孕中期羊水染色体产前诊断异常检出率与临床诊断相关性的研究

目的应用羊水进行细胞遗传产前诊断,探讨孕中期胎儿染色体的送检趋势,以及临床诊断与染色体异常检出率之间的相关性。方法对产前诊断送检的羊水样本进行染色体分析。收录、统计2012年10月至2013年12月共2026份送检羊水染色体检查标本的临床诊断资料与染色体结果,总结羊水染色体送检的变化,分析各临床诊断中染色体异常检出率的差异,评估在染色体异常方面的风险值。结果 2012年第四季度至2013年第二季度产前诊断羊水染色体送检数量同比变化不大,2013年第三、四季度明显下降。异常检出率最高的组别是不良孕史组,为8.77%,与总样本的异常检出率相比,差异有统计学意义(卡方检验,P值为0.03,小于0.05)。评估临床诊断检查染色体异常的风险值,无高风险或低风险诊断组别。结论孕妇无创产前筛查和CGH的开展使羊水细胞遗传产前诊断显著减少,不良孕产史的羊水染色体遗传产前检出率最高,有统计学意义;所有临床分组的风险值升高或降低不明显。     

评价羊水染色体检测在产前诊断中的作用

目的评价羊水细胞染色体检测在产前诊断中的作用。方法对妊娠16∽24w的孕妇939例进行羊膜腔穿刺术,对羊水细胞染色体分析。结果检测出染色体异常共54例,其中21-三体13例,18-三体1例,13-三体1例,性染色体异常9例,平衡易位14例,其他染色体结构异常16例。结论羊水染色体检测可安全、有效的检测胎儿染色体异常,具有重要意义,值得进一步推广。     

自体骨髓单个核细胞经冠状动脉移植治疗扩张型心肌病1例报告

目的观察自体骨髓单个核细胞经冠状动脉移植治疗扩张型心肌病的可行性及临床效果。方法原发性扩张型心肌病1例,心功能NYHA Ⅳ级。抽取患者骨髓,用密度梯度法分离骨髓单个核细胞,经左、右冠状动脉分别直接注入经分离自体骨髓单个核细胞,术后观察及随访患者症状,心功能,心血管事件。结果术中和术后未见不良影响,无新发严重心律失常,心功能稳定。术后第三天患者因咽痛干咳伴发热6 小时,第五天出院,运动能力增加。结论自体骨髓单个核细胞经冠状动脉移植治疗扩张型心肌病技术简单, 安全,对患者创伤小,短期观察对患者未见不良影响,而运动能力增加,长期效果有待随访观察。     

探讨羊水染色体检查在产前诊断中的应用

目的分析羊水染色体检查在产前诊断中的应用价值,避免异常染色体婴儿的出生。方法对924例疑似胎儿染色体异常孕妇实施羊水染色体检查。结果羊水细胞培养成功率为99.8%,检查出染色体异常的有38例,其中21-三体的有8例,18-三体的有8例,性染色体结构异常的有6例,性染色体数目异常的有2例,常染色体结构异常的有14例。结论羊水染色体检查是产前诊断中比较安全、可靠的一种技术,在指导我国优生优育工作者起着重要的作用,值得在医疗实践中推广使用。     

额外小标记染色体与男性生育障碍关系的探讨

目的 分析额外小标记染色体(sSMC)男性携带者临床表型与生育情况,探讨sSMC与对男性生育力的影响。方法 回顾性收集2013年3月—2021年12月就诊于我院生殖助孕门诊的男性患者,在通过传统的染色体核型分析后结果为除46条染色体外携带1条以上sSMC的患者。收集患者精液常规检查、性激素等临床资料及相关基因检测结果。结果 20 661例进行染色体核型分析的男性患者中,sSMC检出率为0.073%(15例)。其中13例患者核型为47,XY,+mar, 1例患者为48,XY,+2mar, 1例患者同时携带8号和21号染色体相互易位,为47,XY,t(8;21)(q22;q11.2),+mar。1例患者为精液常规正常,2例患者为弱畸精子症,5例(33%)患者为无精子症,其余7例(47%)患者为少弱畸精子症。共有5例患者进行微阵列比较基因组杂交(aCGH)检测,其中4例患者aCGH检测结果未发现具有明确临床意义的拷贝数缺失或者重复;1例患者在多条染色体的纯合区域(ROH)。15例男性患者中12例患者在就诊前均未生育,其余3例患者为继发不育。结论 sSMC携带者通常伴有生育障碍,应综合sSMC...     

