中、晚期孕产妇常规凝血指标变化规律的序贯研究

在妊娠这个动态过程中，母婴的生理均发生着巨大的变化。因此，探讨孕产妇常规凝血指标变化规律十分重要，本文以2013年8月～2014年1月本院接诊的100例妊娠期产妇作为观察对象，对正常孕产妇常规凝血指标变化规律的序贯进行探讨研究，现总结如下，以供参考。     

清远地区新生儿珠蛋白生成障碍性贫血筛查结果分析

目的分析清远地区新生儿珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)筛查和基因诊断情况,为早期治疗和遗传咨询等干预措施及地贫防治政策的制定提供依据。方法应用法国Sebia Capillarys全自动毛细管电泳仪对2015年5月至2016年3月清远地区出生的新生儿进行滤纸干血斑血红蛋白成分分析,初筛阳性者召回抽静脉血应用裂口-聚合酶链式反应(Gap-PCR)和聚合酶链反应(PCR)结合反向点杂交技术进行地贫基因确诊。结果 1 056例初筛阳性者标本中共检出地贫908例,符合率为85.90%。α-地贫确诊符合率为95.05%(691/727),β地贫确诊符合率为65.00%(208/320),α-地贫筛查符合率显著高于β地贫,筛查为HbE的13例新生儿中共召回9例,全部确诊为HbE杂合子,筛查符合率100.00%。确诊为α-地贫650例,检出率为61.60%,其中静止型210例(19.90%)、标准型408例(38.60%)、血红蛋白H病32例(3.00%);检出β地贫204例,检出率为19.30%;α-地贫复合β地贫41例(3.90%),重型β地贫4例(0.35%),异常血红蛋白9例(0.85%)。结论通过新生儿滤纸干血斑进行血红蛋白成分分析可有效筛查出地贫患儿,值得推广应用,清远地区属于地贫高发区,在该地区开展新生儿地贫筛查很有必要,从而提高出生人口素质。     

妇科门诊患者宫颈管支原体感染状况及药敏分析

目的了解清远地区妇科门诊患者宫颈管解脲脲原体(Uu)和人型支原体(Mh)的感染情况和体外抗菌药物药敏状况,为临床诊疗及合理用药提供依据。方法应用支原体培养、鉴定、药敏一体化试剂盒,对2009～2011年在我院妇科门诊就医的10 514例临床疑似支原体感染的患者宫颈分泌物进行Uu、Mh培养鉴定和药敏试验,并对结果进行统计分析。结果近三年妇科门诊可疑感染病例中支原体培养阳性率为55%(5 783/10 514),呈逐年上升的趋势:2009年44.3%(1 025/2 314),2010年51.7%(1 857/3 592),2011年63.0%(2 901/4 608);其中单独Uu感染者4 710例(44.8%),单独Mh感染者336例(3.2%),双重感染(Uu+Mh)者736例(7%);支原体感染的患者主要集中分布在20～40岁年龄段(占92.2%)。支原体体外药敏试验结果显示,单独Uu或Mh感染株对交沙霉素、克拉霉素和阿奇霉素的敏感性均超过90%,对喹诺酮类普遍耐药;双重感染(Uu+Mh)株对10种抗菌药物的敏感性均低于50%,普遍耐药。结论本地区妇科门诊患者宫颈管支原体感染以Uu为主;治疗首选交沙霉素、克拉霉素和阿奇霉素等大环内脂类抗菌药物,喹诺酮类抗菌药物普遍耐药。     

联合检测九种病原体IgM抗体在小儿呼吸道感染中的临床实验研究

目的探讨呼吸道九种病原体免疫球蛋白M（IgM）抗体联合检测在儿科呼吸道感染诊断中的临床作用。方法以我院儿科在2013年10月收治的320例可疑呼吸道感染患儿为临床研究分析对象,均给予病原体IgM抗体检测。结果 320例患儿中,128例（40%）IgM抗体呈阳性。其中,65例检出一种病原菌,35例检出两种病原菌,28例检出三种或者超过三种病原菌。结论九种病原体IgM抗体联合检测对呼吸道感染患儿的诊断有显著作用,能为临床治疗提供较可靠的信息。     

毛细管电泳血红蛋白A_2增高对诊断β-珠蛋白生成障碍性贫血符合率分析及应用价值

目的分析毛细管电泳血红蛋白A2增高患者β-珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)确诊符合率,探讨其在β-地贫中诊断中的应用价值。方法选择该院2014年5月至2015年5月门诊及住院血红蛋白A2增高患者260例进行地贫基因检测。结果 260例血红蛋白A2增高患者中,有257例检测到β-地贫基因突变,符合率达98.85%,另外3例未检测出常见的17种β-地贫基因突变,后续经进一步进行罕见型β-地贫基因检测及β珠蛋白基因测序,发现1例为SEA-HPFHβ缺失型,1例为Taiwaneseβ缺失型,1例为Codon 89-93(-AGT GAG CTG CAC TG)杂合突变,证实3例未检测出17种常见β-地贫基因突变的血红蛋白A2增高标本仍为β链发生突变或大片段缺失引起。同时257例β-地贫基因突变标本中有42例复合α-地贫,占β-地贫的16.34%。结论毛细管电泳血红蛋白A2增高能为β-地贫的诊断提供快速准确的依据,但不能排除复合α-地贫的可能,当患者血红蛋白A2增高时,应同时进行α-地贫和β-地贫基因诊断。     

