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目的 对上海人群4p35位点D4Z4重复序列进行研究,分析D4Z4的多态性。方法 191名正常上海人的基因组DNA经EooR I/Bln I双酶水解后,应用脉冲场凝胶电泳及Southem印迹测定其染色体4p35位点的D4Z4片段长度,并对短的D4Z4片段Kpn I酶进行部分酶切以计数其D4Z4串联重复序列数。结果 在191名正常上海人群中,有17人(占8.9%)携带短的D4Z4片段,其长度在22-34kb之间;其中16人携带的短D4Z4片段位于4q35位点,1人携带的短D4Z4片段为4q35→10q26。结论 面肩肱型肌营养不良症的发病虽与4q35位点D4Z4片段的串联重复序列数减少有关,但上海人群中携带4q35位点短的D4Z4片段个体的比例明显高于西方人群,提示其他因素可能也参与面肩肱型肌营养不良症的发病。 相似文献
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免疫细胞化学标记在积液细胞学鉴别诊断中的应用 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 探讨免疫细胞化学特异性标记非肿瘤性增生的间皮细胞、转移性腺癌及恶性间皮瘤细胞在积液细胞学鉴别诊断中的意义。方法 浆膜腔积液标本170例,苏木素-伊红(HE)染色,镜检细胞学形态,免疫细胞化学标记一系列单克隆抗体:癌胚抗原(CEA)、上皮细胞膜抗原(EMA)、细胞角蛋白(CK)、上皮相关抗原(MOC-31)、上皮细胞钙粘蛋白E、波形蛋白(VIM)和结蛋白。酶染色采用生物素化酶二步法。采用双盲法阅读免疫细胞化学染色结果。结果 上述几种抗体在反应性增生的间皮细胞、癌和恶性间皮瘤3组标本中表达差异有统计学意义(P〈0.01)。其中癌症组的CEA、EMA、MOC-31、钙粘蛋白E和CK阳性表达率分别为88%、97%、89%、92%和94%,而VIM和结蛋白呈现低表达,阳性表达率分别为6%和11%。良性间皮细胞标本组中,VIM和结蛋白阳性表达率分别为84%和91%,而CEA、EMA、MOC-31、钙粘蛋白E显示低表达,阳性表达率分别为13%、16%、9%和6%。恶性间皮瘤标本组中,CK、VIM、结蛋白呈现强阳性表达,阳性率为100%,而CEA、EMA、MOC-31、钙粘蛋白E表达呈阴性。结论 选择一组特异性免疫细胞化学标记,可帮助传统的细胞形态学检查,对良、恶性浆膜腔积液的鉴别诊断起重要作用。 相似文献
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目的:探讨临床诊断为Duchenne型肌营养不良(Duchenne's muscular dystrophy,DMD)病人的免疫荧光检测中出现“返祖纤维”现象的可能机制。方法;对病人的肌肉组织行免疫荧光检查抗肌营养不良蛋白(dystrophin)抗体,并同时对病人DMD基因中的25个外显子进行检测。结果:21例病人中有5例出现“返祖纤维”现象,即在免疫荧光检测中有单个或一小簇肌纤维呈阳性反应,其余呈阴性表现,多重PCR检测该5例病人,其中3例有外显子缺失。结论:“返祖纤维”现象提示:病人的个别肌纤维可能存在完整的抗肌营养不良蛋白基因表达,其发病机制可能有别于传统意义上的DMD发病机制。“返祖纤维”现象可用来评估病人的预后,并为临床治疗提供一些新的思路。 相似文献
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尿液中肿瘤标志物检测在膀胱癌诊断中的应用研究进展 总被引:7,自引:0,他引:7