不同颈项透明层厚度中位数对孕早期唐氏筛查效能的影响

目的探讨不同颈项透明层(NT)厚度中位数对孕早期唐氏综合征筛查效能的影响。方法选择我院产前诊断中心11位具有孕早期NT检查资格的超声医师,对23 446例单胎妊娠孕妇行NT筛查。NT测值通过英国胎儿医学基金会(FMF)推荐预期中位数转换为NT中位数的倍数(NT-Mom),监测超声医师测量的NT-Mom中位数是否位于0.9~1.1,按NT-Mom中位数所属区间将超声医师分为测量不足组(NT-Mom<0.9)、在控组(NT-Mom 0.9~1.1)、测量过度组(NT-Mom>1.1)。再分别用本地中心特有的和NT测量操作者特有的中位数将NT值转换为NT-Mom,观察各组测得的NT-Mom数据分布情况,评估其对唐氏综合征的筛查效能。应用指数加权移动平均(EWMA)质控图分析各组失控率;应用多元Logistic回归分析FMF中位数筛查唐氏综合征的假阳性率与其相关影响因素的关系。结果 23 446例胎儿中,21-三体综合征胎儿57例,NT中位数3.40 mm;18-三体综合征胎儿24例,NT中位数5.40 mm;13-三体综合征胎儿6例,NT中位数2.00 mm;Turner综合征23例,NT中位数5.60 mm;其他染色体异常胎儿10例,NT中位数2.25 mm。11位超声医师中,测量不足组2位,在控组6位,测量过度组3位。测量不足组和测量过度组的NT测值使用本地中心特有的中位数转换为NT-Mom后,其中位数所在区间属性不变;而使用操作者特有的中位数转换后,其NT-Mom中位数回归0.9~1.1。唐氏综合征风险截断值为1∶250时,FMF、本地中心特有及操作者特有NT中位数对唐氏综合征的检出率分别为77.19%、77.19%、78.95%,差异无统计学意义;假阳性率分别为6.58%、6.23%、6.43%,差异有统计学意义(P<0.05)。多元Logistic回归分析显示,以唐氏综合征筛查风险值1∶250为截断值,FMF中位数的假阳性率与操作者特有的NT-Mom、EWMA失控率及妊娠年龄均有关,OR值分别为453.72(95%CI:108.05~1922.97)、1.39(95%CI:1.10~1.75)、1.30(95%CI:1.28~1.31)。结论使用NT操作者特有的中位数可一定程度上降低NT测量结果的变异性,提高NT测值对唐氏综合征的筛查效能,保持适当的NT筛查效能需要持续监测超声操作者的检测质量。     

ACE基因多态性与脑梗死、脑出血发病的关系

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性(I/D)与脑梗死、脑出血发病的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)技术,对323例脑梗死患者、340例脑出血患者和55例正常人进行血管紧张素转换酶基因型检测。结果脑梗死组DD,ID和II基因型频率分别为20.7%,37.8%和41.5%,与正常对照组比较差异无显著性(χ2=1.918,1.781,0.043和P >0.05),脑出血组DD,ID和II基因型频率分别为21.8%,41.4%和36.5%,与正常对照组比较差异无显著性(χ2=2.506,0.653和0.253,P >0.05)。脑梗死组D和I等位基因型频率分别为39.6%和60.4%,与正常对照组比较差异无显著性(χ2=0.421和0.421,P >0.05),脑出血组D和I等位基因型频率分别为42.5%和57.5%,与正常对照组比较差异无显著性(χ2=1.608和1.608,P >0.05)。结论血管紧张素转换酶基因多态性与脑梗死、脑出血的发病无相关。     

9号染色体臂间倒位与流产、不孕不育关系的探讨

9号染色体臂间倒位是一种常见的染色体结构异常，关于9号染色体臂间倒位是否有遗传效应，至今仍有争议，一般认为9号染色体臂间倒位可能是一种正常的多态性现象。而近年来，9号染色体臂间倒位具有遗传效应的报道日渐增多，为探讨9号染色体臂间倒位的细胞遗传效应，我们对2803例有不孕不育或流产史患者进行研究，现报告如下。     

人巨细胞病毒被膜磷蛋白65检测的临床意义

肾移植受者中人巨细胞病毒(HCMV)感染较为常见，其中10％～30％为术后有症状的HCMV感染。HCMV被膜磷蛋白65(HCMV—pp65)是HCMV DNA复制时即出现的一种抗原，在出现临床症状数日或1周前可检出HCMV-pp65阳性标本。我们采用间接免疫荧光染色法(IFA)，检测肾移植术后病人外周血多形核细胞(PMNLs)中HCMV-pp65，以辅助临床对HCMV进行早期诊断与治疗。