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目的 研究人体测量指标对儿童肥胖伴非酒精性脂肪肝的预测作用,探讨不同指标筛查非酒精性脂肪肝的切点值。方法 选取自2018年6月—2019年12月在西安交通大学第二附属医院小儿内分泌门诊就诊的94例肥胖儿童为研究对象,进一步分为肥胖伴非酒精性脂肪肝组与肥胖不伴非酒精性脂肪肝组,52例正常儿童为对照组。测量身高(H)、体重(W)、腰围(WC)、臀围(HC)和血甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C);行肝脏B超的检查。计算体质指数(BMI)、腰臀比(WHR)、腰高比(WHtR)、腹部体积指数(AVI)、脂质蓄积指数(LAP)和内脏脂肪指数(VAI)等指标。通过绘制人体测量指标的受试者工作特征曲线(ROC曲线)评估人体测量指标与肥胖儿童非酒精性脂肪肝的相关性,并比较各项人体测量指标的曲线下面积(AUC)确定切点值。结果 肥胖组BMI、WC、WHR、WHtR、AVI、LAP、VAI及TG均高于对照组(t=23.090、21.068、12.547、22.855、17.578、8.159、5.394、6.183,P＜0.001)。肥胖伴非酒精性脂肪肝组BMI、WC、AVI、LAP、VAI均高于肥胖不伴非酒精性脂肪肝组(t=2.180、2.389、2.362、3.643、2.839,P＜0.05)。人体测量指标的ROC曲线下面积按从大到小的顺序依次为 LAP、VAI、 WC、 AVI、 BMI。对肥胖伴非酒精性脂肪肝的联合诊断指标进行筛查效能分析结果显示,LAP+AVI 曲线下面积为0.706(95%CI:0.595~0.817,P＜0.001);AVI+VAI 曲线下面积为0.685(95%CI:0.570~0.800,P＜0.01);BMI+WC 曲线下面积为0.652(95%CI:0.537~0.768,P＜0.05)。联合指标的ROC曲线下面积从大到小为LAP+AVI、AVI+VAI、BMI+WC。结论 LAP联合AVI对儿童肥胖伴非酒精性脂肪肝具有较好的筛查作用。 相似文献
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目的 探讨分析1个临床表现为自身炎症性疾病患儿的遗传学病因。方法 利用家系全外显子组测序（Trio-WES）对患儿及其父母进行遗传学分析，并对潜在的变异位点进行Sanger测序验证。结果 Trio-WES检测提示患儿携带TNFAIP3基因NM＿006290:c.610A>T(p.Arg204*)杂合变异，其父母均未检测到该变异，理论上为新发变异。Sanger测序与WES结果一致。该变异在人群基因组突变频率数据库（gnomAD）中未见收录，且未见既往文献报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）遗传变异分类标准与指南，该变异定义为致病性变异（PVS1+PS2+PM2）。结论 本研究通过全外显子组测序确定了TNFAIP3基因无义突变为本例患儿的遗传学病因，丰富了TNFAIP3基因的突变谱和疾病谱，为该家系下一胎的产前诊断提供分子依据。 相似文献
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