膀胱癌是一种十分容易复发的恶性肿瘤,治疗后需严密随访。目前膀胱镜检查及可疑病变处活检仍是膀胱癌诊断和随访的金标准[1]。然而,这些检查属侵入性检查,患者有一定痛苦,还可能会导致尿路感染,这使膀胱镜检查的临床应用受到限制。尿细胞学检查(urinarycytology)是非侵入性检查,能直接识别尿中脱落的肿瘤细胞,它对诊断膀胱癌的特异性很高,但敏感性较低,尤其对低分级肿瘤的敏感性仅为20%~40%。理想的早期诊断和监测膀胱癌的方法应该是客观的、非侵入性的、具有高敏感性和特异性,且操作简便,费用低廉。本文就近年来用尿液中肿瘤标志物检测膀… 相似文献
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目的:探讨桥本甲状腺炎(HT)患者外周血中白介素-2(IL-2)及白介素-2受体(IL-2R)与甲状腺过氧化物酶抗体(TPoAb)的关系。方法:将86例HT患者分为初诊、复诊2组,并另选20名健康体检者作为正常对照组。采用酶联免疫吸附(ELISA)夹心法检测受检者外周血中的IL-2及IL-2R,并采用微粒子酶免化学发光分析法检测TPoAb浓度水平,观察IL-2及IL-2R与TPoAb的关系。结果:IL-2在初诊HT组、复诊HT组与正常对照组中的含量分别为(25.01±3.31)ng/L、(23.17±5.89)ng/L和(24.05±3.92)ng/L,3组间两两比较,差异无统计学意义(P〉0.05);IL-2R在初诊HT组、复诊HT组和正常组水平分别为(1125.94±743.87)ng/L、(722.93±640.06)ng/L和(293.48±113.35)ng/L,3组间两两比较,差异均有统计学意义(P均〈0.05)。复诊HT组的TPoAb含量为(169.75±44.36)IU/L,高于正常组的(8.30±1.70)IU/L,低于初诊HT组的(460.96±299.05)IU/L,3组间两两比较,差异均有统计学意义(P均〈0.05)。HT患者外周血中的IL-2R含量与TPoAb水平呈正相关(r=0.696,P〈0.01)。结论:HT患者外周血IL-2R含量升高,且与TPoAb水平呈正相关,检测IL-2R含量有助于观测患者的免疫功能状态。 相似文献
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定量PCR中常用的参照系统 总被引:5,自引:0,他引:5
樊绮诗 《诊断学理论与实践》2003,2(3):178-180
聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)技术于1983年由美国Cetus公司的K.Mullis建立,这是一个在体外特异地复制一段已知序列的DNA片段的技术,可使人们快速地从试管中获得大量特异的核酸片段。PCR技术给生命科学领域的研究手段带来了革命性的变化,它已与DNA克隆、DNA重组和DNA测序等技术一样,成为分子生物学乃至医学研究和应用中不可缺少的工具。在医学研究和临床诊断治疗中,人们越来越多地需要对某一基因或核酸片段的量的变化进行观察和研究,如病毒在体内的复制状况和治疗过程中病毒荷载量的变化[1~3],基因受某些因素的影响… 相似文献
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两个特殊血友病A患者家系的基因诊断 总被引:1,自引:1,他引:1
目的 探讨特殊血友病A(HA)家系的基因诊断。方法 用内含子22倒位检测及FⅧ基因内外4个位点的多态性进行遗传连锁分析;用核酸直接测序法对FⅧ各外显子及其侧翼序列进行检测。结果 家系1先证者表型为重型HA,FⅧ内含子22倒位检测及FⅧ基因内外4个位点的多态性遗传连锁分析未获得诊断信息;直接核酸测序证实先证者及其妹FⅧ基因24号外显子第2209位氨基酸存在R2209Q错义突变,后者胎儿DNA检测为正常男性。家系2中HA先证者已去世,一名要求做携带者检测的女性表型正常,内含子22倒位检测及直接核酸测序没有发现基因缺陷,用FⅧ基因内外4个位点的多态性遗传连锁分析均显示该成员未携带血友病A基因。结论 联合应用直接核酸测序法及多态性遗传连锁分析可以对特殊血友病A家系进行基因诊断。 相似文献