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目的:应用全外显子测序技术初步探讨三阴性乳腺癌(TNBC)患者易感基因突变情况。方法:收集本院就诊的32例TNBC患者,均经临床手术病理确诊。采集患者外周血提取基因组DNA进行全外显子组测序,通过生物信息学分析筛选与乳腺肿瘤相关的易感基因变异。结果:32例TNBC患者中14例检测到BRCA1/2罕见变异,明确致病性或可疑致病变异6例,突变携带频率为18.8%。其中BRCA1:c.5468-1_5474del和c.4749_4750del是较常见的突变;BRCA2:c.6027A>C为新的变异;BRCA2:c.3794G>T、c.7901T>A,BRCA1:c.4616T>C首次在中国人群中发现。除了BRCA1/2变异外,还检测到83个乳腺肿瘤易感基因变异,每个患者携带2.6个变异。2个以上患者携带的乳腺癌易感基因包括ALK、APC、CDH1、PTCH2、RB1CC1、RAD51D、RAD54L、TSC1等。结论:BRCA1/2是TNBC患者最重要的易感基因,其他与DNA损伤修复相关的基因突变可能与TNBC患者的表型有一定的相关性。 相似文献
2.
目的 研究在贫困地区有效推广科学喂养婴幼儿的理念和方法的路径效果, 改善喂养人的喂养技能, 达到提高婴幼儿健康水平的目的。方法 为完成国家“消除婴幼儿贫血行动”健康教育任务, 依托国家项目的政策、管理、技术平台, 采用临床路径及成人培训方法, 对基层业务人员及婴幼儿家长进行多轮培训;用婴幼儿喂养指数及喂养困难两个指标评价培训效果。结果 1)培训前后婴幼儿喂养指数各年龄组改善显著。培训前, 各年龄组均低于城市样本, 6~8个月龄低于农村样本, 9~11月龄与农村样本相似, 12~24月龄高于农村样本;培训后, 各年龄组均高于培训前的水平。2)培训前后喂养困难9~11月龄组改善不显著, 其余各年龄组改善显著。9~11月龄组喂养困难显示出涉及面宽、警示度低的特点, 依据是:问卷共14个项目, 该组有8个项目差异不显著;问卷每项最高分为7分, 该组干预前后分值分别为2.61±1.154、2.51±1.115。结论 临床路径的健康教育方法, 可全面、有效改善家长的婴幼儿喂养水平;但对于喂养困难, 需要更加系统和有针对性的措施。 相似文献
3.
中药联合孕激素治疗乳腺增生的临床实验研究 总被引:4,自引:0,他引:4
目的:探讨中药联合中孕激素治疗乳腺增生的药物作用机理和作用环节。方法:将737例患者随机分为纯中药组、纯孕激素组和混合组,检测治疗前后患者外周血雌二醇、孕酮水平及观察其体征改变情况。结果:混合组245例病人经中药联合孕激素治疗后,临床治愈203人,显效26例,有效11例,无效5例,总有效率97.96%,与孕激素组(58.54%)、纯中药组(73.98%)相比,有非常显著的差异(P<0.005)。结论:中药加孕激素可调整失衡的女性激素,是当前治疗乳腺增生较为理想的一种方法。 相似文献
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目的 评价磁共振加权成像(DWI)序列对乳腺癌腋窝良恶性淋巴结鉴别的价值.方法 收集2010年1月至2011年12月在我院放射科进行乳腺弥散加权成像,有明确手术病理结果的乳腺癌患者72例341个腋窝淋巴结作为研究对象进行回顾性分析.结果 DWI可以准确判断乳腺癌腋窝淋巴结转移,72例病人腋窝可见肿大淋巴结,152个转移淋巴结和189个良性淋巴结的ADC值,前者为(1.03±0.13),后者为(1.47 ±0.12),两者比较有统计学意义(P<0.05).结论 DWI和ADC值测量是一种安全、无创、准确、快速的鉴别乳腺癌患者腋窝转移性淋巴结和良性反应增生性淋巴结的手段. 相似文献
5.
