多发性肌炎与皮肌炎(附25例报告)

多发性肌炎与皮肌炎25例,其中多发性肌炎21例,皮肌炎2例,多发性肌炎或皮肌炎伴发恶性肿瘤2例。从临床表现、生化检查、肌电图及肌肉活检等方面进行分析,提出多发性肌炎与皮肌炎的诊断条件。本组均采用皮质类固醇治疗,5例合并免疫抑制剂治疗,其中临床治愈4例,显著好转10例,好转5例,无效2例,死亡4例。     

缺失型DMD／BMD患者PCR快速检测的可行性与意义

应用对应于Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因缺失热区的二对ＰＣＲ引物和一对内对照无关引物，在同一反应体系中扩增，检测６６例ＤＭＤ／ＢＭＤ患者。发现其中２５例存在１７号或４９号外显子缺失，与同时采用ｃＤＮＡ探针杂交检测出的３５例基因缺失相比．检出率达７１．４％。说明该扩增系统能够作为快速筛查缺失型ＤＭＤ／ＢＭＤ患者的有效手段。这对指导合理选用探针，尤其在产前诊断方面，具有重要意义。     

中国人D13S31等位点的多态性及其在Wilson‘s病家系中的应用

本文对９０名无亲缘关系的正常中国人进行了Ｄ１３Ｓ３１和Ｄ１３Ｓ２５区域的限制性片段长度多太性分析（ＲＦＬＰ），表明中国上述位点的多态等位片段与西方人相同，但两者各等位片段的频率差异明显，杂合率亦不同。应用上述位点对４个Ｗｉｌｓｏｎ’ｓ病（ＷＤ）家系进行多位点连锁分析，证实它们可用于ＷＤ的症状前诊断。     

Carrier detection and presymptomatic identification of Wilson disease in Chinese by non-isotopic linkage analysis with four short tandem repeat polymorphisms

Ｗｉｌｓｏｎｄｉｓｅａｓｅ（ＷＤ）ｉｓａｎａｕｔｏｓｏｍａｌｒｅｃｅｓｓｉｖｅｄｉｓｏｒｄｅｒｏｆｃｏｐｐｅｒｍｅｔａｂｏｌｉｓｍｗｉｔｈａｗｏｒｌｄｗｉｄｅｆｒｅｑｕｅｎｃｙｏｆｂｅｔｗｅｅｎ１／５０００ａｎｄ１／３００００ｉｎｌｉｖｅｂｉｒｔｈｓ...     

中青年血液透析与腹膜透析患者生命质量的多中心调查

目的：比较中青年血液透析和腹膜透析患者的生活质量的差异,探讨其相关影响因素及适合中青年慢性肾衰竭患者的透析方式。方法采用便利抽样法选取郑州市3家三级甲等医院的维持性血液透析、腹膜透析6个月以上的中青年患者为调查对象,其中血液透析患者76例（血液透析组）,腹膜透析54例（腹膜透析组）,使用KDQOL－SFTM量表进行问卷调查。结果两组患者在总体生命质量方面没有明显差异,但腹膜透析组患者在疼痛、情感所致工作和生活受限方面的得分均低于血液透析组（P＜0．05）。在社会功能、工作状况、睡眠方面的得分均高于血液透析患者（P＜0．05）。结论中青年慢性肾衰患者透析方式的选择对生命质量的总体影响尚不明显,合理的治疗方式的选择需要结合患者病情、家庭、环境等因素综合考虑,透析后的疾病管理对生命质量的提高更为重要。     

基于基因编辑技术的DMD人诱导多能干细胞模型构建

目的 采用CRISPR/Cas9技术,构建杜氏进行性肌营养不良(DMD)大片段缺失的人诱导多能干细胞(hiPSCs)模型.方法 采用电转质粒的方式,在正常的hiPSCs上用双sgRNA切割方案,切除dystrophin基因的52号外显子.结果 T7E1分析显示,所选sgRNA切割效率最高可达91％,后续基因型鉴定显示成...     

神经遗传病的基因诊断方法——神经系统疾病(12)(续前)

１引言 以神经系统症状为主要表现而被归类为神经遗传病的疾病占整个人类遗传病的１／４,以往对其诊断主要依靠病史、体征、家系调查、实验室和其他辅助检查,但这些常规诊断方法难以对遗传病作出早期诊断、症状前或产前诊断。基因诊断方法则是采用各种ＤＮＡ分析技术,对先证者和家系成员进行分析,检出与疾病相关的基因、基因突变类型或与基因紧密连锁的多态性标记,以诊断患者的疾病、检出家系中致病基因携带者,从而进行遗传病的产前诊断,防止患儿出生。２常用基因诊断技术２．１Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交 Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交为…     

维持性血液透析患者的舒适护理实践

目的探讨舒适护理在慢性肾衰竭患者维持性血液透析护理中的应用效果。方法便利抽取维持性血液透析患者70例,随机分为对照组和观察组各35例。对照组给予常规护理,观察组在对照组的基础上给予生理、心理、社会和环境的整体舒适护理干预。采用自制舒适度评分和护理满意度问卷于干预前和干预3个月后对患者进行评估。结果干预后观察组舒适度评分和护理满意度与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。结论舒适护理模式的应用可提高血液透析患者的舒适度,充分体现了以人为本的护理内涵。     

补阳还五汤治疗腰椎间盘突出症作用机制的网络药理学研究

目的:采用网络药理学方法探讨补阳还五汤治疗腰椎间盘突出症(lumbar disc herniation, LDH)的作用机制。方法:通过检索中药系统药理学数据库与分析平台(traditional Chinese medicine systems pharmacology database and analysis platform, TCMSP)和文献筛选补阳还五汤的活性成分和靶点。利用在线人类孟德尔遗传(online Mendelian inheritance in man, OMIM)数据库、GeneCards数据库、Disgenet数据库检索LDH的靶点,通过与补阳还五汤的靶点取交集,获取补阳还五汤治疗LDH的靶点。利用Cytoscape3.8.0软件构建补阳还五汤治疗LDH的“活性成分-靶点”网络及靶点蛋白互作网络,筛选补阳还五汤治疗LDH的主要活性成分和关键靶点,并进行分子对接。同时利用R软件进行靶点基因GO分析和KEGG分析。结果:从TCMSP和文献中共筛选到补阳还五汤的活性成分47个、靶点265个。从OMIM数据库、GeneCard数据库、Disgenet数据库共检索到L...     

神经梅毒的临床表现与诊断的探讨

目的探讨神经梅毒的诊断相关问题及各种检查的诊断价值。方法回顾性分析我院2000~2004年收治的19例神经梅毒患者的临床资料。结果脊髓痨2例,间质型神经梅毒4例,麻痹性痴呆13例;脑脊液梅毒螺旋体抗原凝集试验(CSF-TPPA)100%阳性,脑脊液快速血浆反应素试验(CSF-RPR)阳性率84.21%,脑脊液检查蛋白增高阳性率68.42%,细胞数增高阳性率78.94%;头颅CT和MRI表现脑萎缩、梗塞或脱髓鞘病变等改变。结论神经梅毒的诊断应结合临床表现,实验室、影像学、电生理等检查综合分析。