性活动与前列腺增生症的相关研究

目的探讨性心理学、性行为学的表现情况与前列腺增生程度有无因果关系,及性行为的表现情况与前列腺增生程度中几个相关因素的研究,求证性功能的差别与前列腺增生程度有否差异性。方法通过对患者血样标本用放免法测定6项性激素水平;用B超测量及术后标本测量相结合确定前列腺体积;测量睾丸容量;询问病史的同时采集性活动史资料。结果前列腺增生症(BPH)患者的性功能比非前列腺增生症的同龄人显著增强。结论BPH患者中从青壮年期至老年期性能力连贯性表现都旺盛者,其前列腺增生程度比同龄患者明显增大。只在性功能减退年龄前表现较强性功能者,而且性功能减退后性能力较差的患者,其前列腺增生后体积相对较小。     

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病角蛋白10的新发突变

目的: 检测1例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病患者KRT1和KRT10基因突变.方法: 提取患者及其家人外周血DNA,PCR扩增KRT1和KRT10基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,以100名正常人作对照.结果: 该患者KRT10基因第1号外显子中的第466位碱基发生C→T杂合突变(c.C466T),导致其编码第156位氨基酸发生错义突变(p.R156C),患者父母、妹妹及正常对照均未发现该突变,提示其为新发突变.结论: KRT10基因的c.C466T错义突变可能为引起该患者临床表型的病因.     

北京儿童医院2008年皮肤病初诊病例统计分析

目的:通过对北京儿童医院皮肤科门诊初诊患儿的统计分析,了解该院儿童皮肤病的构成,以制定相应的诊疗、防控和管理措施.方法:统计于2008年2月16日-2009年2月15日在北京儿童医院皮肤科门诊初诊的104 278例患儿的基本信息.统计资料应用SPSS12.0软件分析.结果:常见疾病(前10位):湿疹34 687例(32.0%),丘疹样荨麻疹12 791例(11.8%),荨麻疹7 798例(7.2%),摩擦性苔藓样疹4 490例(4.1%),血管瘤及血管畸形3 540例(3.3%),病毒疹3 152例(2.9%),白色糠疹2 706例(2.5%),传染性软疣2 015例(1.9%),汗疱疹1 663例(1.5%),痤疮1 492例(1.4%).年龄分布:新生儿858例(0.8%),婴儿28 512例(27.3%),幼儿28 396例(27.2%),学龄前儿童21 396例(20.5%),学龄期儿童21 603例(20.7%),青春期儿童3 513例(3.4%).时间分布:1月份6 703例(6.4%),2月份8 955例(8.6%),3月份8 475例(8.1%),4月份9 124例(8.7%),5月份10 291例(9.9%),6月份9 272例(8.9%),7月份10 793例(10.4%),8月份9 982例(9.6%),9月份7 877例(7.6%),10月份8 880例(8.5%),11月份7 373例(7.1%),12月份6 553例(6.3%).结论:湿疹、丘疹样荨麻疹和荨麻疹等变态反应性皮肤病是本院皮肤病诊疗、防控和管理的重点疾病,5月份和10月份是本院皮肤病诊疗、防控和管理的重点时间段,婴、幼儿是本院皮肤病诊疗、防控和管理的重点人群.     

口-面-指综合征一家系的基因诊断

口-面-指（趾）综合征（oral-facial-digital syndromes,OFDS）是一种主要表现为面部畸形、口腔异常及骨骼畸形的先天性综合征,临床中极为少见,早期诊断比较困难。我们对临床所见的一例可疑患儿进行了全外显子测序,在其OFD1基因上发现了1个错义突变（c. 2524 G＞A）,最终明确了患儿的诊断,同时也发现其母亲携带相同的突变位点。     

Sjogren-Larsson综合征致病基因位点分析

【摘要】 目的 检测分析2例Sjogren-Larsson综合征患者的致病基因突变。方法 收集首都儿科研究所皮肤科门诊诊治的2例Sjogren-Larsson综合征患儿临床资料,通过基因检测明确致病基因突变位点。结果 2例患者均有典型的鱼鳞病样皮肤表现,合并一定程度的智力障碍及生长发育运动能力落后情况,例1存在已报道ALDH3A2基因c.1157A＞G的纯合突变;例2的ALDH3A2基因c.1157A＞G及c.1309A＞T复合杂合突变为新的致病突变。结论 对可疑Sjogren-Larsson综合征患儿应尽早进行基因检测,有助于及早发现并明确诊断。     

