新生儿疾病筛查10年回顾分析

新生儿疾病筛查是对一些危害严重的先天性、遗传性疾病,在新生儿期临床症状未出现前,用实验手段明确诊断,使患儿得到及早治疗,以降低残疾、死亡的发生率。新生儿疾病筛查能早期预防某些成年疾病,是预防医学领域的一项重要措施。我国20世纪80年代开始新生儿疾病筛查研究,现以先天性甲状腺功能低下症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）为主要筛查病种。CH和PKU是引起小儿智能低下的主要原因之一。     

宁海县产前筛查3年回顾分析

目的:探讨产前筛查和产前诊断在孕中期发现胎儿异常对减少出生缺陷儿,降低围产儿死亡率,提高出生人口素质的重要性。方法:产前筛查采用双标记的时间分辨免疫荧光检测法,检测孕妇血清中Free-Hcg,hAFP和uE3的浓度,根据产前筛查专用软件进行风险综合评估胎儿患唐氏综合征及神经管缺陷的风险率。结果:产前筛查11776例孕妇,查出高风险孕妇1029例,高风险孕妇通过羊水染色体核型分析和产前诊断B超诊断,确诊21-三体异常1例,18-三体异常2例,染色体多态4例,神经管畸形9例。随访发现高风险拒绝羊膜腔穿刺诊断出生21-三体活产患儿1例,低风险出生21-三体活产患儿1例。结论:孕中期进行产前筛查和产前诊断对提高出生人口素质,减少出生缺陷起到积极重要的作用。     

9175名妇女乳腺疾病调查与分析

目的:了解宁海县女性乳腺疾病患病情况,提出防治措施,降低乳腺疾病的患病率和死亡率。方法:2004年4~12月,根据宁海县的地理环境,采取东、南、西、北、中具有代表性的部分沿海、平原、山区、城区的企业、机关、街道、农村的妇女进行乳腺疾病抽样调查。结果:受检妇女9 175名,患病6 764例,患病率为73.72%。检出乳腺癌7例,患病率为76.29/10万;良性肿瘤437例,患病率为4.76%(占发病构成比的6.46%);乳腺增生症6 124例,患病率为66.75%(占发病构成比的90.54%);其他乳腺疾病196例,患病率为2.14%。20岁~年龄组是良性肿瘤的好发对象;30岁~、40岁~两年龄组是乳腺增生症的高发人群;50岁~、60岁~是乳腺癌的高发年龄。在不同职业的人群组和不同区域间的发病情况各不相同。结论:加强乳腺癌的二级预防,寻找发病原因,提示高危因素,监护高危人群。以期做到“三早”(早发现、早诊断、早治疗)和干预控制是核心与关键。深入农村,深入社区,加大宣传力度,普及女性乳房“六期”保健知识,积极开展乳腺病的防治及普查工作,不断提高广大妇女的自我保健意识和自我检查能力,减少乳腺疾病和乳腺癌前病变的发生,降低乳腺病的患病率。