罕见和未知基因型珠蛋白生成障碍性贫血的分析与鉴定

目的对珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)血液学表型阳性但未检出常见地贫基因型的疑似个体做进一步分子水平检测,以明确诊断。方法收集2015年5月至2018年8月在清远市妇幼保健院就诊的地贫血液学表型阳性但常见地贫基因型检测为阴性的标本96例(包括疑似α-地贫88例和β-地贫8例),分别采用单管多重PCR、DNA测序法、荧光定量PCR和芯片捕获测序法检测罕见和未知缺失型地贫基因。结果从上述疑似α-地贫标本中共检出罕见α-地贫基因型17例,其中泰国缺失型(--^THAI/αα)5例,菲律宾缺失型(--^FIL/αα)2例,α^ΔCD303例,α珠蛋白基因拷贝数增加(ααα^anti3.7或ααα^anti4.2)5例,并且发现2例新的α-地贫突变,即α^ΔCD272-279delAGCTTCGG和CD167-169insT。在8例β-地贫特征个体中检出罕见β-地贫基因型Poly A(A>G)2例,-90(C>T)3例,CD37(TGG>TAG)1例,IVS-I-2(T>A)1例,另外还鉴定出1例新的缺失型β-地贫基因(缺失位置为ch11:5,246,000-5,250,500,缺失长度为4kb左右)。结论对未检出常见地贫突变但血液学表型阳性个体进行深度分析,既可提高地贫基因的检出率,有利于遗传咨询和产前诊断,又可能发现新的地贫突变,丰富了中国人群的地贫基因突变谱。     

儿童感染性疾病中血清降钙素原的变化

目的 探讨血清降钙素原（PCT）检测与儿童感染性疾病的相关性.方法 将2012年10月-2013年10月收治的儿童疾病患者7543例,包括细菌感染患者3000例,病毒感染患者3000例,非感染患者1543例,分别组建成A组、B组和C组,所有患者均行血清降钙素原检测,比较各组患者的阳性率.结果 A组患者血清降钙素原检测阳性率为78.2%,B组患者血清降钙素原检测阳性率为7.6%,C组患者血清降钙素原检测阳性率9.5%,A组血清降钙素原检测阳性率明显高于B组和C组,差异均有统计学意义（P＜0.05）.结论 血清降钙素原作为儿童感染性疾病的早期诊断指标,检测敏感度较高,能指导临床治疗,诊断价值较高.     

全自动毛细管电泳仪在异常血红蛋白筛查中的应用

目的探讨全自动毛细管血红蛋白电泳仪在异常血红蛋白筛查中的应用价值。方法采用全自动毛细管血红蛋白电泳仪对我院12257位受检者进行血红蛋白电泳分析,收集异常血红蛋白标本,进行地中海贫血基因检测验证。结果在检测的12257份标本中,共发现异常血红蛋白232例,包括血红蛋白H64例、血红蛋白Bart’s42例、血红蛋白CS60例、血红蛋白E52例、血红蛋白K25例、血红蛋白Q8例、血红蛋白G1例、血红蛋白J2例、血红蛋白F异常增高(10%)31例,异常血红蛋白发生率1.89%。研究发现部分异常血红蛋白合并α地中海贫血或β地中海贫血,这些异常血红蛋白需进一步进行基因测序。结论毛细管血红蛋白电泳在各种常见的异常血红蛋白检出中有重要的应用价值。     

三种常见新生儿疾病对患儿凝血功能的影响

目的 探讨三种常见新生儿疾病对患儿凝血功能的影响及临床意义.方法 选择60例早产儿（早产儿组）、60例新生儿黄疸（新生儿黄疸组）、60例重度新生儿窒息（重度窒息组）和60例健康足月新生儿（正常对照组）作为观察对象,采用Sysmex CA1500全自动血凝仪及配套试剂检测其凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶时间（TT）和纤维蛋白原（Fib）.并对检测结果进行统计学分析比较.结果 三种常见新生儿疾病组血浆PT、APTT、TT均较正常对照组明显延长,差异有统计学意义（P＜0.05）;而重度窒息组血浆PT延长较之其他两组更为明显（P＜ 0.001）.三种常见新生儿疾病组血浆Fib含量较正常对照组均明显下降,差异有统计学意义（P＜ 0.05）而重度窒息组患儿血浆Fib含量下降较之其他两组更为明显（P＜0.001）.结论 三种常见新生儿疾病均可导致患儿凝血功能紊乱,应加强患儿凝血功能筛查指标的监测,及时采取措施避免病情恶化和发生DIC.