主动脉夹层伴急性前壁心肌梗死1例

患者女，62岁，因胸骨后及剑突下持续疼痛3h人院，疼痛呈压榨性，多汗，向背部及双上肢放射。入院查体：老年女性，一般情况尚可，Bp110／70mmHg，P60hi分，R20次／分，     

活化因子Ⅶ及其基因MspI多态性与老年人高血压合并脑梗死的相关性研究

目的探讨活化因子Ⅶ(FⅦa)及其基因MspI多态性与中国汉族人高血压合并脑梗死的关系。方法采用候选基因及病例对照的方法,以聚合酶链反应及限制性内切酶片段长度多态性(PCRRFLP)分析技术,进行FⅦ基因MspI多态性分析并确定基因型,同时采用重组可溶性组织因子法(rSTF2219)测定血浆FⅦa水平。结果①与高血压组比较,脑梗死组血浆FⅦa水平显著增高(278±059对253±062μg/L,P<005);高血压组与正常对照组比较差异无显著性(253±062对241±061μg/L,P>005);Logistic回归分析显示,血浆FⅦa水平增高是高血压合并脑梗死的重要危险因素(OR1134,P<005)。②FⅦ基因型频率分布符合HardyWeinberg平衡定律,基因型及等位基因频率分布在各组间均无显著性差异(P均>005)。③各组血浆FⅦa水平均与FⅦ基因多态性显著相关,M1M1纯合子血浆FⅦa水平显著高于M2等位基因携带者(P<005)。结论血浆FⅦa水平增高是高血压合并脑梗死的重要危险因素,FⅦa水平受其基因MspI多态性的影响。     

卡尔曼综合征-家系报道

患者,男,18岁,主因智力低下、性腺发育迟缓18年来诊。患者出生时窒息(评分不详),哭声异常,外生殖器较同龄儿童小。2岁走路,4岁会讲话。智力差,频繁上感、顽固呕吐,生长无减慢。曾在北京解放军总医院、北京宣武医院小儿科及神经内科就诊,拟“智力发育迟缓,胃肠道功能紊乱”,给予营养脑细胞,止吐治疗,效果欠佳。12岁和14岁时,因“外生殖器不发育”,分别在北京空军总医院和山东省人民医院泌尿外科注射绒毛膜促性腺激素治疗,每次连续约1个月,均因出现乳腺发育自行停药。今为进一步诊治入院。既往史:母亲妊娠期间无重要病史及服药史、精神创伤史…     

凝血因子Ⅶ及其基因MspI多态性与高血压合并脑梗死的相关性

探讨血浆活化凝血因子Ⅶ及其基因MspI多态性与中国汉族人高血压合并脑梗死的关系。采用侯选基因及病例—对照的方法 ,以聚合酶链反应及限制性内切酶片段长度多态性分析技术 ,对高血压组、高血压合并脑梗死组及正常对照组进行凝血因子Ⅶ基因MspI多态性分析并确定基因型 ,同时采用重组可溶性组织因子法测定血浆活化凝血因子Ⅶ水平。结果发现 ,与高血压组比较 ,脑梗死组血浆活化凝血因子Ⅶ水平显著增高 (2 .78± 0 .5 9比2 .5 3± 0 .6 2 μg L ,P <0 .0 5 ) ;高血压组与正常对照组比较差异无显著性 (2 .5 3± 0 .6 2比 2 .4 1± 0 .6 1μg L ,P >0 .0 5 ) ;Logistic回归分析显示 ,血浆活化凝血因子Ⅶ水平增高是高血压合并脑梗死的重要危险因素 (OR =1.134,P <0 .0 5 ) ;凝血因子Ⅶ基因型频率分布符合Hardy Weinberg平衡定律 ,基因型及等位基因频率分布在各组间差异均无显著性 (P >0 .0 5 ) ;各组血浆活化凝血因子Ⅶ水平均与凝血因子Ⅶ基因多态性显著相关 ,M1 M1 纯合子血浆活化凝血因子Ⅶ水平显著高于M2 等位基因携带者 (P <0 .0 5 )。以上提示 ,血浆活化凝血因子Ⅶ水平增高是高血压合并脑梗死的重要危险因素 ,并受其基因MspI多态性的影响。     

