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1999年 | 1篇 |
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1.
目的探讨中国人群囊性纤维化基因型与临床表型的关系。方法回顾分析2015年3月收治的1例囊性纤维化患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,女,生后不久开始出现反复咳嗽、咳痰,肺部感染。9岁就诊时有重度营养不良,杵状指(趾),副鼻窦区压痛,双肺散在湿罗音;实验室检查提示胰腺炎;影像学检查提示合并鼻窦炎及支气管扩张;全外显子基因组测序示CFTR基因复合杂合变异,等位基因1,c.1766+5GT(NM_000492.3)剪接突变;等位基因2,c.2805delA:p.L935fs(NM_000492)移码突变;检出基因型匹配囊性纤维化临床表型。检索建库至2018年7月中国知网、万方及PubMed数据库,以"囊性纤维化"和"基因"为关键词组合检索,共检索到7篇文献,报道9例包含c.1766+5GT位点变异的囊性纤维化患儿,加上该例共10例。10例患儿均为中国人,且均以反复咳嗽、咳痰等肺部感染为主要表现,多数合并支气管扩张,仅部分合并胰腺功能不全。结论 c.1766+5GT位点可能是中国人特有的CFTR基因变异位点,与c. 2805 delA:p.L 935 fs变异构成新的复合杂合变异,其临床表型主要以呼吸道感染为主,较少累及消化道。 相似文献
2.
目的:提出一种应用光谱法来反映舌部信息的方法,最终达到将中医证型客观化的目的。方法:使用光谱仪采集舌部的光谱数据,再通过偏最小二乘和支持向量机的方法,找出光谱数据与中医证型之间的联系,从而实现中医证型客观化。结果:实验用可见光光谱,对采集到的53例表寒里热证患者、37例健康人作分析,分别使用支持向量机和偏最小二乘的方法对数据进行分类和预测,两种方法都可以100%正确地将两类数据区分开,但从预测精度上来讲,支持向量机的预测误差平方均值为0.07734,要优于偏最小二乘的0.13539,所以支持向量机的方法用于可见光光谱的分类要更优一些。结论:提出了中医舌诊的客观化的一种全新研究思路,并为进行中医症候的分类打下基础。 相似文献
3.
4.
目的:本文建立了能快速测定防风中升麻素、4种色原酮含量之和的近红外光谱定量模型。方法:用高效液相色谱法测定55批防风饮片的4种色原酮的含量作为参考值,结合偏最小二乘回归法(PLS)建立回归模型。筛选了不同的光谱预处理方法、波段及最佳因子数,最终模型通过相关系数(R2)、预测均方根误差(RMSEP)和校正均方差(RMSEC)来评估其稳健性。结果:升麻素的最佳RMSEP值、RMSEC值、R2分别为0. 025 0、0. 024 0、0. 949 9,4种色原酮含量总和的最佳RMSEP值、RMSEC值、R2分别为0. 2460、0. 1720、0. 9110。结论:本研究建立的近红外光谱定量模型较准确,可用于对防风质量的快速检测。 相似文献
5.
目的:分析不同净制工艺对三七主根、剪口、筋条质量的影响,为建立该药材合理的净制工艺提供参考。方法:选取超声清洗5 min,超声清洗10 min,流水冲洗,锉刀打磨和清水浸泡5种清洗方式对三七进行净制处理,并参照药典的方法对其外观性状、水分、总灰分、醇溶性浸出物及有效成分含量进行测定,将各参数结合方差分析等多元统计分析进行比较。结果:超声清洗5 min更适合根和筋条有效成分的保留,超声清洗5 min和锉刀打磨2种净制方式均适用于剪口;醇溶性浸出物和人参皂苷Rg1,Rb1和三七皂苷R1含量均为剪口主根筋条。结论:超声清洗作为一种新型的净制方法,适用于三七所有药用部位的清洗。 相似文献
6.
目的基于电磁感应原理,提出一种三维磁场传感器阵列,用于评估经颅磁刺激(TMS)线圈产生的磁场分布。方法将大脑简化为4层的长方体结构,每层放置24、24、20、20个传感器,以此设计三维磁场传感器阵列的结构,并根据法拉第电磁感应定律标定传感器系数。验证三维磁场传感器的精确度和稳定性,并对由88个三维传感器组成的阵列结构实施测试。结果三维磁场传感器测量精度为0.99%;间隔10个月进行4次测量,后3次测量结果与第一次测量结果的相对误差均在0.5%以下,且三维磁场传感器阵列能够准确测出空间磁场的分布情况。88个点的测量结果与有限元分析结果的相对误差平均值约为1%。结论本文设计的三维磁场传感器阵列为评估TMS线圈磁场分布提供了一种切实可行的新方法,有助于提高TMS的安全性。 相似文献
7.
8.
目的:观察儿童癫患者语言功能状况。方法:选择儿童癫患者56名为癫组,50名性别、年龄、文化程度与癫组匹配的健康儿童为健康组,均以标记测试(TheTokenTest)和WAB量表进行语言功能测试。结果:癫组与对照组比较,癫组WAB量表测试得分"听语理解"项和癫组标记测试得分明显低于对照组(P<0.05)。结论:儿童癫患者存在语言功能受损,主要表现在听语理解方面。在临床工作中,应重视儿童癫患者的语言功能状况,尽量避免可导致其语言功能受损的危险因素,提高患儿的生活质量。 相似文献
9.
二代测序技术(next generation sequencing,NGS)具有极高的检测通量,相对低的检测成本,高度的准确性(accuracy)和精准性(precision),是遗传病临床检测的有力工具之一。NGS实验室的检测流程是否规范,将直接影响NGS数据的稳定性、可靠性和有效性,将决定其是否能被用于遗传病的临床辅助诊断或筛查。因此.作为遗传病基因检测的重要环节之一,NGS实验室中流程的规范化与标准化非常重要。2019年5月,在第二届基因检测联盟会议上,针对如何规范NGS检测流程,从事遗传病临床诊治、实验室检测以及第三方基因检测机构的专家进行了全面充分的讨论,旨在规范基于NGS的基因检测流程,对检测流程中的前、中、后三个阶段(包括样本采集/接收/保存、NGS建库、上机测序及数据质控)的操作与实施提出了专业性的指导意见,以规范NGS技术在遗传病基因检测领域中的应用。本文根据此次研讨会上各行业专家的讨论,总结并发布NGS实验室检测流程的规范共识,以促进NGS实验室流程的规范化和标准化,推进我国NGS实验室在遗传病基因检测领域的快速和专业化发展。 相似文献