贵州黔南地区农村少数民族6～23月龄儿童缺铁性贫血患病现状及其危险因素分析

目的了解贵州黔南地区农村少数民族6~23月龄儿童缺铁性贫血患病现状及其危险因素,为采取相应的干预措施提供参考依据。方法于2017年2月—2018年1月,采用多阶段分层、随机、整群抽样方法在贵州黔南地区农村少数民族抽取19 498名6~23月龄儿童进行问卷调查、体格检查和实验室检查。结果贵州黔南地区农村少数民族19 498名常住6~23月龄儿童中,患缺铁性贫血者9 279例,患病率为47.59%,标化患病率为47.13%;多因素非条件logistic回归分析结果显示,6月龄~组(OR=3.765,95%CI=1.215~4.315)、毛南族(OR=3.411,95%CI=1.635~4.095)、苗族(OR=4.937,95%CI=1.867~6.123)、出生时体重3 kg(OR=3.407,95%CI=1.125~3.883)、饮食结构以谷物或玉米为主(OR=3.803,95%CI=1.356~4.935)、辅食转换时间6个月(OR=5.546,95%CI=1.867~6.978)、未补充营养包(OR=3.903,95%CI=1.341~3.916)、母亲职业为农民(OR=2.887,95%CI=1.224~3.987)、母亲孕期患贫血(OR=3.232,95%CI=1.139~4.084)、看护人为祖父母及其他(OR=3.179,95%CI=1.214~4.657)、家庭人均年收入5 000元(OR=5.796,95%CI=1.857~6.353)、依山而居(OR=3.271,95%CI=1.215~3.792)是贵州黔南地区农村少数民族6~23月龄儿童缺铁性贫血患病的危险因素。结论贵州黔南地区农村少数民族6~23月龄儿童缺铁性贫血患病率较高,应针对该地区6~23月龄儿童缺铁性贫血患病的危险因素进行干预。     

DNAH5基因新型复合杂合变异所致Kartagener综合征患儿1例的临床及遗传学分析

目的分析1例Kartagener综合征(KTS)患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2020年10月于邛崃市妇幼保健院就诊的1例KTS患儿为研究对象。对患儿及其父母进行家系全外显子组测序以及生物信息学分析, 通过Sanger测序进一步验证候选变异。模拟分析错义变异导致的蛋白结构改变, 应用HSF 3.0在线平台对非编码区变异进行危害性预测。结果患儿具有支气管扩张、鼻窦炎及内脏反位等临床表现, 基因检测提示其DNAH5基因存在c.5174T>C与c.7610-3T>G复合杂合变异, Sanger测序证实二者分别遗传自患儿母亲和父亲。两个变异在dbSNP、1000 Genomes、ExAC、ClinVar及HGMD等数据库中均未见收录。蛋白结构分析结果提示c.5174T>C(p.Leu1725Pro)可能影响蛋白局部结构的稳定性从而影响生物活性, HSF 3.0分析结果提示c.7610-3T>G可能破坏剪接受体从而影响转录。结论 DNAH5基因c.5174T>C与c.7610-3T>G复合杂合变异可能是患儿的遗传学病因。上述发现进一步拓展了DNAH5基因...