目的:探究精神分裂症恢复期应用团体生物反馈疗法及心理护理的效果.方法:选择2020年7月至2021年3月宿州市第二人民医院接诊的120例精神分裂症患者,按照随机数表法分为观察组与对照组,每组60例.对照组进行常规的护理内容,观察组给予团体生物反馈疗法联合心理护理治疗,两组患者均持续治疗8周.比较两组患者治疗8周后的临床... 相似文献
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目的:系统评价唑来膦酸(zoledronic acid,ZOL)对临床早期乳腺癌(early breast cancer,EBC)患者预后的影响。方法:计算机检索Cochrane Library、PubMed、EMbase、中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库、维普和万方数据库等资源,收集符合纳入标准的研究,检索时限均为从建库至2013-03,并追溯纳入研究的参考文献和手工检索相关会议资料。由2位研究者按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料和评价质量后,采用RevMan 5.0软件进行Meta分析。结果:共纳入8个随机对照研究,包括7 540例患者。Meta分析结果显示,与对照组相比,ZOL可以显著提高EBC患者3年无病生存率(OR=1.67,95%CI:1.10~2.55,P=0.02)及5年总生存率(OR=1.19,95%CI:1.02~1.40,P=0.03),显著降低5年骨转移发生率(OR=0.79,95%CI:0.63~0.98,P=0.03);低雌激素水平亚组分析中,ZOL可显著提高5年总生存率(OR=1.39,95%CI:1.08~1.80,P=0.01)及降低复发率(OR=0.66,95%CI:0.52~0.84,P〈0.01)。结论:ZOL可能具有潜在的抗肿瘤效应,可提高临床EBC患者远期生存率,降低骨转移率,在低雌激素水平的临床EBC患者中效果更为明显,但尚需大样本高质量的RCT进一步验证。 相似文献
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目的 探讨纤维乳管镜(FDS)联合液基薄层细胞学检查(TCT)在诊断非血性乳头溢液中的临床价值.方法 回顾性分析笔者所在医院2008年7月至2011年7月期间因非血性单侧单孔乳头溢液的176例住院患者的临床资料.所有患者均行FDS检查及冲洗液TCT,且均有明确的病理学诊断结果,比较联合法与单一FDS或TCT检查的诊断准确率.结果 FDS的诊断准确率为80.7% (142/176),TCT为53.4% (94/176),联合法为86.9%(153/176).结论 FDS联合TCT对非血性乳头溢液的诊断准确率高,可以提高FDS检查阴性的乳腺疾病的检出率. 相似文献
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目的:观察心梗后冠脉内支架植入术对左心室功能的影响。方法:75例急性心肌梗塞后患者3s例行冠脉内支架植入治疗(支架组),40例行静脉内溶栓治疗(溶栓组),比较两组梗塞相关血管开通率,左室射血分数(LVEF)值。结果:梗塞相关动脉开通率:冠脉内支架术组100%,显著高于溶栓组的60%,P〈0.05。90dLVEF:支架术组(57.5±6.7)%明显高于溶栓组的(42.0±4.3)%,P〈0.05。结论:心梗后冠脉动内植入支架治疗可有效开通梗塞相关动脉,明显改善左心功能。 相似文献
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目的 通过不同脂肪获取及脂肪纯化方法,并采用自体脂肪移植术(AFG)治疗瘢痕相关疼痛,总结AFG在脂肪获取及提纯中的治疗经验.方法 将115例研究对象随机分为治疗组(58例)和对照组(57例),治疗组进一步分为A组、B组、C组和D组.A组(n=16)采用干抽法和离心法,B组(n=13)采用干抽法和静置法,C组(n=14)采用湿抽法和离心法,D组(n=15)采用湿抽法和静置法,对照组57例患者无特殊治疗.观察AFG在瘢痕相关疼痛中的治疗效果,比较治疗前后视觉模拟评分法(VAS)评分和治疗后满意度调查情况,总结AFG在脂肪获取及提纯中的治疗经验.结果 治疗后,A、B、C、D组VAS评分均较治疗前降低,且低于对照组,差异有统计学意义(P<0.001).治疗组各组满意度评分均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.001).结论 AFG技术在乳腺手术后瘢痕疼痛中的疗效显著.在脂肪获取过程中,是否注射肿胀液,选择离心法或静止法均不影响治疗效果. 相似文献