早发性卵巢功能不全与TGF-β超家族基因突变关系探讨

早发性卵巢功能不全(POI)指女性在40岁以前的卵巢功能减退,临床表现为4~6个月的闭经和高促性腺激素水平,人群发病率为1%。POI病因复杂,可能与遗传因素、自身免疫性疾病、环境因素、感染性疾病、化疗、盆腔手术等有关,患者大多数为特发性。转化生长因子-β(TGF-β)超家族成员常指TGF-β、骨形态发生蛋白(BMP)、生长分化因子(GDFs)、抑制素、激活素、卵泡抑素和AMH,通过旁分泌和(或)自分泌途径参与调节卵泡的生长发育。本文从遗传角度对POI患者中TGF-β超家族成员的基因突变情况做一综述。     

正畸微种植体拉力测试装置的设计

设计了一种专门用于口腔牙齿正畸治疗中微种植体的拉出力测试装置。该装置结构简单、操作方便,可对微种植体拉出过程的拉力信号进行采集,存储和分析处理,输出拉力变化曲线、最大拉力和平均拉力值,用于口腔牙齿正畸微种植体初始稳定性、即刻承载力的测试分析。     

1型血管紧张素Ⅱ受体基因多态性与中国人脑梗死的关系

1目的　观察 1型血管紧张素 受体 (AT1 R)基因多态性与中国人脑梗死 (CI)和原发性高血压(HTN)的关系 ,并探讨 CI的发病机制。2方法　应用聚合酶链反应、限制性内切酶酶解、电泳分型的方法 ,分析了196例中国人 AT1 R基因中 3′- UTR的 116 6 C变异的多态性分布情况。3结果　 CI组中 116 6 A/ 116 6 A,116 6 A/116 6 C,116 6 C/ 116 6 C基因型频率为 0 .5 32 3,0 .30 6 5 ,0 .16 13;HTN组中分别为 0 .5 45 5 ,0 .40 0 0 ,0 .0 5 45 ;对照组中分别为 0 .75 95 ,0 .2 15 2 ,0 .0 2 5 3.CI组基因型频率与对照组比较差异有显著性 (χ2 =11.3992 ,P<0 .0 1) ,HTN组与对照组比较差异也有显著意义 (χ2 =6 .75 93,P<0 .0 5 )。CI组 116 6 C突变频率为 0 .3145 ,HTN组为 0 .2 5 45 ,对照组为 0 .132 9,CI组与对照组比较差异有显著性 (χ2 =13.6 797,P<0 .0 1) ,HTN组与对照组比较差异有显著性(χ2 =6 .42 18,P<0 .0 5 )。女性病人 CI组 116 6 C等位基因频率为 0 .3333,HTN组为 0 .3333,对照组为 0 .10 2 6 ,CI组与对照组比较差异有显著性 (χ2 =11.5 433,P<0 .0 1) ,HTN组与对照组比较差异有显著性 (χ2 =11.16 6 8,P<0 .0 1)。4结论　 AT1 R基因的多态性可能参与 CI发病 ,尤其是女性病人 CI的发病。     

血管扩张药物治疗糖尿病周围神经病变(附40例报告)

糖尿病周围神经病变是糖尿病晚期较常见且严重的慢性并发症 ,患病率随年龄而增高。传统治疗以 B族维生素为主 ,疗效不明显。现采用血管扩张药物酚妥拉明和莨菪碱类药物静脉用药 ,疗效显著。现将经治疗的 40例综合报道如下。1　病例选择和方法1.1　病例选择　本组病例均选自住院患者 ,临床诊断符合1980年 WHO糖尿病诊断暂行标准 ,且均有程度不等的四肢皮肤感觉异常 ,四肢麻木和疼痛。肌电图检查示运动神经传导速度(MCV)和感觉神经传导速度 (SCV)均减慢。治疗组 40例中男2 2例 ,女 18例 ,年龄 35～ 80岁 ,平均 5 8岁 ,病程 5～ 16年 ,心、…     

血清外泌体miR-17-5p对早发性卵巢功能不全患者Treg细胞的作用及机制研究

目的探索早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency, POI)患者血清外泌体miR-17-5p与调节性T(regulatory T, Treg)细胞的关系及其在POI发生中的机制。方法采用病例对照研究, 收集2019年1月至2020年12月期间于南京医科大学第一附属医院妇科内分泌门诊确诊的32例中国汉族特发性POI患者为POI组, 32例同期行健康体检且月经规律的中国汉族女性作为正常组。应用实时定量PCR验证血清外泌体miR-17-5p相对表达量。收集健康成年女性外周血单个核细胞(peripheral blood mononuclear cell, PBMC)与提取的POI患者或正常组女性血清外泌体共培养72 h及转染miR-17-5p模拟物72 h(记为miR-17-5p模拟物组), 同时以PBS为阴性对照, 应用流式细胞术检测PBMC中Th1、Th17和Treg细胞比例。通过miR-17-5p 模拟物/抑制剂转染体外诱导诱导型Treg(induced Treg, iTreg)细胞, 应用流式细胞仪检测细胞增殖/凋亡情况, 生物信息分析miR-...     

