妊高征的遗传学病因

妊高征的遗传学病因上海第二医科大学附属仁济医院（２００００１）汪希鹏林其德妊高征（先兆子痫／子痫）是妊娠特异性的并发症，是导致母儿病率及病死率的主要原因之一。流行病学资料提示妊高征有家族遗传倾向，尤其是孕妇之母有妊高征病史者易患该病。近年来，随着遗传...     

自然流产与绒毛中维甲酸X受体α基因突变关系的研究

目的 :探讨人类自然流产与绒毛中维甲酸X受体α(RXRα)基因突变的关系。方法 :用PCR SSCP 银染法和DNA测序法检测了自然流产 5 0例和正常早孕要求人工流产4 0例的胚胎绒毛组织中RXRα基因的外显子 2～ 10的突变。结果 :4 9例患者和正常对照组绒毛组织中RXRα基因的各个外显子在PCR SSCP 银染检测中均未显示异常。 1例患者SSCP 银染中显示异常的第 9外显子序列经DNA测序后未发现突变。结论 :目前尚不能认为人类自然流产与绒毛中RXRα基因突变有关     

神经节苷脂对早产儿脑白质损伤的临床疗效观察与分析

目的探讨神经节苷脂(GM1)在早产儿脑白质损伤治疗中的临床意义。 方法对入住北京大学第一医院新生儿ICU病房的早产儿于生后1周内常规行床旁头颅B超检查，将确诊为脑白质损伤(WMD)的89例患儿分为GM1治疗组及对照组。在积极治疗早产儿各项并发症的基础上，治疗组另给予GM1治疗，动态观察头颅B超的变化情况并进行随访。 结果在收治的356例早产儿中，确诊WMD的患儿89例，发生率为25%。第一疗程GM 1治疗后，经头颅B超的动态观察，治疗组的56例均较对照组好转，差异有显著性(P<0.05)。治疗组中有33例患儿追踪至生后6个月，头颅超声显示16例出现了脑室扩大，占48%；2例出现了明显的智力及运动发育落后，约占6%；5例表现为限局性的肌张力、运动异常及轻微的认知障碍，占15%。对照组中有10例患儿追踪至生后6个月，8例出现脑室扩大，占80%；3例出现了明显的智力及运动发育落后，占30%；2例出现了轻微的认知及行为障碍，占20%。 结论GM 1可减少脑白质软化及持续性病变的发生，改善预后。     

2005年国内产科学术会议重点回顾

过去的2005年里，涉及到产科领域的重要会议有7次，现就重要内容回顾如下。     

胞外囊泡——妇科肿瘤进展和早期诊断潜在新靶点

细胞外囊泡(EVs)是细胞在激活或凋亡过程中释放的一种超微膜性囊泡,可运载多种蛋白、mRNA及miRNA片段等,为细胞间信号交流提供了新方式。目前相关研究发现,EVs通过不同机制在肿瘤发生、发展过程中发挥重要作用。现就EVs在肿瘤发生发展,尤其与妇科肿瘤的研究进展做一综述。     

铁死亡相关机制与子宫内膜癌

子宫内膜癌是女性生殖系统三大恶性肿瘤之一,严重危害女性健康。近年研究发现,铁死亡在子宫内膜癌的发生、发展中起到重要作用。作为一种细胞程序性死亡方式,铁死亡与铁代谢、脂质代谢和氧化应激等生物过程密切相关。研究发现通过调控子宫内膜癌细胞铁代谢及氧化应激,可以促进癌细胞铁死亡,抑制肿瘤细胞增殖,且调控铁死亡的相关通路可以影响子宫内膜癌患者化疗敏感性,分析铁死亡相关基因表达可以预测子宫内膜癌患者预后。因此,铁死亡通路相关蛋白有望成为子宫内膜癌治疗新靶点。综述铁死亡的发生机制及其在子宫内膜癌的发生、治疗中的作用,并分析铁死亡相关分子作为一种新型的分子分型预测子宫内膜癌预后的潜在应用价值,为铁死亡在子宫内膜癌治疗领域中的应用提供新思路。     

