CLN6基因复合杂合突变导致神经元蜡样脂褐质沉积症一家系遗传学研究

目的: 探讨一个常染色体隐性遗传神经元蜡样脂褐质沉积症（NCL）家系的遗传学原因。方法: 应用目标区捕获高通量靶向测序对先证者进行候选基因突变筛查,并通过PCR测序在先证者及其父母中对突变位点进行验证;RT-PCR及TA克隆测序考察上述两种突变是否影响剪接。结果: 测序结果显示先证者存在CLN6：c.486+2T>C和c.486+4A>T复合杂合突变,分别来自父母双方。RT-PCR及TA克隆测序提示两种突变均可导致两种异常剪接。结论: CLN6：c.486+2T>C和c.486+4A>T复合杂合突变很可能为该NCL家系患者的遗传学病因,新突变基因丰富了CLN6基因突变谱。     

康妇消炎栓联合保妇康栓治疗宫颈炎75例

目的研究康妇消炎栓联合保妇康栓治疗宫颈炎的临床疗效。方法选择宫颈炎患者150例,随机分成两组,各75例。对照组于月经干净后每晚临睡前清洗外阴后给予1粒保妇康栓放置阴道深部;治疗组在此基础上给予1粒康妇消炎栓塞肛。两组均每日1次,10 d为1个疗程。比较两组患者的临床疗效及临床症状消失时间。结果总有效率对照组为78.67%,治疗组为97.33%,差异有统计学意义（P〈0.05）;治疗组临床症状消失时间显著短于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论康妇消炎栓联合保妇康栓治疗宫颈炎疗效显著,可有效改善临床症状,缩短疗程,且无明显不良反应,患者依从性好,值得临床推广应用。     

卡前列甲酯栓在绝经后妇女取环失败中的应用

目的：探讨提高绝经后妇女取环成功率安全有效方法：方法：对于26例绝经后取环失败的患者,于阴道给卡前列甲酯栓1mg（枚）后,再次手术。结果：一次成功占92．3％。结论：绝经后取环以半年-1年时间最为适宜．取环时,于卡前列甲酯栓后可降低手术难度,提高手术成功率,且更安全、方便、有效。     

外来务工女性人乳头瘤病毒感染状况及其认知度调查

<正>宫颈癌作为一种感染性疾病,其病因为高危型人乳头瘤病毒(HPV)的长期感染。HPV感染率高低主要取决于人群的年龄和性行为习惯[1]。人群对HPV感染及危险因素的认知情况以及对HPV疫苗的态度可以影响其感染及宫颈癌的发病。为了解杭州市外来务工女性HPV感染状况,了解其对HPV感染、HPV感染危险因素和HPV疫苗的认知情况,我们对在杭州市江干区人民医院体检及妇科门诊就诊的外来务工女进行检测及调查,现将结果报告如下。     

急产并发会阴血肿一例

1 病例资料 21岁.因发现右侧外阴肿块1周,以"右侧巴氏腺囊肿?"收入院.12天前在当地医院平产分娩,产程不足2小时,未行会阴处理,产后恢复情况好.产后有下床活动,否认外伤史.产后5天自觉右侧外阴有一鹌鹑蛋大小肿块,有压痛,近1周自觉肿块逐渐增大.查体:血压120/80 mmHg.