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目的建立单细胞MGB探针荧光PCR检测β地贫的方法以及在β地贫PGD中的应用研究。方法获取β地贫基因携带者单个淋巴细胞,建立稳定的单细胞MGB探针荧光PCR检测技术,并对2例双方均为β地贫基因携带者的夫妇应用MGB探针荧光PCR进行了β地贫的PGD。结果利用单细胞MGB探针荧光PCR检测了β地贫基因携带者的200个单个淋巴细胞的基因型,平均扩增效率为94%,平均等位基因脱扣(ADO)率为2.5%。对两对夫妇进行4个周期PGD,共活检16个胚胎,获得16个卵裂球,其中15个卵裂球扩增成功,扩增效率为93.8%,ADO率为6.2%。14个胚胎经PCR分析后获得明确诊断,移植了4个胚胎,获得1例临床妊娠。孕11周时经腹吸取绒毛,证实为完全正常胚胎,最终分娩了一正常女婴。结论应用单细胞MGB探针荧光PCR技术可对β地贫以及其它单基因遗传病进行植入前遗传学诊断,达到优生目的。 相似文献
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在我国,由于环境和食品的污染,肿瘤发病率的不断增高.肿瘤化学药物治疗已成为常用方法手段之一.由于婴幼儿外周血管细小,输液困难,加之治疗时间长,且化疗药物对血管刺激引起静脉炎,药物外渗导致局部组织坏死.对需要长期反复静脉化疗、输血、肠外营养、标本采集的肿瘤患者.因此,建立一条长期的、安全可靠的静脉通路是肿瘤病患儿首要问题.为了解决反复静脉穿刺给患者造成的痛苦,保护了外周血管,同时也减轻了护士的工作强度,提高了护理工作效率,而静脉输液港是一种近年来在临床上逐渐被应用的,也是护理技术上的一大进步,因其价格较贵,国内尚未广泛开展. 相似文献
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1病例患者女,28岁,曾3次怀孕,均于60d左右自然流产,后未避孕未孕,患者本人表型、智力均正常,无妇科疾患及其他疾病史,体检正常,非近亲婚配,无类似疾病家族史;丈夫一般体格检查正常。患者父母非近亲结婚,患者出生时,父亲25岁,母亲24岁,孕期无毒物接触史和用药史,无先兆流产;患者母亲怀孕4次,共生育4个子女,患者的姐姐、妹妹、弟弟均已婚育,无流产史,子女无异常,按以上家族成员推断患者不是遗传性,而是自发性的。 相似文献
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目的:探讨主动免疫治疗对不明原因复发性流产的疗效,及不同免疫治疗次数疗效的比较.方法:将56例诊断为不明原因复发性流产,封闭抗体检测阴性的患者分为A、B两组,进行2次或3次的免疫治疗,每次间隔4周.观察封闭抗体在治疗前后的比较及受孕后妊娠结局.结果:A组22例患者治疗后17例受孕,14例足月分娩,妊娠成功率为82.35%.B组34例患者治疗后28例受孕,24例足月分娩,成功率为85.71%.两组无显著性差异.结论:主动免疫治疗对原因不明的复发性流产具有良好的治疗效果,为避免免疫治疗的潜在风险,免疫治疗次数可选择2次. 相似文献
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[目的]研究利用Identifiler体系对孕早期绒毛取材进行鉴定,以避免母体DNA的污染影响产前诊断的准确性。[方法]收集15例需行绒毛取样产前诊断的早孕期病人,用Identifiler体系的16基因位点进行检测病人外周血及绒毛DNA,判断绒毛DNA是否存在污染,从而决定是否利用绒毛进行产前基因诊断。[结果]检出2例存在母体DNA污染,于孕中期重新取羊水进行产前基因诊断,13例判断不存在污染的绒毛DNA进行基因诊断,其结果与出生后新生儿的结果完全符合。[结论]Identifiler体系在判断孕早期绒毛取样术取材的污染鉴定方面,有着非常准确的作用,可以考虑采用。 相似文献
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荧光原位杂交技术在胎儿染色体异常产前诊断中的应用 总被引:2,自引:0,他引:2
目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在检测胎儿染色体异常的临床应用。方法选用13、21、18、X、Y特异性探针对1128例孕16~22周有产前诊断指征的妊娠妇女羊水间期细胞进行分析,并与同时进行的羊水细胞培养核型分析结果进行对照。结果被检1128例羊水间期细胞FISH检测均成功,其中检出正常核型1081例,数目异常核型20例,与常规细胞染色体核型分析结果一致,另外27例结构异常FISH技术未能检出。结论 FISH技术检测胎儿染色体数目异常具有快速、简便、准确性高、特异性强等优点,有较大的临床应用价值,并对产前细胞遗传学诊断有重要意义。 相似文献
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广州市某医院医院感染流行病学分析 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 了解广州市某医院医院感染的流行特征,为今后工作重点提供依据。方法 根据卫生部医院感染监控小组确定的标准,对广州市某医院1995~2001年医院感染病例监测资料进行流行病学分析。结果 医院感染率从1995年的5.0%降至2000年的2.4%。医院感染率最高的科室是新生儿科。医院感染病例主要感染部位已由皮肤与软组织感染转为呼吸道感染。结论 广州市某医院实施了医院感染监控后,医院感染率明显下降。今后的重点监控科室是新生儿科,预防的重点是呼吸道感染。 相似文献
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目的 探讨经腹绒毛活检术 (TA-CVS)的护理配合.方法 对因不同原因要求产前诊断的602例孕妇进行经腹绒毛活检术,术前做好孕妇心理护理及术前准备工作、术中密切配合医生、做好术后护理及预防感染等措施,术后一周左右孕妇复诊及新生儿出生后 3~6个月进行电话随访.结果 602例孕妇中有 2例分别因胎盘位置及母体组织污染原因而二次穿刺成功,其余均一次性穿刺成功,术后随访中 1例新生儿早产,出生体重 2.5 kg,无异常,未出现皮肤感染、宫内感染、流产及肢端缺损等并发症发生.结论 TA-CVS是孕早期安全可靠的产前诊断方法,充分的术前准备,熟练的术中配合及术后相应护理是手术成功和减少并发症的重要因素. 相似文献
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目的 分析妊娠中期进行产前诊断的高危孕妇羊水细胞染色体核型,了解此期异常核型出现的频率、类型及与各种产前诊断指标的关系。方法2006年1月-2009年7月来我中心就诊的2830例有产前诊断指征的孕妇,妊娠17~24W,在B超定位下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水细胞进行培养及染色体核型分析。结果在2830例羊水检查的标本中,发现染色体多态性110例,占3.89%,主要为1qh+、inv(9)和Y染色体的异染色质区域的变异;发现异常核型102例。占3.60%。平衡易位为主要的染色体异常(23例),占异常核型的22.5%(23/102)其次为非整倍体,其中,21三体占23.5%(24/102),18三体次之,占13.7%(14/102),其他的异常核型如罗伯逊易位、部分缺失、衍生染色体等,所占比例较小。结论通过对广东地区产前诊断高危孕妇的羊水,在有产前诊断指征的孕妇,胎儿染色体异常的发生率为3.60%,染色体平衡易位、三体、尤其21三体是妊娠中主要的异常核型,是高龄最常见的染色体异常。 相似文献