阿托伐他汀对扩张型心肌病患者血管内皮舒张功能及血清C反应蛋白和血脂的影响

目的观察扩张型心肌病患者应用阿托伐他汀治疗前、后血清C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)、血脂及血管内皮舒张功能的变化。方法扩张型心肌病患者64例随机分为观察组与对照组各32例,对照组给予强心、利尿、血管紧张素转换酶抑制剂等常规治疗,观察组在对照组治疗基础上给予阿托伐他汀10mg/次,1次/d,口服,2组疗程均为12个月。分别于治疗前,治疗后3,12个月检测2组CRP、低密度脂蛋白(low density lipoprotein,LDL)、总胆固醇(total cholesterol,TC)水平,并比较2组血管内皮舒张功能(vascular endothelial dilatation function,VEDF)与左心室射血分数(left ventricular ejection fraction,LVEF)。结果观察组治疗后3,12个月CRP,LDL及TC水平均较治疗前降低(P<0.05),LVEF与VEDF较治疗前增高(P<0.05);对照组治疗后12个月CRP及LVEF与治疗前比较差异有统计学意义(P<0.05);2组治疗后各指标水平比较差异有统计学意义(P<0.05);观察组LVEF与血清CRP,TC及LDL呈负相关(P<0.05),与VEDF呈正相关(P<0.05)。结论阿托伐他汀可降低扩张型心肌病患者血清CRP及血脂,改善其左心室功能、内皮血管舒张功能。     

老年高血压病的治疗及预防

目的探讨老年高血压病的治疗及预防办法。方法通过分析老年高血压病的特点,选择相应药物对症治疗,并采取控制饮食,减轻体重,保持心理平衡,戒烟限洒,适量运动,参与文化生活,定期体检,学会白我管理等措施,预防或协助治疗高廊压病。结果病情减轻,发病率降低。结论只要认清老年高血压的发病原因及特点,对症下药,再坚持改变日常不良的生活方式,老年高血压患者的症状一定会减轻,发病率也会降低,寿命会延长。     

多基因联合变异与高血压

原发性高血压的遗传学基础十分复杂。尽管多种基因的变异在一些研究中显示出与高血压相关 ,但在另外的研究人群中常常得不出相同的结果。作者通过检测多个基因同时变异的作用 ,观察其对高血压的影响。方法 :观察对象为加纳人 ,按血压分组 :收缩压 (SBP)≥16 0 mm Hg (1mm Hg =0 .1333 k Pa)及 /或舒张压 (DBP)≥95 mm Hg或既往诊断为高血压者为高血压组 ,共 12 6例 ;SBP和 DBP分别≤ 139mm Hg和 <90 mm Hg且既往未诊断为高血压者为正常血压组 ,共 5 1例 ,介于上述血压之间者不作基因分析。两组年龄匹配。应用标准的 PCR或 PCR/ R…     

缺血性脑卒中的分子遗传学研究进展

缺血性脑卒中是一种多基因遗传病 ,其发病具有明显的家族倾向 ,并与种族相关。本文综述了肾素系基因、凝血 /纤溶基因、血小板膜糖蛋白受体基因、甲基四氢叶酸还原酶基因、内皮型一氧化氮合成酶基因等基因多态性及部分基因-基因相互作用与缺血性脑卒中的关系     

血浆活化凝血因子Ⅶ及其基因多态性与老年人冠状动脉粥样硬化性心脏病的相关分析

目的探讨血浆活化因子Ⅶ(activated coagubtionfactorⅦ,F7a)水平及其基因的MspⅠ多态性与老年人冠状动脉粥样硬化性心脏病的关系。方法采用候选基因及病例-对照的方法,以聚合酶链反应及限制性片段长度多态性分析技术,对108例老年冠状动脉粥样硬化性心脏病患者(冠状动脉粥样硬化性心脏病组)及120名年龄、性别匹配的健康人(正常对照组)行F7基因的MspⅠ多态性分析并确定基因型,同时采用重组可溶性组织因子法(rSTF2-219)测定血浆F7a水平。结果(1)老年冠状动脉粥样硬化性心脏病组血浆F7a水平显著高于正常对照组(2.88±0.62vs2.58±0.60μg/L,P<0.05),Logistic回归分析显示,血浆F7a水平与老年人冠状动脉粥样硬化性心脏病的危险性独立相关(OR1.21,P<0.05)。(2)F7基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,基因型及等位基因频率分布在两组间差异无统计学意义(P>0.05)。(3)两组血浆F7a水平均与F7基因多态性显著相关,RR基因型血浆F7a水平显著高于Q等位基因携带者(P<0.05)。结论血浆F7a水平增高是老年人冠状动脉粥样硬化性心脏病发病的独立危险因素,F7a水平受其基因的MspI多态性影响。     

老年高血压病的治疗及预防

目的 探讨老年高血压病的治疗及预防办法.方法 通过分析老年高血压病的特点,选择相应药物对症治疗,并采取控制饮食,减轻体重,保持心理平衡,戒烟限酒,适量运动,参与文化生活,定期体检,学会自我管理等措施,预防或协助治疗高血压病.结果 病情减轻,发病率降低.结论 只要认清老年高血压的发病原因及特点,对症下药,再坚持改变日常不良的生活方式,老年高血压患者的症状一定会减轻,发病率也会降低,寿命会延长.