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正调查表明,"城里人"普遍存在维生素D不足或缺乏。专家特别提醒"城里人",维生素D缺乏与生活方式改变、防紫外线用品等有关,而有意义的阳光照射是满足机体对维生素D需要的最主要、最简便的手段。维生素D是一种人体所需的重要而又特殊的脂溶性维生素,是维护骨健康的重要维生素。缺乏维生素D会妨碍钙吸收,可导致骨质疏松。维生素D缺乏是全球同题近年来越来越多的研究发现,维生素D缺乏和不足已成为一个日益严重的全球性问题。各国研究均提示大量不同遗传背景的人群处于维生素D 相似文献
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目的 通过大鼠糖尿病模型 ,观察抗氧化剂对糖尿病大鼠肾小球蛋白激酶的影响。方法 将 75只雄性Wistar大鼠分为正常对照组、糖尿病未治疗组、抗氧化剂治疗组各 2 5只 ,共观察 8周 ,分别测定尿白蛋白排泄量(UAE) ,内生肌酣消除率 (Ccr)、血浆及肾脏组织一氧化氮 (NO)、一氧化氮合成酶 (NOS)、内皮素 (ET)和肾小球蛋白激酶C(proteinkinaseC ,PKC)。结果 给予维生素E治疗组 8周时 ,Ccr[(5 .2 8± 0 .5 4)ml/(min·kg) ]及尿白蛋白排泄量 [(14.2 7± 1.16 ) μg/2 4h]显著低于未治疗组 ,肾小球细胞膜PKC[(6 8.2 7± 12 .33) pmol/(min·mgprotein) ],2周时N0 [(34 .2 3± 3.91) μmol/L]及NOS[(32 .0 7± 3.76 )U/L]明显低于未治疗组 ,维生素E治疗组 2周时与 8周时的NO及NOS下降幅度明显小于未治疗组。结论 维生素E具有抑制PKC活性作用。 相似文献
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早在1929年muhlhauser就指出如果不教会糖尿病人如何正确地治疗自己的疾病,那么对糖尿病的全部治疗都只能是浪费时间.1975年以前,糖尿病患者的病情观测通常是由尿糖和尿酮检测组成的,监测的目的是调整治疗以减少由高血糖引起的烦渴和多尿症状.随着技术的进步和对糖尿病慢性并发症研究的进展,90年代早期,毛细血管血糖监测已经代替尿糖检测成为得到推荐的每日检测方法,它使糖尿病患者可以达到和保持特定的血糖目标. 相似文献
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在胰腺 β细胞膜上表达的磺酰脲受体 1(SUR1)是胰岛 β细胞ATP敏感钾通道 (KATP)的功能亚单位。SUR1作为调节亚基和ATP/ADP感受器与内向性整流K+通道Kir6 .2共同组成胰腺KATP通道 ,编码二者的基因被定位于人染色体11p15 .1上 ,两者相隔 4 .5kb。KATP是通过将糖代谢释放的信号与细胞膜的去极化和胰岛素的出胞作用相互连接而在葡萄糖诱导的胰岛素分泌中起关键作用。由于糖代谢产生ATP或由磺脲类药物的作用导致KATP的关闭提高了细胞内的K+的浓度并导致了 β细胞膜的去极化 ,导致电压依从性Ca2 +通道的打开 ,Ca2 +的内流及胞内C… 相似文献
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大学附属医院除了培养本科生、硕士和博士研究生之外,还承担着对进修医生进行继续教育的责任。充分利用专业特色,根据不同进修医生的特点和需求制订个体化培养方案,在提高进修医生临床能力的同时加强其科研能力的培养,帮助部分进修医生开展密切联系临床的科学研究,使进修医生在经过短期培训之后取得一定的收获。 相似文献
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骨硬化症是一组罕见的遗传性代谢性骨病,主要由氯化物通道7(chloride channel 7, CLCN7)或T细胞免疫调节因子1(T cell immune regulator 1,TCIRG1)等基因突变引起破骨细胞功能缺陷或数量减少,造成骨吸收和重建障碍,导致全身性骨硬化和骨脆性增加,引发病理性骨折;严重者可出现颅神经病变、肝脾肿大、造血衰竭甚至死亡。根据临床严重程度,遗传性骨硬化症分为恶性型、中间型以及良性型。异基因造血干细胞移植是目前治疗恶性型和部分中间型骨硬化症的有效方法,对于良性型则以支持治疗为主。多学科合作综合治疗模式可提高骨硬化症患者的长期生存质量。 相似文献
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目的探讨浆细胞膜糖蛋白(PC1)基因4号外显子K121Q多态性与2型糖尿病及临床特征的相关性。方法用聚合酶链反应限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR RFLP)、DNA测序等技术检测上海地区汉族人群中165例2型糖尿病患者和98名正常糖耐量对照者PC1基因K121Q的多态性分布情况,同时采用PCR单链构像多态性分析(PCR SSCP)筛查该区域其他可能与2型糖尿病发生有关的多态性位点。结果糖尿病患者中KK基因型143例(86.67%),KQ基因型22例(13.33%),QQ基因型0例(0.00%),K、Q等位基因频率分别为93.33%和6.67%;正常对照组中KK基因型85例(86.73%),KQ基因型12例(12.25%),QQ基因型1例(1.02%),K、Q等位基因频率分别为92.86%和7.14%,2组人群的基因型和等位基因频率差异无显著性(P>0.05);2型糖尿病患者中Q等位基因携带者的胰岛素抵抗指数(IR)、血糖、胰岛素、血脂等均略高于KK基因型的患者,但两者之间的差异均无显著性;中国上海地区汉族人群Q等位基因频率明显低于欧洲白种人。结论目前尚不能确定PC1基因K121Q多态性与上海地区汉族人群胰岛素抵抗及2型糖尿病发病相关;PC1基因的K121Q多态性具有明显的种族差异。 相似文献
