以肺动脉高压为首发表现的先天性中枢性低通气综合征临床特征和基因分析

目的探讨先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床和基因变异特征。方法分析1例首发表现为不明原因肺动脉高压的CCHS患儿的临床资料,并总结国内外文献中CCHS病例的临床特点、致病机制和基因变异情况。结果11月龄女婴,主要表现为浮肿、尿少、低血压、嗜睡、发绀、抽搐及颅内压增高。B型脑利钠肽、丙氨酸氨基转移酶升高,凝血酶原时间延长。颅脑磁共振示右侧额叶出血;超声心动图示中重度肺动脉高压。靶向捕获二代测序未发现可能的致病基因。采用Sanger法验证示患儿PHOX 2 B基因第3外显子存在多聚丙氨酸重复扩展变异,基因型为20/25。患儿入院后采用无创通气,睡眠时呼吸浅慢、微弱,伴血氧下降;血气分析提示二氧化碳潴留。随后改用夜间无创通气、降肺压药物治疗。复查肺动脉压力明显下降,生命体征稳定。随访至24月龄,夜间只需较低压力水平的无创通气,生长发育无异常。结论对于不明原因的肺动脉高压伴撤机困难患儿,需警惕CCHS。疑诊者应尽早针对CCHS相关基因进行靶向捕获二代测序及PHOX 2 B基因Sanger法验证。早期给予无创通气有望改善预后。     

颈内动脉起始部血管成形术治疗缺血性脑血管病的疗效观察

目的 探讨颈内动脉起始部血管成形术治疗缺血性脑血管病的临床效果。方法 对15例缺血性脑血管病术前行全脑血管造影与超声检查，狭窄部位支架置入、球囊扩张，比较术前、术后狭窄程度的改善，术后随访1～34个月。结果 术后狭窄程度明显改善，围手术期无并发症。随访期内无缺血性脑血管病事件发生．但有脑出血的发生。结论 支架置入血管成形术是值得选择的缺血性脑血管病病因治疗方法之一；多个部位支架置入是安全的；支架的选择、手术的技巧以及严格的适应证掌握是影响手术的重要因素，特别要警惕预防高灌注综合征的发生，注意患者的心理评价与治疗。     

43例口腔癌平阳霉素术前化疗效果相关因素分析

目的 :通过对平阳霉素术前化疗效果的相关因素分析 ,早期判断平阳霉素对口腔鳞癌的效果 ,为确定进一步治疗方案提供指导。方法 :对本院近 3年来接受平阳霉素 (总量为 80mg)化疗的 4 3例口腔癌患者进行直线相关和回归分析 ,观察化疗期间体温改变、发热持续时间、胃肠道反应时间及WBC改变与疗效的关系。结果 :①接受平阳霉素化疗有效的患者多在第 3～ 6天出现局部反应 ;②发热的程度及胃肠道反应与化疗效果密切相关 (P<0 .0 5 )。结论 :化疗早期出现的发热、胃肠道症状及局部反应可以作为早期判断预期疗效的方法。     

老年冠心病患者血清脂质和MDA,SOD含量变化的临床研究

本文检测了４４例老年冠心病（ＣＨＤ）患者血清脂质丙二醛（ＭＤＡ）和超氧化物岐化酶（ＳＯＤ）的含量，并与健康老年人对照比较，同时对心绞痛作期与缓解病人比较分析，结果显示，除胆固醇外其余各种指标两组间均有显著差异（Ｐ〈０．０５）。多元回归分析表明，血清低密度脂蛋白胆固醇（ＬＤＬ－Ｃ）与ＭＤＡ呈显著正相关（Ｐ〈０．００１），血清高密度脂蛋白胆固醇（ＨＤＬ－Ｃ）与ＳＯＤ亦呈显著正相关（Ｐ〈０．００１）。提     

脂肪肝与血脂关系的探讨

为了解脂肪肝与血脂关系的特点，公司医院于2001年3月对全公司员工的健康体检者人数总计约3400人次进行体检。其中，笔者随机抽取684例公司员工体检者的临床体检资料，采用以单位为标准的群体普查，时间均是早晨空腹。体检重点观察项目为B超和血脂。脂肪肝和血清胆固醇经X^2检验差异无显著性；脂肪肝与血清甘油三酯经X^2检验其增高一致。     

耳垂复合组织游离移植修复鼻小柱过短畸形

目的 探讨因鼻小柱过短所致鼻尖低平畸形的矫治方法.方法 对8例鼻尖低平伴鼻小柱过短者,采用鼻小柱切口,首先应用肋软骨或Medpor行支撑杆移植矫正撑起鼻尖,鼻小柱切口的继发创面采用耳垂复合组织游离移植修复.结果 8例游离移植的耳垂复合组织均成活良好,随访1～2年形态满意,色泽与周围组织无明显差别,供区无明显继发畸形.结论 应用耳垂复合组织游离移植修复鼻小柱过短畸形,不仅适用于外伤性缺损修复,而且也适用于鼻部的美容性修复,是一种患者容易接受、操作简单安全、疗效好、供区无后遗明显继发畸形的修复方法.     

药刀靶向微创治疗颈枕痛(三)

1 概述 卡压性颈枕神经痛多是由颈枕部软组织的无菌性炎症、急性损伤、慢性劳损均可引起颈项肌肉、韧带、筋膜痉挛,致使枕神经长期受到牵拉及坚硬腱膜孔的挤压,神经受损后导致的疤痕组织的形成,包裹及粘连等因素所致枕大、小神经,耳大神经受损所引起的枕区和颈部疼痛.绝大多数为继发性疼痛,原发性极为少见.     

妊娠期高血压疾病195例围生儿结局分析

目的 探讨妊娠期高血压疾病的分期及重度子痫前期孕妇分娩时机与围生儿结局的关系。 方法 195例妊娠高血压疾病患者分妊娠高血压（42例），轻度子痫前期（69例），重度子痫前期（84例），与正常分娩对照组（65例）进行回顾性分析。其中重度子痫前期患者分三组：孕30～33^＋6周（A组，n=12），孕34～36^＋6周（B组，n=35），孕37-40周（C组，n=37）进行回顾性分析。 结果 妊娠高血压疾病与对照组比较，胎儿窘迫、新生儿窒息、围生儿疾病的发生率有显著性差异（P〈0．05）。重度子痫前期患者的胎儿窘迫、新生儿窒息、死胎、围生儿疾病及围生儿死‘亡的发生率明显高于轻度子痫前期和妊娠高血压组（P〈0．05）。重度子痫前期A组的新生儿窒息发生率、围生儿疾病发生率和病死率明显高于B组和C组，（P〈0．05）。C组患者的胎儿窘迫发生率明显高于B组（P〈0．01）。 结论 重度子痫前期患者的围生儿不良结局的发生率明显增高，适时终止妊娠是治疗重度子痫前期的重要措施，时降低围生儿发病率及死亡率有重要意义。     

真皮-脂肪颗粒混合液注射移植修复面部凹陷性组织缺损

目的探索一种新的面部凹陷性组织缺损的修复方法。方法将真皮颗粒和脂肪颗粒混合制成真皮-脂肪颗粒混合液,用2mm脂肪抽吸针注射移植修复面部凹陷性组织缺损。结果本组18例,17例1次填充成功,仅1例因缺损面积过大而补充填充1次,全部病例伤口均Ⅰ期愈合,无感染,外形明显改善。结论真皮-脂肪颗粒混合移植修复面部凹陷性组织缺损,手术简单易行,术后吸收少,效果较好,值得推广。