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中枢神经系统肿瘤分类分子信息及实践方法联盟-非WHO官方组织(cIMPACT-NOW)就2016 WHO中枢神经系统肿瘤分类第4版修订版发布以来的神经系统肿瘤部分临床实践中的分类分级、争议问题与研究进展进行了深入的分析研究,发布了4次更新,包括(1)NEC、NOS术语的使用范围;(2)H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤的定义修订;(3)IDH野生型具有胶质母细胞瘤分子特征的弥漫性星形细胞胶质瘤,WHOⅣ级的分子遗传特征;(4)以MYB、MYBL1或FGFR1改变或BRAF V600E突变为特征的IDH野生型/H3野生型弥漫性胶质瘤。上述更新将成为未来第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类改版建议,在该文中逐一进行分析解读。 相似文献
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目的 探讨少突胶质细胞瘤染色体1p/19q杂合性缺失及p53蛋白的表达情况,与星形细胞起源的肿瘤进行比较研究并探讨其意义.方法 选择2004-2005年间,经病理组织学诊断为不同类型和级别的胶质瘤合计191例,包括:WHOⅡ级少突胶质细胞瘤116例,其中30例为新鲜组织;间变性少突胶质细胞瘤45例和不同级别星形细胞起源的肿瘤石蜡组织30例;采用PCR-微卫星技术检测染色体1p/19q杂合性缺失情况;采用免疫组织化学方法 对184例胶质瘤石蜡切片p53蛋白表达情况进行半定量分析.结果 86例WHO Ⅱ级少突胶质细胞瘤石蜡标本染色体1p缺失率为69.8%(60/86)、19q缺失率为64.0%(55/86)、1p/19q联合缺失率为57.0%(49/86);45例间变性少突胶质细胞瘤中,1p缺失率为71.1%(32/45)、19q缺失率为60.0%(27/45)、1p/19q联合缺失率为55.6%(25/45);两种级别间差异无统计学意义(P>0.05).30例WHO Ⅱ级少突胶质细胞瘤新鲜标本染色体1p缺失率为70.0%(21/30)、19q缺失率为63.3%(19/30)、1p/19q联合缺失率为60.0%(18/30),与石蜡标本的缺失率比较差异无统计学意义(P>0.05).30例星形细胞起源的肿瘤染色体对应三种缺失率分别为23.3%(7/30)、33.3%(10/30)及20.0%(6/30),与少突胶质细胞瘤差异有统计学意义(P<0.05).86例WHO Ⅱ级少突胶质细胞瘤中,仅7例有p53蛋白阳性表达(占8.1%);45例间变性少突胶质细胞瘤中,有14例呈阳性表达(31.1%),两者差异有统计学意义(P=0.007).少突胶质细胞瘤p53蛋白阳性表达明显低于星形细胞起源的肿瘤(P=0.001).在间变性少突胶质细胞瘤中,染色体1p/19q杂合性缺失与p53蛋白阳性表达呈负相关(P<0.05).结论 石蜡和新鲜组织均可用于染色体1p/19q杂合性缺失的检测.在间变性少突胶质细胞瘤中,染色体1p/19q杂合性缺失与p53蛋白阳性表达呈负相关.检测少突胶质细胞瘤染色体1p/19q杂合性缺失和p53蛋白表达,对提高病理诊断的精确性、指导治疗及预后判断具有重要意义. 相似文献
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左颞骨岩部囊实性占位 总被引:3,自引:3,他引:0
1.临床资料:患者男,25岁.因头晕、耳鸣、左耳听力下降5年于2005年9月8日入院手术.否认有头痛、发热、意识丧失、肢体抽搐等症状,无头颅外伤史.既往史、家族史无特殊.入院一般检查良好.神经系统检查:神志清,言语流畅,左耳传导性耳聋,四肢肌力、肌张力正常,未引出病理反射,感觉无异常.共济运动稳,Romberg征阴性. 相似文献
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目的 总结分析肺隔离症(pulmonary sequestration,PS)的临床及病理学特征,提高对该病的认知和诊疗水平。方法 回顾性分析2015年至2020年复旦大学附属华山医院收治的16例PS患者的临床、影像及病理资料。结果 16例患者中,男性10例(62.5%),女性6例(37.5%),年龄22~66岁,平均年龄(47±12)岁。PS临床症状无特异性,主要表现为反复咳嗽、咳痰、发热及咯血。胸部CT检查表现为圆形及团块状的实性肿块影8例,囊状或蜂窝状影5例,片状致密影2例,梭形致密灶1例,术前经增强CT结合CT血管造影(CT angiography,CTA)确诊11例、误诊5例,误诊率为31.25%。所有患者均接受手术治疗,其中15例(93.75%)接受胸腔镜手术(video-assisted thoracoscopic surgery,VATS),1例(6.25%)接受开胸手术,术后均恢复良好。病变组织的病理学表现为肺组织发育不良,肺泡间隔呈迷路样,围成不规则蜂窝状囊腔改变,囊腔内见分泌物;周围慢性炎症反应与纤维化,可见畸形或者闭塞性的动静脉血管。结论 PS临床表现无特异性,容易误诊,增强CT和CTA有助于术前诊断;治疗方法常为外科手术切除,术后病理表现为肺组织发育不良,呈慢性炎性反应伴纤维化;病理学改变需与慢性阻塞性肺病、支气管扩张症等疾病鉴别。 相似文献