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目的总结22个单基因遗传性骨病家系的产前诊断特点, 探讨产前分子诊断技术的应用价值, 切实阻断遗传性疾病的遗传链。方法回顾性分析2014年1月至2021年7月就诊于本院骨质疏松和骨病专科门诊的22个单基因遗传性骨病家系的产前分子诊断结果。结果在22个家系中, X连锁低磷佝偻病家系10例, 均为PHEX基因突变, 共检测到胎儿突变8例;骨硬化症家系6例, 其中CLCN7基因突变3例, TCIRG1基因突变2例, CTSK基因突变1例, 共检测到患胎2例, 携带者1例;成骨不全症4例, COL1A1基因突变2例, COL1A2和SERPINF1基因突变各1例, 共检测到患胎1例, 携带者1例;骨关节炎伴轻度软骨发育不良1例, 由COL2A1基因突变所致, 胎儿检测到该致病突变;低磷酸酶症1例, 为ALPL基因突变, 胎儿未检测到该致病突变。截止随访时间, 12例患胎均终止妊娠, 剩余10例胎儿除了1例仍在妊娠中, 其余均已出生, 健康状况良好。结论产前分子诊断可以在妊娠早、中期明确胎儿是否携带遗传变异。对于符合孟德尔分离定律的单基因遗传性骨病, 可以通过推算子代再发风险的概率决定是否进行产... 相似文献
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TCIRG1基因突变致常染色体隐性遗传性骨硬化症的临床表现及家系分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的通过对1例常染色体隐性遗传性骨硬化症(ARO)患儿临床表型和致病基因的研究,提高临床医师对这类少见恶性遗传性疾病的认识。方法对此例ARO患儿进行生化指标检测、腹部超声和骨骼X线检查,同时对本例患儿及其父母、祖父母和外祖父母进行T细胞免疫调节子1基因(TCIRG1)全编码外显子测序,并以100位健康志愿者作为基因突变分析的对照。结果该例患儿血常规示血红蛋白74 g/L,血小板24×109/L;血清碱性磷酸酶(ALP)达1 115 U/L;腹部超声检查示肝脾肿大,上肢和胸部X线可见典型的骨密度增高。患儿及其母亲和外祖母均为TCIRG1基因3号外显子第78位核苷酸发生杂合移码突变(3705C/-)携带者。而在100例健康者中未检出该突变。结论新发现的TCIRG1基因外显子3杂合移码突变(3705C/-)是本例ARO患儿的致病突变位点,此基因突变导致脾肿大、严重贫血和血小板减少等严重的临床表现,因此基因检测对于诊断骨硬化症至关重要。 相似文献
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阿仑膦酸钠治疗绝经后骨质疏松的效果及与低密度脂蛋白受体相关蛋白5基因N740N多态性的关系研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的通过分析阿仑膦酸钠治疗绝经后骨质疏松患者骨密度变化及与低密度脂蛋白受体相关蛋白5(LRP5)基因N740N位点多态性的关系,明确该多态性与疗效的关系。方法本研究为自身前后对照研究,共入选67例绝经后骨质疏松患者,平均年龄(64.2±7.7)岁,口服阿仑膦酸钠70 mg,1次/周,钙尔奇D 600 mg/次,1次/d,治疗1年。治疗前后分别使用双能X线吸收仪检测第2~4腰椎以及左股骨近端各部位骨密度,利用PCR和琼脂糖凝胶电泳检测LRP5基因N740N多态性。结果共63例患者完成阿仑膦酸钠1年治疗,第2~4腰椎骨密度上升(4.05±3.39)%、股骨颈骨密度上升(1.05±2.63)%、大转子区骨密度上升(2.00±2.89)%、转子间骨密度上升(2.17±2.62)%、总髋部骨密度上升(1.79±2.29)%;治疗前与治疗后各部位骨密度比较,差异有统计学意义(P<0.01)。本研究人群中LRP5基因N740N位点CC基因型和CT基因型频率分别为65.1%和34.9%。TT基因型未检出,符合Hardy-Weinberg定律。治疗前后大转子区骨密度变化百分比,CC基因型上升(2.53±3.77)%,CT基因型上升(6.35±6.43)%;总髋部骨密度变化百分比,CC基因型上升(1.93±2.33)%,而CT基因型上升(3.79±4.15)%。CC基因型和CT基因型患者治疗前后各部位骨密度比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论阿仑膦酸钠对于绝经后骨质疏松患者骨密度的提高有显著疗效,腰椎骨密度升高超过髋部,而对于LRP5基因N740N多态性为位点各基因型之间骨密度的分析,发现CT基因型治疗前后大转子和总髋部骨密度变化百分比高于CC基因型,故此基因型疗效较好,提示该基因型与阿仑膦酸钠疗效相关。可进一步扩大样本量并对该基因型多个多态性位点予以证实。 相似文献