口服茵栀黄注射液和思密达治疗新生儿母乳性黄疸

我科根据新生儿胆红素代谢特点，采用口服茵栀黄注射液和思密达治疗新生儿母乳性黄疸，取得了满意的效果。     

PHA、IL-2和PHA/IL-2在慢性淋巴细胞性白血病染色体研究中的应用

目的 探讨植物血凝素(PHA)、白细胞介素2(IL-2)和PHA／IL-2作为有丝分裂原对提高慢性淋巴细胞性白血病(慢淋，CLL)有丝分裂相的数量及染色体异常检出率的价值。方法 分别用PHA、IL-2和PHA IL-2作为有丝分裂原，对25例CLL患的外周血或骨髓细胞进行短期培养后，按常规收获并制备染色体标本，然后进行R显带核型分析。同时做美洲商陆(PWM)平行培养作为对照。比较各组的有丝分裂指数和异常核型的类型及其检出率。结果 CLL经各种丝裂原刺激后，平均有丝分裂指数分别为：PWM5．03‰，PHA8．5‰，IL-25．33‰，PHA／IL-29．24‰；染色体异常核型检出率为：PWM4％(1／25)，PHA32％(8／25)，IL-2(8／25)，PHA／IL-232％(8／25)；染色体异常总检出率为44％(11／25)。结论 与PWM相比，PHA、IL-2和PHA IL-2均可有效地刺激CLL白血病细胞分裂并提高其染色体异常检出率。     

小儿高热惊厥65例临床分析

高热惊厥是一组与发热有关的非颅内感染所致的惊厥。主要发生在6个月￣3岁小儿,偶见于4岁￣5岁,5岁以后较少见。发病原因除年龄因素外,还有遗传因素,患者近亲中约40%￣58%有高热惊厥或癫痫史。惊厥大多发生于急骤高热(39℃￣40℃)后12小时内,一般发作时间较短暂,仅数秒至数分钟,较长者可持续10分钟￣30分钟以上,偶可呈持续状态。短暂的全身或半身的惊厥停止后神态可恢复正常,不引起脑部损害,也查不到异常神经体征,脑电图检查可有暂时出现慢波或正常。本文通过对65例患儿的分析,研究高热惊厥在不同发病情况下对机体脑组织的损害情况(通过脑电…     

建湖县2002～2011年新生儿疾病筛查结果分析

目的:分析建湖县2002～2011年新生儿疾病筛查和发病情况,为今后实施一级预防提供依据。方法:建湖县20个接产单位住院分娩的活产新生儿在出生72 h并充分哺乳后采集足跟血制成滤纸干血片,分别应用时间分辨荧光法和荧光法分析检测血片中促甲状腺素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)含量。TSH值>8 mIU/L或Phe值>1.8 mg/dl的新生儿视为可疑阳性,召回复查并进一步确诊。结果:10年筛查活产新生儿55 417例,平均筛查率83.40%;可疑阳性患儿586例,召回率99.49%;确诊先天性甲状腺功能减低症(CH)患儿41例,发病率为0.74‰;苯丙酮尿症(PKU)患儿7例,发病率为0.13‰。建湖县CH、PKU发病率均高于发达国家和全国平均水平。结论:领导高度重视、开展宣传培训、加强质量管理、重视规范治疗是新生儿疾病筛查成功的关键。     

附加染色体异常对慢性髓系白血病慢性期患者酪氨酸激酶抑制剂疗效的影响

目的:探讨附加染色体异常对酪氨酸激酶抑制剂伊马替尼治疗慢性髓系白血病慢性期(CML-CP)患者效果及预后的影响。方法:利用Graphpad 6. 0软件,采用Kaplan-Meier法、Long-rank检验和x~2检验等方法,比较苏州大学附属第一医院2009年5月至2014年10月589例(根据核型异常分为5组) CML-CP接受伊马替尼治疗的患者服用伊马替尼3、6、12个月时BCR-ABL1~(IS)达标的水平、累积主要分子学缓解(MMR)、累积完全细胞遗传学缓解(CCyR)、无进展生存(PFS)、无事件生存(EFS)、总体生存(OS)的差异。结果:与单纯t(9; 22)组相比,伴有附加染色体异常组3个月和6个月BCR-ABL1~(IS)达标的比例均偏低,2组间差异有统计学意义[50%(12/24) vs73. 94%(261/353),P 0. 05; 50%(10/20) vs 72. 05%(232/322)(P 0. 05)];与单纯t(9; 22)组相比,变异型易位组仅6个月BCR-ABL1~(IS)达标的比例偏低,2组间差异有统计学意义[53. 3%(16/30) vs 72. 05%(232/322)(P 0. 05)]。伴有附加染色体异常组与其他4组比较,伴有附加染色体异常组4年的累积CCyR率和EFS率均最低,差异有统计学意义(P 0. 05,P 0. 01)。两两比较仅伴有附加染色体异常组与单纯t(9; 22)组在累积CCyR和EFS水平上差异有统计学意义(47. 25%vs 84. 01%,P 0. 05; 75. 03%vs 90. 01%)(P 0. 01)。结论:附加染色体异常影响CML-CP患者TKI治疗的效果,该类患者治疗效果欠佳,预后较差。     

