红细胞生成素对新生儿缺氧缺血性脑损伤保护作用的研究进展

新生儿缺氧缺血性脑病（hypoxic-ischemic encephalopathy,HIE）是指由于各种围生期因素引起的缺氧和脑血流减少或暂停而导致胎儿和新生儿的脑损伤,多见于足月儿,是导致儿童神经系统伤残的常见原因之一。目前认为该疾病可能的病因是宫内或出生时窒息、缺氧引起的代谢障碍,细胞损伤,以及血管调节机制障碍、脑血流减少等。病理改变主要是脑水肿、神经元坏死,皮层、基底节、间脑、脑干等部位的局灶性坏死,以及脑室周围白质软化等,     

CHD3基因突变致Snijders Blok-Campeau综合征1例报告

1岁2月龄女性患儿，体检发现头围大，眼距宽，睑裂小，右眼外斜视，鼻梁宽而低平，耳位低，扶站双膝稍过伸，双足外翻，四肢肌张力偏低，不能独站独走，会无意识喊“妈妈”。0~6岁儿童神经心理发育检查提示大运动、精细动作、适应能力、语言、社交行为均落后于同龄儿童。全外显子组检测发现CHD3基因存在新发可能致病性杂合突变c.3872G>A(p.G1291D)，最终确诊为Snijders Blok-Campeau综合征。该病极为罕见，全球仅60余例报告。该病例扩展了CHD3基因的突变位点，并提示临床医生对于智力运动发育落后伴有面容异常的儿童，需想到罕见病可能并行遗传学检查，以尽早明确诊断。 引用格式:     

围产期脑白质损伤与后期神经纤维发育的关系

Objective To study the relationship between perinatal white matter injury and nerve fibers development by iconography. Methods Twelve newborns (8 preterm and 4 term neonates) with perinatal white matter injury were examined by transcranial ultrasound in the early period. They were also examined by diffusion tensor imaging (DTI) in the later period. The 3-D images were rebuilt, and fractional anisotropy (FA) values were measured at the same time. Then the effects of perinatal white matter injury on the nerve fibers development were analyzed according to the image and clinical information. Results When the ultrasound image showed that the white matter injury was severe in the early period, the DTI showed that both the amount of nerve fibers and radiation to the cortex reduced. The FA values in centrum ovale, frontal white matter, occipital white matter, anterior and posterior limb of internal capsule for infants with severe injury (0.32±0.08, 0.24±0.16, 0.27±0.18, 0.32±0.06,0.47±0.14, respectively) were lower than those of normal children(0.46± 0.03,0.39±0.02,0.45±0.05,0.50±0.05,0.65±0.02) and infants with mild white matter injury (0.43±0.07,0.36±0.09,0.37±0.17,0.39±0.11,0.61±0.05, respectively) (P<0.05). The FA values in infants with mild white matter injury had no significant difference comparing with normal children (except in anterior limb of internal capsule). The clinical features were different when the images showed different injury areas, and the clinical location of injury was consistent with the images. Conclusions The result of DTI is consistent with the degree of white matter injury and clinical location. DTI is an important method in the study of nerve fibers development after perinatal white matter injury.     

超声灰度值测定诊断围产期脑白质损伤的作用

目的 探讨超声灰度值测定在围产期脑白质损伤早期定量评价中的价值。方法 对生后7d内超声诊断为脑白质病变的新生儿104例及对照组48例新生儿在生后早期进行常规颅脑超声检查，在超声影像定性判断基础上，应用医学图像分析软件测定侧脑室后角三角区脑白质的超声灰度值。病例组新生儿生后1个月内复查颅脑超声，记录白质回声强弱及有无囊腔；出院后3～6月龄时再次复查颅脑超声，记录白质容积改变、侧脑室的形态及囊腔变化；1.5～2岁时采用Gesell评分定量评价神经功能，分为正常和异常2类。采用受试者上作特性曲线分析新生儿期脑白质灰度值与后期神经系统发育的关系。 结果新生儿期重度损伤组脑白质平均灰度值为131.72±2.40，高于轻度损伤组(116.61±2.48)，轻度损伤组高于对照组（100.50±1.66），差异均有统计学意义（q分别=4.521和4.492，P均＜0.05）。受试者工作特性曲线分析显示，新生儿期脑白质灰度值＞114.37有助于诊断白质损伤，其敏感性0.721，特异性0.854;灰度值＞119.80有助于诊断重度脑白质损伤，其敏感性0.716，特异性0.776。随灰度值的增加，损伤后期出现脑白质容积减少及侧脑室扩大的比例增加，其中灰度值＞130者更易发生白质软化。新生儿期脑白质灰度值＜110的患儿在2岁前遗留神经系统发育异常的比例为5.0％，在灰度值110～120的患儿中比例为27.8％，在灰度值＞120的患儿为47.8％。 结论超声定量分析脑白质灰度值在围产期脑白质损伤的早期诊断中具有重要的实用意义，有助于早期判断白质损伤的结局和远期神经发育预后。     