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熊佶 《中华医学杂志(英文版)》2010,123(2)
目的:本实验旨在研究提高少突胶质细胞瘤的临床诊断和病人预后的相关指标。前期试验证实了少突胶质细胞瘤有很高的比例发生染色体1p/19q缺失。因此,我们进一步检测染色体1p/19q缺失,与6-氧-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶(MGMT)基因甲基化,p53蛋白表达之间的关系,及与病人预后关系。方法:用PCR-微卫星技术检测161胶质瘤染色体1p/19q缺失情况;巢式甲基化特异性PCR法检测MGMT基因甲基化情况;免疫组织化学法检测MGMT和p53蛋白表达情况。结果:少突胶质细胞瘤和星形细胞源性胶质瘤都易发生MGMT基因的甲基化。但甲基化特异性PCR法检测MGMT基因甲基化结果与免疫组织化学法检测MGMT蛋白表达并不完全相符。在间变性少突胶质细胞瘤中,未发生1p/19q缺失的病例常伴有p53蛋白的异常表达。在低级别少突胶质细胞瘤中,发生1p/19q缺失的病例常伴有MGMT基因的甲基化。发生1p/19q缺失或p53蛋白表达阴性的少突胶质细胞瘤,病人预后较好。但是MGMT基因有无甲基化与病人的预后无关。结论:检测少突胶质细胞瘤染色体1p/19q和p53蛋白表达情况可能提高临床病理诊断及提示病人预后。 相似文献
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目的探讨ZFTA-NCOA1/2融合伴间叶分化的室管膜瘤样肿瘤(ependymoma-like tumors with mesenchymal differentiation, ELTMD)的临床病理和分子学特征。方法通过免疫组织化学、RNA测序以及荧光原位杂交验证, 证实1例ZFTA-NCOA1/2融合的幕上室管膜瘤样肿瘤, 总结其临床病理特征。结果患儿女, 4岁, 突发头痛头晕伴肢体无力, 右额顶部镰旁富血供占位性病变。HE组织学具有显著的异质性和混合性成分, 由小蓝圆细胞和梭形细胞成分构成, 类似高级别肉瘤和胚胎性肿瘤, 偶见室管膜样分化。免疫表型L1CAM弥漫阳性, p65核阴性。RNA测序示ZFTA-NCOA1/2基因融合。结论 ELTMD是一类罕见的儿童高级别肿瘤, WHO暂未归类, 具有显著的异源性间叶分化, 免疫表型和分子特征不同于幕上室管膜瘤或中枢神经系统胚胎型肿瘤, 组织学相当于WHO 3级。 相似文献
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目的 探讨少突胶质细胞瘤染色体1p/19q杂合性缺失及p53蛋白的表达情况,与星形细胞起源的肿瘤进行比较研究并探讨其意义.方法 选择2004-2005年间,经病理组织学诊断为不同类型和级别的胶质瘤合计191例,包括:WHOⅡ级少突胶质细胞瘤116例,其中30例为新鲜组织;间变性少突胶质细胞瘤45例和不同级别星形细胞起源的肿瘤石蜡组织30例;采用PCR-微卫星技术检测染色体1p/19q杂合性缺失情况;采用免疫组织化学方法 对184例胶质瘤石蜡切片p53蛋白表达情况进行半定量分析.结果 86例WHO Ⅱ级少突胶质细胞瘤石蜡标本染色体1p缺失率为69.8%(60/86)、19q缺失率为64.0%(55/86)、1p/19q联合缺失率为57.0%(49/86);45例间变性少突胶质细胞瘤中,1p缺失率为71.1%(32/45)、19q缺失率为60.0%(27/45)、1p/19q联合缺失率为55.6%(25/45);两种级别间差异无统计学意义(P>0.05).30例WHO Ⅱ级少突胶质细胞瘤新鲜标本染色体1p缺失率为70.0%(21/30)、19q缺失率为63.3%(19/30)、1p/19q联合缺失率为60.0%(18/30),与石蜡标本的缺失率比较差异无统计学意义(P>0.05).30例星形细胞起源的肿瘤染色体对应三种缺失率分别为23.3%(7/30)、33.3%(10/30)及20.0%(6/30),与少突胶质细胞瘤差异有统计学意义(P<0.05).86例WHO Ⅱ级少突胶质细胞瘤中,仅7例有p53蛋白阳性表达(占8.1%);45例间变性少突胶质细胞瘤中,有14例呈阳性表达(31.1%),两者差异有统计学意义(P=0.007).少突胶质细胞瘤p53蛋白阳性表达明显低于星形细胞起源的肿瘤(P=0.001).在间变性少突胶质细胞瘤中,染色体1p/19q杂合性缺失与p53蛋白阳性表达呈负相关(P<0.05).结论 石蜡和新鲜组织均可用于染色体1p/19q杂合性缺失的检测.在间变性少突胶质细胞瘤中,染色体1p/19q杂合性缺失与p53蛋白阳性表达呈负相关.检测少突胶质细胞瘤染色体1p/19q杂合性缺失和p53蛋白表达,对提高病理诊断的精确性、指导治疗及预后判断具有重要意义. 相似文献
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