cIMPACT-NOW对胶质瘤分子分型的补充更新及意义

中枢神经系统肿瘤分类分子信息及实践方法联盟-非WHO官方组织(cIMPACT-NOW)就2016 WHO中枢神经系统肿瘤分类第4版修订版发布以来的神经系统肿瘤部分临床实践中的分类分级、争议问题与研究进展进行了深入的分析研究,发布了4次更新,包括(1)NEC、NOS术语的使用范围;(2)H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤的定义修订;(3)IDH野生型具有胶质母细胞瘤分子特征的弥漫性星形细胞胶质瘤,WHOⅣ级的分子遗传特征;(4)以MYB、MYBL1或FGFR1改变或BRAF V600E突变为特征的IDH野生型/H3野生型弥漫性胶质瘤。上述更新将成为未来第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类改版建议,在该文中逐一进行分析解读。     

原发性肺动脉内膜肉瘤1例

患者 男,45岁.咳嗽、胸闷5月余,加重1月余.查体:患者颈静脉稍充盈,心率83次/min,心尖部可闻及2/Ⅵ级收缩期吹风样杂音.外院增强CT示最大截面左肺动脉约5.9 cm ×2.1 cm,右肺动脉约4.5 cm×1.8 cm,肺窗示右下肺纹理稀少.     

SMARCE1在透明细胞型脑膜瘤中的诊断意义

目的探讨SMARCE1在透明细胞型脑膜瘤(CCM)中的表达情况,并评估其在与CCM形态学相似疾病中的鉴别诊断价值。方法收集2000年1月至2018年12月福建医科大学附属第一医院、山东省立医院、首都医科大学宣武医院、湖北省十堰市太和医院CCM共13份标本/11例,以及伴有透明细胞样形态的脑膜瘤17例、其他类型脑膜瘤782例,和其他具有透明细胞样形态的颅内肿瘤。将纳入病例石蜡组织制作成组织芯片,行SMARCE1、SSTR2、上皮细胞膜抗原(EMA)、Ki-67、p53的免疫组织化学染色以及过碘酸-雪夫反应(PAS)、淀粉酶消化PAS(D-PAS)组织化学染色。结果CCM肿瘤细胞呈片状生长,无特殊排列方式,未见典型旋涡状结构,细胞多角形,胞质透亮,富含糖原,间质及血管周见多少不等的红染的胶原成分。免疫组织化学染色CCM均显示SMARCE1表达缺失(13/13),其他类型脑膜瘤(782/782,100%)均显示SMARCE1细胞核不同程度阳性,其中7例为部分弱阳性。伴有透明细胞样形态的脑膜瘤(17/17)均显示SMARCE1细胞核阳性。颅内转移性透明细胞性肾细胞癌(10/10)、血管母细胞瘤(10/10)、中枢神经细胞瘤(10/10)、少突胶质细胞瘤(10/10)、室管膜瘤(13/13)、胶质母细胞瘤(42/42,100%)、孤立性纤维性肿瘤/血管外皮瘤(35/35,100%)均无SMARCE1的丢失。CCM中SSTR2、EMA均阳性表达,Ki-67阳性指数1%~5%,p53阳性率0~40%。PAS染色显示CCM(13/13)以及伴有透明细胞样形态的脑膜瘤(17/17)均为胞质颗粒状阳性,D-PAS染色均阴性。结论SMARCE1可以作为CCM诊断及鉴别诊断有实用价值的重要参考标志物。     

中枢神经系统原发性黑色素细胞瘤2例临床病理分析

目的 探讨中枢神经系统(central nervous system,CNS)原发性黑色素细胞瘤(primary meningeal melanocytoma,PMM)的临床病理学特点、诊断及鉴别诊断.方法 回顾性分析武汉大学中南医院及湖北省十堰市太和医院2013～2019年诊治的2例CNS PMM的临床病理资料、免疫...     