间期荧光原位杂交检测骨髓增生异常综合征-5/5q-染色体异常

目的 评价间期荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH)在检测骨髓增生异常综合征（MDS）－5/5q-染色体异常中的价值。方法 应用荧光素SpectrumRed直接标记的5q31单一序列特异性DNA探针,对48例MDS患者和10名正常对照者的骨髓细胞进行间期FISH检测,每例分析200－300个细胞,以1个红色荧光杂交信号＞6％（x^- 3SD)为阳性标准,并与常规细胞遗传学检测结果相比较。结果 48例MDS患者中,间期FISH检测13例（27．1％）为阳性,其中7例常规细胞遗传学检测也为阳性,6例为阴性;经配对x^2检验,间期FISH和常规细胞遗传学两种方法阳性检出率差异有显著性（P＜0．05）。结论 间期FISH是检测MDS－5／5q-染色体异常的有力的分子遗传学工具,其敏感性高于常规细胞遗传学检测法,是常规细胞遗传学检测法的一个重要补充。     

恶性血液病中20q-异常的研究进展

20q-异常起源于多能造血干细胞,多见于髓系疾病,淋系肿瘤少见.研究发现,20q-病例均存在一个常见共同缺失区域(CDR).目前已鉴定出一些位于CDR的候选基因,其中h-1(3)mbt(即L3MBTL)基因被认为最可能是与白血病发生相关的重要肿瘤抑制基因.20q-具有重要的预后意义:当它作为原发性或唯一异常核型出现于疾病的早期阶段时,提示预后良好;当它作为继发性或与其他异常核型伴随出现于疾病的中、晚期阶段时,提示预后不良.20q-的衍生异常包括i(20q-)、多拷贝20q-和der(20)del(20q)t(20;21)(q11;q11)等,其意义尚待积累更多病例进行更深入的研究方可明了.     

一株新的急性髓系白血病细胞系SH-2的建立及其鉴定

目的 采用自体骨髓基质细胞与原代白血病细胞加rhIL-3后共培养的方法建立1株新的人急性髓系白血病(AML)细胞系SH-2,并对其生物学特征进行全面鉴定.方法 采集1例经联合化疗和异基因外周血干细胞移植末缓解的AML-M2a型患者骨髓,分离单个核细胞,加入含20%胎牛血清的IMDM培养基内置37℃、5%CO2、饱和湿度培养箱中传代培养,培养过程中保留自体骨髓基质细胞,同时加入细胞因子rhIL-3,长期体外培养成功建立伴有-Y,der(16)t(16;17)(q24;q12),-17,+19和p53突变的AML细胞系SH-2,并通过细胞学、遗传学、免疫学、分子学和小鼠致瘤实验等多种方法对SH-2细胞的生物学特征进行全面鉴定.结果 SH-2细胞已在体外持续生长3年余而不需加用生长因子和基质细胞.其EB病毒、支原体检测均为阴性.SH-2细胞具有和原代白血病细胞相同的髓系细胞形态学特点,伴有自然杀伤相关抗原表达的AML免疫表型(CD13+、CD33+、CD56+、CD16/56+)和45,X,-Y,der(16)t(16;17)(q24;q12),-17,+19的亚二倍体核型,后者逐渐被伴有上述染色体异常的近四倍体核犁所取代.荧光原位杂交(FISH)和多色FISH证实了以上异常,并揭示-17导敛1个p53基因丢失.DNA序列分析揭示另1个p53等位基因第5号外显子的576编码子点突变(CAC→CAT).RT-PCR显示除了表达于细胞因子(SCF)外,其余细胞因子均不表达;不表达多药耐药基因而表达凋亡相关基因,如bcl-2、Fas、GST-1T和p21.短串联重复序列PCR证明了SH-2细胞和患者门血病细胞的同源性.SH-2细胞有一定的集落形成能力并能在裸鼠皮下及SCID小鼠内脏成瘤.结论 SH-2是一株新的具有明晰生物学背景的AML细胞系,为白血病研究提供了又一有用工具.     

急性髓系白血病22号染色体三体和inv(16)的相关性研究

目的探讨22号染色体三体（＋22）在诊断inv（16）急性髓系白血病（AML）中的价值。方法采用红、绿荧光直接标记的双色断裂点分离的基因探针CBFβ对18例存在＋22克隆异常的AML患者进行间期荧光原位杂交（FISH）检测，并与R显带常规细胞遗传学（CC）检测结果进行比较分析。应用多重荧光原位杂交（M—FISH）技术检测同时伴有＋22和inv（16）的AML患者。结果18例存在＋22的AML患者中，CC分析未发现inv（16）阳性，而FISH检测发现11例inv（16）阳性、1例del（16）（q22）。这11例阳性患者中，9例CC分析为单纯＋22异常，1例伴有＋8，1例患者为del（16）（q22），而FISH检测为inv（16）。M—FISH检测4例同时伴有＋22和inv（16）的患者，除＋22外，未发现其他异常。结论＋22是预测inv（16）AML的重要标志，具有潜在的诊断inv（16）AML的价值。