神经发育障碍性疾病患儿照护者健康促进生活方式现状及影响因素

目的:描述神经发育障碍性疾病患儿的照护者健康促进生活方式的现状,并分析其影响因素。方法:选取就诊于深圳市某医院的神经发育障碍性疾病住院患儿的照护者352例为调查对象,使用健康促进生活方式量表Ⅱ,对其主要照护者进行调查,并使用SPSS 20.0和R 3.6.0软件,通过广义线性模型分析方法对照护者的健康促进生活方式得分影...     

耳穴埋针治疗对孤独症谱系障碍儿童睡眠质量的影响

〔摘 要〕 目的：观察耳穴埋针治疗对孤独症谱系障碍（ASD）儿童睡眠质量的影响。 方法：选取深圳市罗湖区妇幼保 健院 2017 年 10 月至 2019 年 6 月收治的 ASD 睡眠障碍患儿 60 例为观察对象,随机分为观察组和对照组,各 30 例。对照 组给予健康教育及心理行为治疗,观察组在对照组的基础上给予新型揿针耳穴埋针治疗。观察治疗前后患儿家长填写的儿 童睡眠习惯问卷的变化情况 , 比较两组睡眠质量的改善情况及治疗效果。 结果：观察组患儿临床总有效率为 86.67 % 高于对 照组的 63.33%,差异具有统计学意义（P ＜ 0.05）;两组患儿治疗后就寝习惯、睡眠行为、晨起习惯、白天嗜睡程度及问 卷总分较治疗前均有不同程度降低,且观察组上述指标改善水平明显优于对照组,差异具有统计学意义（P ＜ 0.05）;观 察组患儿有 1 例局部针刺部位出现不适感,但症状较轻,未经特殊处理患儿自行缓解,并完成全部疗程。两组患儿肝、肾 功能均未出现异常现象。 结论：耳穴埋针治疗 ASD 睡眠问题患儿疗效显著,可明显改善 ASD 患儿的睡眠质量。     

荧光原位杂交技术在检测染色体异常来源成分中的应用价值

目的探讨荧光原位杂交技术在检测染色体异常来源成分中的应用价值。方法对2例经外周血淋巴细胞培养行染色体核型分析结果不明来源染色体片段异常者,采用亚端粒(subtelomere)探针荧光原位杂交技术进行检测。结果明确诊断了2例染色体片段异常均为染色体相互易位,并鉴定出了易位的片段来源。结论亚端粒探针荧光原位杂交技术可以协助常规G显带染色体核型分析检测出小片段、难以辨认的染色体易位,对协助临床遗传咨询有重要意义。     

新发9号染色体异常患儿的临床和细胞遗传学研究

分析9号染色体短臂缺失或重复患儿的临床表型及其与染色体核型的关系。患者,女,6个月,因运动发育迟缓就诊,染色体核型分析确定为9号染色体短臂异常,高通量测序分析发现存在9p24.3-9p23区域缺失和9p23-9p13.1区域重复,其父母染色体核型分析正常。核型分析结合高通量测序对于提高运动发育落后或多发先天畸形和智力落后患者的病因诊断效率具有重要意义。     

罗湖区0-3岁婴幼儿维生素D水平现况分析

目的:通过了解罗湖区0-3岁婴幼儿血清25-(OH)D₃水平现状,科学合理指导婴幼儿维生素D的补充。方法收集2017年7月-2018年12月分别在罗湖区妇幼保健院儿童保健科生长发育门诊体检的0-3岁婴幼儿1407名进行25(OH)D₃定量测定。结果1407名儿童中,25(OH)D₃不足者198名,占14.1%。总体25(OH)D₃水平为(42.22±10.30)ng/ml。不同性别儿童25(OH)D₃水平差异无统计学意义。不同年龄段0-3岁儿童25(OH)D₃水平及25(OH)D₃不足检出率差异均有统计学意义(F=3.283,χ2=100.594,P值均<0.01)。<37周0-3岁儿童25(OH)D₃水平为(40.13±10.81)ng/ml,≥37周0-3岁儿童25(OH)D3水平为(43.18±9.93)ng/ml,差异有统计学意义(t=-5.206,P=0.000)。<37周0-3岁儿童...     