3D动脉自旋标记、弥散张量成像联合常规MRI鉴别诊断颅内血管外皮细胞瘤与血管瘤型脑膜瘤

目的 观察3D动脉自旋标记（3D ASL）、弥散张量成像（DTI）联合常规MRI鉴别诊断颅内血管外皮细胞瘤（HPC）与血管瘤型脑膜瘤（AM）的价值。方法 回顾性分析经手术病理证实的15例HPC（HPC组）与11例AM（AM组），分析2组临床表现、MRI（包括平扫、增强、DTI、3D ASL）征象及功能成像参数差异。结果 HPC组平均脑血流量（CBF）及各向异性分数（FA）均低于AM组（t=-8.99，P<0.01；t=-3.66，P<0.01），表观弥散系数（ADC）高于AM组（t=2.61，P=0.02）；HPC组高灌注区和低灌注区CBF均低于AM组（t=-15.13，P<0.01；t=-8.30，P<0.01）；HPC组平均发病年龄低于AM组（t=-2.39，P=0.02），性别差异无统计学意义（χ²=1.69，P=0.19）；相比AM组，HPC组更易出现分叶征（χ²=9.09，P<0.01）及囊变坏死（χ²=9.38，P<0.01），HPC病灶T1WI以等高信号为主（χ²=27.78，P<0.01）、T2WI以等低信号为主（χ²=16.33，P<0.01），瘤周水肿程度轻（χ²=19.25，P<0.01），血管流空影更常见且更粗大（χ²=9.02，P=0.01），多与硬脑膜多为窄基底相连（χ²=28.54，P<0.01）而脑膜尾征少见（χ²=25.00，P<0.01）。结论 HPC与AM的MRI征象及各功能成像参数值存在一定差异，可为鉴别诊断提供参考。     

原发性肺动脉肉瘤1例

患者男性,45岁,咳嗽、胸闷5个月余,加重1个月余入院.病程中患者体力下降,体重无明显变化.体检患者口唇无紫绀,颈软,颈静脉稍充盈,HR 83,律齐,心尖部可闻及2/6级收缩期吹风样杂音,P2不亢.CT增强扫描示肺动脉主干增粗,双肺动脉干根部可见充盈缺损,并向双肺下动脉延伸,最大截面左肺动脉5.9 cm×2.1 cm大小,右肺动脉4.5 cm×1.8 cm大小,肺窗示右下肺纹理稀少,定位片心影未见明显增大(图1A、B).考虑"双肺动脉栓塞".术前心脏彩超示:"右肺动脉栓塞,三尖瓣中量反流,左心室舒张功能减退".     

先天性胆总管囊肿并鳞状细胞癌1例

患者男性,20岁,因持续性右上腹痛8天入院.患者自述曾于11年前在当地医院行"剖腹探查术"诊断为"胆总管囊肿".体检:患者发育正常,营养中等,痛苦貌,全身皮肤黏膜无黄染.右下腹见5 cm长手术切口,已瘢痕愈合.右上腹腹肌稍紧张,压痛明显,无明显反跳痛.实验室检查:ALT 44 IU/L(正常值0～40 IU/L)、r-GT 217 IU/L(正常值0～54 IU/L).肝胆MRI示:"胆总管囊肿首先考虑".手术行"胆囊切除、胆总管囊肿切除、胆肠吻合、空肠端侧吻合".术中见胆囊和肝脏广泛粘连,下触及直径约10 cm的囊性包块,清除囊肿液约700 ml.     

松果体区转移性肾细胞癌1例

松果体区转移性肿瘤十分罕见,因早期瘤体较小时临床表现不明显,常被漏诊或误诊,以致肿瘤逐渐生长造成颅内压增高,出现头痛、呕吐、视力障碍及意识障碍等一系列症状.笔者回顾性分析1例松果体区转移性透明细胞性肾细胞癌患者的临床和MRI表现,旨在提高对松果体区转移性肿瘤的认识,以提升诊断与鉴别水平.