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1.
2.
应用外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析技术,在4729例检查对象中发现了13例XYY患者,其中<1岁3例,2-6岁2例,7-12岁4例,>18岁4例.核型为47,XYY 11例,47,XYY/46,XY、48,XXYY各1例.XYY综合征患者的临床表现有很大差异,其染色体异常后代的发生率低,但产前诊断是必须的. 相似文献
3.
课题研究提供了改良的人精子染色体直接制备,G显带核分析技术。在对80例对象的人精子染色体直接制备,G显带核型分析中,成功率为62.5%,较Templado方法的成功率(58.1%)进一步提高。通过对正常人,不育,流产对象的男性精子染色体研究,发现精子染色体数目和结构畸变率分别为:正常人2.3%和0%,不育14.0%和4.8%,流产组4.5%和2.4%,不育和流产组的畸变率较正常人增加。在对5例染色 相似文献
4.
6例Noonan综合征中,男性5例,女性1例。临床表现有身材矮小、智力低下、先天性心脏病、蹼颈、颈短、鼻梁宽、后发际低、高腭弓、乳间距宽、低位耳、鸡胸等。其中1例新生儿表现为全身和手足背水肿,头颅CT检查有脑萎缩和脑发育不全。染色体检查分析均为正常染色体核型。本综合征表现型似Turner综合征,但染色体核型正常,可发生于男或女性,属常染色体显性遗传。文内对Noonan综合征的临床、诊断、鉴别诊断和预后等作了讨论。 相似文献
5.
本文报道5例小儿XYY综合征核型及表型分析,其中1例经产前诊断发现,出生2天进一步核实。5例中年龄最小仅出生27小时,就诊主诉为外生殖器发育不全、睾丸异位和尿道下裂共4例。另一例表现为个性和行为问题,经染色体核型分析确诊。结合本组病例1对XYY综合征的诊断和处理进行讨论,特别提出了早期诊断的意义。 相似文献
6.
分析和探讨Klinefelter综合征的,临床以及细胞遗传学特征,通过遗传咨询和染色体核型综合分析进行疾病的诊断。确诊Klinefelter综合征88例,年龄13天-48岁,其中〈1岁3例,占3.4%;1~12岁11例,占12.5%;13~18岁6例,占6.8%;〉18岁68例,占77.3%。睾丸小是Klinefelter综合征最典型的表现。青春发动期以前难以发现。核型为47,XXY(包括变异)77例,占87.5%;嵌合型8例,占9.1%;48,XXYY2例,占2.3%;49,XXXXY1例,占1.1%,细胞遗传学染色体核型分析为确诊的主要手段。 相似文献
7.
遗传咨询是实施优生的重要途径 ,优生是生一个健康、聪明的孩子 ,是提高出生人口素质的可靠保证 ,是优育、优教的基础。近 1年来 ,我们在遗传咨询工作中 ,对下列 4种小儿遗传病进行了分析和处理 ,现报道如下。病例 1 女 ,5岁 10个月 ,因身材矮小就诊。G1P1,足月剖腹产 ,胎儿窘迫 ,出生体重 330 0 g ,身长 45cm。 1岁内生长发育较正常同龄儿迟缓 ,下肢呈“O”形 ,逐步加重 ,行走时左右摇晃明显 ,2岁时发生 2次高热惊厥 ,EEG显示轻度异常 ,听力减退 ,智测属正常范围 ,四肢骨骼呈低钙、低磷性骨骼异常表现 ,血Ca2 ↓ ,血P3 -↓… 相似文献
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