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溶血尿毒综合征(hemolytic uremic syndrome,HUS)是由多种病因引起的微血管病,临床表现为微血管内溶血、血小板减少和急性肾衰竭等。本病各年龄均可发生,以婴幼儿常见,是该年龄期急性肾衰竭最常见的原因之一,在存活者中有24%~63%发展为进行性慢性肾衰竭(chronic renalfailure,CRF),也是小儿CRF常见的病因之一。该病1955年首先由Gasser等描述,目前认为该病与感染(特别是大肠埃希菌O157∶H7等肠道感染)、药物(青霉素类、保泰松、环孢素、5-氟尿嘧啶、丝裂霉素等)、免疫缺陷、恶性肿瘤、遗传(补体因子H缺陷)等诸多因素有关。本病可分为典…     

从临床病例讨论看中新两国临床医学教育的差别

通过北京大学第一临床医学院与新加坡国立大学医学院的比较，发现中、新两国在临床医学教育方面存在许多差别，从而看出我们的教学理论知识丰富且掌握牢固，但临床应用能力稍弱，且学生学习负担相对较重。面对我们的优势及存在的不足，建议今后的临床医学教育改革应在重视基础理论教学的同时，进一步加强应用，并注意采用合适的教学方法，更好的提高学习效率。     

围产期脑白质损伤与后期神经纤维发育的关系

目的 应用影像学方法初步探讨围产期脑白质损伤与后期神经纤维发育的关系. 方法 对12例围产期有脑白质损伤的新生儿(早产儿8例,足月儿4例)早期应用超声,后期采用MRI弥散张量成像(DTI)技术进行白质三维重建,并进行部分各向异性(FA)值测定,同时结合临床资料,分析围产期脑白质损伤对后期神经纤维发育的影响及其与临床的对应关系. 结果 早期超声显示脑白质损伤程度重者后期DTI三维重建图像显示神经纤维数量减少明显,向皮层投射减少.定量分析表明,半卵圆中心、额叶白质、枕叶白质、内囊前肢、内囊后肢的FA值在重度脑损伤的患儿分别为0.32±0.08,0.24±0.16,0.27±0.18,0.32±0.06,0.47±0.14,同一部位均较同期正常者(分别为0.46±0.03,0.39±0.02,0.45±0.05,0.50±0.05,0.65±0.02)和轻度脑损伤的患儿(分别为0.43±0.07,0.36±0.09,0.37±0.17,0.39±0.11,0.61±0.05)低(P<0.05);轻度脑损伤患儿的FA值除内囊前肢外多与同期正常者相近(P>0.05).不同部位的脑损伤影像表现随临床症状轻重有不同,且神经系统体征定位与影像定位有一致性. 结论 DTI结果与早期白质损伤程度相符,与临床神经定位一致,该技术对于围产期脑白质损伤的早期诊断和后期神经纤维发育的评价有重要意义.     

ANCA相关性小血管炎合并EB病毒感染致急性肾衰竭1例报告

1临床资料患儿,女,16岁。因“间断发热20d,肉眼血尿3d”入院。13年前反复皮疹,伴膝关节痛,间断发热,多次胸片示两肺片状浸润影,10年前查cANCA1∶40,皮肤活检符合“坏死性血管炎”,予泼尼松1m g/(kg·d)后好转。4年前因膝、踝关节疼痛入我院,查尿常规示血尿合并蛋白尿,副鼻窦柯瓦氏位片示粘膜弥漫性增厚,pANCA( ),抗M PO抗体( )。予甲基泼尼松冲击,泼尼松联合免疫抑制剂治疗。8个月前复查尿常规正常,pANCA(-),抗M PO抗体(-)。10d前无诱因高热,伴右颈部淋巴结肿大(1.5cm×0.8cm),血常规W BC20×109/L,予抗生素静滴(剂量均在安全范围…