苯并咪唑类聚腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂的合成及初步活性研究

目的 设计合成一系列苯并咪唑类衍生物,并测定其聚腺苷二磷酸核糖聚合酶(PARP)抑制活性.方法 以3-硝基邻苯二甲酸酐为基本原料,经开环、Hofmann重排、酰胺化或酯化、还原得到邻二氨基苯化合物,再与相应的苯甲醛及其衍生物环合得到目标分子;采用体外抑酶试验初步筛选目标分子的PARO抑制活性.结果与结论 合成了22个苯...     

醇肝综合征附10例临床分析

醇肝综合征(alcohol-liver-syndrome)是一种独特的临床病理类型。发病机制未明,但与大量饮酒有关,可为酒精性肝硬化的末期表现。近年来,由于酒精消耗量逐年增加,本病的发病率亦随之升高。本院自1988～1997年共收治10例,现就其发病机制、诊断和治疗傲初步探讨。1 临床资料1.1 一般资料 10例醇肝综合征患者中,男9例,女1例,入院时年龄34～67岁,平均46.1岁,病程1～20年,平均10.1年。饮酒史15～31年,平均21年。平均每天饮白酒约2508,啤酒约2L/d。1.2 一般症状与体征 症状与胆石症所致阻塞性黄疸症状无多大差异性,以黄疸、食欲不振、恶心、呕吐及上腹痛为主要表现。体征表现肝肿大7例,黄疸10例,莫菲征阳性3例,心律失     

聚腺苷二磷酸核糖聚合酶的功能及其抑制剂潜在的临床应用

聚腺苷二磷酸核糖聚合酶（PARP）是人体重要的酶之一，参与染色质松弛、信号转录、DNA修复和细胞凋亡等生理过程。PABP过度激活则引起细胞坏死，从而介导多种病理过程。因此，抑制PARP可能会起到对某些疾病的治疗作用。本文综述了PARP的功能及PARP抑制剂的潜在临床应用。     

重症肌无力患者血清中抗心磷脂抗体测定的意义

目的 观察IgG-ACA与重症肌无力患者的关系。方法 应用酶联免疫吸附法,测定了94例重症肌无力(MG)患者和40例健康对照者血清中抗心磷脂抗体水平,(IgM-ACA和IgG-ACA)。结果 94例MG患者及40例健康对照者血清中IgM-ACA均为阴性;94例MG患者中30例IgG-ACA阳性(30/94,31.9％),40例健康对照者中仅2例阳性(2/40,5％),二者差异有非常显著性(P<0.01)。血清IgG-ACA水平与患者的年龄、性别、病型均无关(P>0.05),而与胸腺病理密切相关(P<0.01)。30例胸腺瘤患者中,14例阳性(14/30,46.7％),64例不伴胸腺瘤的MG患者中,16例阳性(16/64,25％),二者相比,差异有非常显著性(P<0.01)。IgG-ACA阳性患者中,1/3滴度较高(至少为正常值的2倍)。结论 通过对IgG—ACA的测定,不仅对MG是否合并胸腺瘤起初步筛选作用,而且是MG患者并发凝血机制方面异常的一个警惕性标志。     

长期低剂量氯氰菊酯对小鼠卵巢功能的影响

目的 探讨长期低剂量氯氰菊酯(CYP)暴露对小鼠卵巢功能的影响。方法 研究分为体内实验和体外实验。体内实验，将15只体重为17～19 g的3周龄ICR雌性小鼠随机分为3组，每组5只，予以0.02 mg·kg^-1·d^-1 CYP的为极低剂量组，予以0.2 mg·kg^-1·d^-1 CYP的为低剂量组，予以0.01%无水乙醇的为对照组，连续处理6个月。于第6个月观察小鼠动情周期，检测血清卵泡刺激素(FSH)和抗苗勒管激素(AMH)水平，分离单侧卵巢组织进行卵泡计数。体外实验，3周龄ICR雌鼠腹腔注射10 U孕马血清促性腺素(PMSG)46～48 h后获取未成熟卵丘-卵母细胞复合体(COCs),分别置于0μmol/L CYP+体外成熟(IVM)培养液(对照组)、100μmol/L CYP+IVM培养液(极低剂量组)和200μmol/L CYP+IVM培养液(低剂量组)中处理16～18 h后，计数MⅡ卵母细胞，并分析各组卵母细胞第一极体(PB1)排出率、活性氧(ROS)及线粒体膜电位情况。结果 体内实验结果显...