年龄校正查尔森合并症指数预测急性A型主动脉夹层患者的病死率

目的评估年龄校正查尔森合并症指数(age-adjusted Charlson Comorbidity index, ACCI)对急性A型主动脉夹层(acute type A aortic dissection, ATAAD)患者的住院病死率及1年病死率的预测价值。方法本研究为回顾性队列研究, 收集1999年1月1日至2018年12月31日于武汉协和医院住院治疗的ATAAD患者的临床资料进行分析, 纳入者均经主动脉CT或MRI血管造影确诊且发病时间在14 d以内。对存活出院的患者进行随访, 得到1年生存资料。根据入院时合并症及年龄计算其ACCI评分, 并分为0、1及≥2三组, 比较三组患者的住院病死率及1年病死率。采用Logistic回归分析影响患者住院病死率及1年病死率的因素。结果 1 133例ATAAD住院患者中, ACCI评分为0、1、≥2分的人数分别为383例、357例、393例, ≥2分的患者住院病死率及1年病死率显著高于0分的患者(25.4%vs. 17.0%, 30.0%vs. 19.6%, 均P<0.05)。Logistic回归分析结果表明, ACCI≥2分为住院病...     

一例双着丝粒染色体患儿的临床病因分析并文献复习

目的探讨基因拷贝数变异与临床表型的关系,同时探讨微阵列比较基因组杂交技术在细胞分子遗传学诊断中的优越性。方法对一例智力障碍、语言发育障碍的患儿行G显带染色体核型分析和拷贝数变异的检测,同时行家系的相关研究,并对已报道的相关综合征进行文献复习。结果患儿父母的染色体未见明显异常,患儿的染色体核型为:45,XY,psu?dic(9;12)(p24;p13)dn,拷贝数检测结果为:arr9p24.3p23(244,457-10,315,723)×3,12p13.3(191,619-1,429,503)×1。结论该患儿的临床表型与其基因拷贝数的变异相关联,微阵列分析技术能够快速诊断出基因组的微失衡,具有高分辨率和高准确性的优点,是不明原因智力障碍患儿遗传学诊断的重要技术。     

脑性瘫痪患儿营养不良的危险因素分析

目的 探讨脑性瘫痪(简称脑瘫)患儿营养不良的相关因素.方法 采用Z评分法回顾性分析2017年10月至2020年5月深圳市罗湖妇幼保健院52例脑瘫患儿的营养情况,并采用Logistic回归分析家庭因素、孕时产时因素、产后因素、喂养情况、疾病情况等因素与脑瘫患儿营养不良做相关分析,以筛选出与脑瘫患儿营养不良相关的危险因素....     

NOVA-CCX型多功能血气分析仪管路保养与维修

美国NOVA-CCX型多功能血气分析仪是一种利用酶法、电极法和生物传感技术测定人体全血或血浆中血气、血氧、代谢物和电解质的分析系统。它采用全液体定标,直接检测参数可达20项（最新产品还可以检测总胆红素）,可以自由选择测定项目组合,     

Klinefelter综合征在18318例羊水染色体产前诊断中的检出情况及临床特点

目的了解Klinefelter综合征在羊水染色体产前诊断中的检出情况及其临床特点。方法收集18 318例行羊水染色体核型分析孕妇的检测结果及其产前筛查、产前诊断的结果,并追踪其妊娠结局。结果在18 318例羊水产前诊断样本中检出Klinefelter综合征34例(检出率为1.86‰),其中47,XXY 30例、嵌合体型3例、48,XXYY 1例。34例Klinefelter综合征中,28例选择引产,6例继续妊娠;仅2例产前超声存在异常;15例接受无创产前检测(NIPT),均提示性染色体异常;25例采用分子诊断学多重连接探针扩增技术(MLPA)或基因组拷贝数变异测序的方法验证,其中24例与染色体核型分析一致。结论 Klinefelter综合征在产前诊断中检出率不高,以典型的47,XXY为最常见的核型。部分Klinefelter综合征患者在胎儿期表现正常,而在出生后才表现异常的临床表征。NIPT或可作为Klinefelter综合征的产前筛查的有效手段,而染色体核型分析结合MLPA等分子诊断学技术可更准确地检出Klinefelter综合征。