复方甘草酸苷联合阿昔洛韦、神经妥乐平治疗带状疱疹神经痛的疗效

目的:观察复方甘草酸苷联合阿昔洛韦、神经妥乐平治疗带状疱疹后遗神经痛(postherpeticneuralgia,PHN)的临床效果。方法:选取门诊2006年5月～2009年3月收治的130例PHN患者,按照随机数字表法随机分为观察组(复方甘草酸苷联合阿昔洛韦、神经妥乐平治疗组)和对照组(氨酚曲马多片联合卡马西平治疗组)各65例,两组患者连续治疗8周(2个疗程)后比较临床疗效及不良反应情况。结果:(1)观察组基本治愈36例,显效21例,总有效率为87.7%;对照组基本治愈28例,显效14例,总有效率为64.6%。两组患者总有效率比较差异有统计学意义(χ2=17.546,P<0.01)。(2)两组患者治疗前VAS评分相似,治疗2周后观察组改善较对照组明显(P<0.05);治疗4周、8周后观察组改善较对照组更加显著(P<0.01)。(3)两组患者治疗2、4周时疼痛缓解时间比较差异无明显统计学意义(P>0.05);治疗2、4周时镇痛维持时间差异均有统计学意义(P<0.01)。(4)观察组出现面色潮红1例,恶心1例,无血清钾下降、血压升高、休克等不良反应;对照组出现头晕2例。结论:复方甘草酸苷联合阿昔洛韦、神经妥乐平治疗带状疱疹后遗神经痛(PHN)效果理想,可以显著提高疼痛缓解率、延长疼痛缓解时间、提高治疗效果,且临床用药安全,值得推广应用。     

匹多莫德联合阿奇霉素治疗小儿支原体肺炎疗效观察

目的观察匹多莫德联合阿奇霉素治疗小儿支原体肺炎的临床疗效。方法将68例小儿支原体肺炎患儿随机平均分为两组,对照组采用阿奇霉素序贯疗法治疗,治疗组在上述基础上加用匹多莫德口服治疗。观察治疗前后的临床症状、体征及外周血免疫细胞的变化。结果观察组发热、咳嗽及肺部哕音持续时间均明显低于对照组（P〈O．05）,临床总有效率达97．1％,显著高于对照组的85.3％（P〈0．01）。观察组在治疗2个月后,血液CD3、CD4细胞数、CD4／CD8比值均明显高于治疗前（P〈O．05）。结论阿奇霉素联合匹多莫德治疗小儿支原体肺炎,临床症状、体征消失快,疗效显著,值得推广。     

新发1型神经纤维瘤病3例致病基因的检测

目的 探索新发1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)患儿致病基因.方法 提取3例NF1患儿及3名患儿父母的正常家系成员6名和100名无NF家族史的正常对照者外周血DNA.通过全外显子检测神经纤维瘤病致病基因,通过反向测序验证致病基因的可靠性.结果 患儿1、患儿2和患儿3分别检测到4...     

毛囊阻塞三联症1例

患者,男,39岁,因反复全身多处结节、疼痛、溢脓15年就诊。15年前,无明显诱因于臀部双侧坐骨结节处各出现一粉红色黄豆大硬结节,半月后长至鸡蛋大,红、肿、痛,破溃后流出黄色糊状恶臭分泌物;12年前,面、颈、背部出现红色丘疹,可挤出豆渣样物,部分丘疹渐形成结节、囊肿;8年前,腋窝、腹股沟处出现米粒至鸽蛋大结节,红肿、化脓,渐形成窦道、瘘管。曾多次在院外予脓肿切开引流抗感染治疗,仍反复发作,至今未愈。患者曾在院外查性激素水平正常。既往体健。其父及兄弟患毛囊炎、疖,经局部切开引流均治愈。体检:系统检查无异常。专科情况:面、颈、背…     

有肝病当心“静脉曲破裂张”破裂

无论是慢性乙型肝炎、慢性丙型肝炎引起的肝硬化,还是酒精、血吸虫病引起的肝硬化,在我国都不少见。可怕的是．很多人并不知道自己已患了肝硬化,并且发生了胃食管静脉曲张。