46,XY女性性反转综合征一例并文献复习

回顾1例原发性闭经的青少年女性腹部彩色超声、染色体核型及外周血染色体畸变检测（芯片）分析的病例资料,复习46,XY女性性反转相关文献,探讨该病的临床病因、诊断及治疗。该患者行腹部彩色超声检查提示未见两性器官;染色体核型分析为46,X,max?;外周血染色体畸变检测（芯片）分析结果为46,XY。推断该患儿临床病因与染色体性别决定性腺分化过程的异常相关。可见传统染色体核型检测具有一定的局限性,利用外周血染色体畸变检测（芯片）分析可明确病因。     

Nrf2在卵巢癌中的研究进展

核转录因子红系2相关因子2(Nrf2)是调节氧化还原、脂质代谢和蛋白质动态平衡的重要转录因子, 在保护机体免受氧化应激损伤中发挥重要作用。近年来, 越来越多的研究表明, Nrf2在卵巢癌中通过多种机制被激活, 可诱导抗氧化酶增加、改变性激素代谢以及诱导下游靶标发挥作用。深入研究Nrf2促进卵巢癌发展的机制, 探索其在耐药中的作用并寻求新的治疗靶点, 可为耐药卵巢癌的治疗提供新的思路。