丝切蛋白1对卵巢癌生物学功能影响研究

目的 探讨丝切蛋白1(CFL1)对卵巢癌生物学功能的影响,并初步探寻其机制。方法 检测CFL1在良恶性卵巢肿瘤中表达水平;结合GEO数据库以及上海交通大学医学院附属新华医院卵巢癌样本资料分析CFL1对卵巢癌患者预后的影响;划痕以及Transwell实验检测CFL1沉默对卵巢癌细胞迁移、侵袭能力的影响;Western blot探索相关分子机制。结果 卵巢癌组织中CFL1显著高表达,且其在转移灶组织中表达水平高于原发灶,在晚期卵巢癌组织中表达水平高于早期卵巢癌;CFL1高表达患者总生存期（OS）以及无进展生存期（PFS）明显缩短;CFL1沉默显著降低蛋白激酶B(AKT1)磷酸化激活,抑制卵巢癌细胞侵袭迁移。结论 CFL1与卵巢癌患者预后呈显著负相关,并可通过激活AKT通路促进卵巢癌细胞侵袭转移,故靶向抑制CFL1或可成为卵巢癌治疗的新手段。     

蜕膜巨噬细胞TSP-1 IL-10及IFN-γ的表达及其相互关系探讨

目的探讨蜕膜巨噬细胞凝血酶敏感蛋白-1(TSP-1)、白介素-10(IL-10)及干扰素-γ(IFN-γ)的表达。方法对2005年7月至2006年7月在上海交通大学附属仁济医院计划生育门诊要求人工流产的正常妊娠妇女20例(A组)和10例原因不明复发性流产(URSA)患者(B组)检测蜕膜TSP-1mRNA、蜕膜巨噬细胞表面TSP-1的表达及蜕膜巨噬细胞分泌IL-10和IFN-γ的量,并在培养液中加入相应刺激物,观察细胞因子分泌量的变化。结果与A组相比,B组蜕膜TSP-1mRNA表达明显降低(P<0·05)。蜕膜巨噬细胞TSP-1表达水平明显降低(P<0·01)。蜕膜巨噬细胞分泌IL-10的量显著降低(P<0·05);在培养液中加入各种干预因素对两组病例蜕膜巨噬细胞分泌IFN-γ无显著影响;加入TSP-1后,两组蜕膜巨噬细胞分泌IL-10的量均增加(P<0·05);加入抗TSP-1后A组蜕膜巨噬细胞分泌IL-10的量降低(P<0·05)。结论URSA患者蜕膜TSP-1表达下降,且蜕膜巨噬细胞分泌IL-10的量降低,可能是导致URSA发病的原因。TSP-1可能在调控蜕膜巨噬细胞分泌IL-10的过程中起重要作用。     

半胱氨酸蛋白酶L在卵巢癌中的研究进展

卵巢癌的早期发现率低,70%以上的患者诊断时已为进展期,由于广泛转移和耐药,其预后极差。半胱氨酸蛋白酶L(CTSL)是半胱氨酸蛋白酶家族的主要成员之一,可分布于细胞内或分泌到细胞外基质,以细胞内外多种蛋白为底物。CTSL在多种恶性肿瘤组织中表达水平增高,卵巢癌组织和卵巢癌患者血清中CTSL的水平也异常增高。CTSL促进卵巢癌的生长、转移、耐药、血管生成等恶性生物学行为。血清CTSL与其他生物标记联合应用有利于早期诊断卵巢癌,同时实验研究表明以CTSL为靶点的治疗对控制卵巢癌的进展有较好的效果。因此对CTSL在卵巢癌进展中的作用机制进行更深入的探讨有望为卵巢癌的早期诊断和治疗提供新的思路。     

卵巢肿瘤DNA异常甲基化的相关研究及临床应用前景

日益增多的证据表明,肿瘤细胞同时受累于多种表观遗传学(epigenetics)机制的缺陷,尤以DNA甲基化的遗传学作用及临床应用价值逐步被重视,本文就DNA甲基化与卵巢肿瘤的相关研究进展作一综述。1DNA甲基化DNA甲基化是最常见的复制后及转录后修饰方式之一,它不改变DNA一级结构,在细胞正常发育、基因表达模式以及基因组的稳定性中起着至关重要的作用。DNA甲基化是指在DNA甲基转移酶(DNA methytransferase,dN-MTs)的催化下,以S-腺苷甲硫氨酸(S-adenosine methio-nine,SAM)作为甲基供体将胞嘧啶转变为5-甲基胞嘧啶(5-methylation cyani…