电话随访对留置双J管患者遵医依从性的影响

目的 探讨采用电话随访方式对留置双J管患者进行出院后健康教育的效果.方法 将留置双J管的患者按出院先后顺序1～462号按奇偶号分为对照组和观察组,各231例.两组住院期间及出院前均进行常规健康教育,观察组在出院时建立电话随访登记本,出院后由专人对患者的饮食、服药、休息、活动等内容进行电话随访.随访1个月后,观察、比较两组的留置管并发症、自我护理情况、相关知识掌握情况.结果 观察组电话随访率100.0％,对相关知识掌握率96.4％,自我护理能力95.1％;对照组对相关知识的掌握率61.1％、自我护理能力67.9％;两组比较,差异有统计学意义(P＜0.01).观察组留置管并发症明显少于对照组.结论 电话随访方式健康教育将医院健康教育工作延伸到留置双J管患者家中,减少了各种并发症的发生,取得了较好的社会效果,得到了患者及其家属的好评.     

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者早期肾损伤生物标志物的研究

目的　研究血液生化指标在阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）患者血液的表达水平,探究OSA HS患者早期肾损伤生物标志物。方法　选取219例患者作病例组,健康体检人群57名作对照组,两组均抽取晨起空腹静脉血检测生化指标。结果　重度OSAHS组肌酐为（78.18±12.10）μmol/L,肾小球滤过率为（110.83±21.02）ml/min,尿素氮为（4.79±1.10）μmol/L,均高于对照组。中度、重度OSAHS组膀胱抑素C分别为（0.98±0.20）、（0.95±0.22）mg/L,均高于对照组。重度OSAHS组β2-微球蛋白为（2.00±0.22）mg/L,高于对照组。轻度、中度、重度OSAHS组尿酸分别为（363.72±87.45）、（358.21±85.60）、（358.54±85.87）μmol/L,均高于对照组。OSAHS组白蛋白均低于对照组。结论　OSAHS患者血清膀胱抑素C、β2-微球蛋白、尿酸可以作为早期肾损伤标志物,白蛋白能否作为标志物有待进一步的研究。     

三种人全外显子组捕获探针的性能比较

目的比较不同平台3个全外显子组探针的性能,为以后建立标准流程提供数据支撑。 方法提取人EDTA全血或FFPE组织gDNA,通过酶切方法将gDNA片段化,并为每一个样本的片段化后的DNA加上特异序列的接头,利用IDT、Human Exome和MedExomed三种不同的液相探针的方法将目标基因捕获出来,用Illumina的NextSeq 500二代测序仪进行测序;分析测序数据,比较不同捕获探针的靶向覆盖率、捕获特异性、变异检出能力等。 结果本研究所选入组的3种探针,IDT和MedExome展示了对CCDS和Refseq数据库很好的覆盖率(均>95%);都表现了对靶区域很高的覆盖率(均>99%);IDT探针对血样gDNA捕获特异性(76.96%±0.75%,n=6),明显高于Human Exome (67.63%±1.62%,n=6) (P<0.001);IDT对FFPE标准品捕获特异性为84.48%±0.64%(n=3),明显高于MedExome的71.07%±0.91%(n=3)(P<0.01)。变异输出数量上,Human Exome最高。 结论IDT探针的捕获特异性明显高于其它2种,而在变异输出数量上,Human Exome探针最高。     

人全外显子组测序IDT捕获探针的性能验证

目的探讨已建立的二代测序技术进行人全外显子组测序项目对变异的检出性能。 方法对4例实验室能力比对验证样本和4例已知结果样本进行全外显子组检测,分析点变异和插入缺失变异,从检测准确度、检测灵敏度、检测特异性、精密度和可报告范围等方面进行性能评估。数据质量控制以目标区域覆盖率、捕获特异性和平均深度为基础。 结果数据输出量大于8G,实现了目标序列区域99.7%以上的覆盖率,捕获特异性86%以上,平均测序深度100×以上,Q30大于90%,对SNV的检出率达100%,50 bp以下Indel检出率达100%。 结论本标准操作在验证范围内对变异的检出能力达到应用的要求。     

靶向捕获高通量测序技术在检测早期乳腺癌胚系突变中的应用价值

目的应用靶向捕获高通量测序技术探究早期乳腺癌患者血浆胚系突变情况与临床病理特征的相关性。方法选取99例早期乳腺癌女性患者,采用靶向捕获高通量测序技术对其血浆标本进行21个乳腺癌易感基因测序,对检测到的突变位点进行筛选和分类,并分析其与临床病理特征的相关性。结果有48例患者检测出18个基因的55个突变位点,其中包含45个错义突变、1个无义突变、8个插入缺失突变、1个剪切位点突变。突变最多的为BRCA基因,检测出10个突变位点。55个突变位点中有9个(16.4%)为致病性突变,4个(7.3%)为无害突变,42个(76.3%)为意义未明突变;其中15个突变位点在ExAC、ClinVar、dbSNP、HGMD数据库中均未提及。统计分析结果显示,致病性胚系突变在不同年龄组和增殖细胞核抗原(Ki67)阳性与否的比较中,差异有统计学意义(P=0.044、0.024);>40岁和Ki67阳性患者发生致病性突变的概率更高。结论靶向捕获高通量测序技术应用于早期乳腺癌易感基因的筛查有一定意义,为临床个体化治疗提供了理论基础和实验依据。     

福尔马林固定石蜡包埋样本全基因组文库构建流程优化

目的优化建立适合本实验室针对人源福尔马林固定石蜡包埋(Formalin-Fixed and Paraffin-Embedded, FFPE)样本的全基因组(Genomic DNA, gDNA)文库构建方案。 方法探讨并设计了在FFPE全基因组文库构建各环节优化条件，分析比较FFPE DNA文库片段大小及文库转化率，以选择最优的文库构建流程。 结果最终确定DNA起始量50 ng、20 min片段化酶切时间，采用4×稀释的接头进行20 min连接，经过2次特定比例的磁珠筛选方案进行文库构建，实现片段主峰在300 bp~400 bp左右，文库转化率达60%。 结论本操作流程针对FFPE样本可以保证高质量的文库构建，同时实现较高文库转化效率。