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目的:分析妊娠中期进行产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型,了解此期异常核型发生的频率、类型及与各种产前诊断指征的关系。方法:对1 544例妊娠中期有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行细胞培养和染色体核型分析。结果:发现异常核型125例,异常检出率为8.10%;其中染色体三体共46例,占异常核型36.80%,其他异常包括Turner综合征3例,罗伯逊易位3例,平衡易位7例,倒位1例,缺失1例等;发现多态核型56例,包括18例46,XX/XY,1qh+,7例46,XX/XY,inv(9)(p11q12)等。高龄组、高龄+血清筛查高危组、低龄+血清筛查高危组、B超提示胎儿异常组染色体异常检出率分别为6.60%、7.57%、6.42%和21.43%。结论:严格掌握指征采集胎儿羊水细胞进行染色体核型分析具有重要意义,染色体三体型为主要的异常核型;高龄是产前诊断的独立指征;遗传父母多态核型的胎儿可以保留。 相似文献
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目的Camurati-Engelmann病(Camurati-Engelmann disease, CED)
,又称进行性骨干发育不全(progressive diaphyseal dysplasia, PDD)
,是一种罕见的常染色体显性遗传病。该病临床表现以四肢肌肉萎缩、步态摇摆、四肢酸痛、第二性征发育不良为特征,影像学表现为四肢长管状骨对称性皮质增厚、骨干增粗呈梭形和髓腔狭窄,但不侵犯骨端或骨骺。该病由TGFβ1基因突变导致,迄今国际上已发现10种突变。作者对1例中国进行性骨干发育不全患者进行TGFβ1基因的突变位点检测。方法应用变性高效液相色谱技术对TGFβ1基因全部7个外显子及其外显子-内含子边界进行分析,对变性高效液相色谱技术显示可能存在突变的外显子进行DNA直接测序。结果在TGFβ1基因第4外显子发现错义突变R218H。此突变在2000年由日本学者首次报道。结论该突变的发现为下一步的治疗和遗传咨询提供依据。 相似文献
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目的:研究原发无精子症患者Y染色体无精子症因子(AZF)基因微缺失频率,为细胞质内单精子注射(ICSI)辅助生育治疗前的临床检验及不育症的遗传咨询提供方法和依据。方法:采用多重PCR法,对天津地区染色体核型均正常的正常生育者30例(正常组)和68例原发无精子症患者(患者组)进行Y染色体AZF区6个位点微缺失检测。结果:患者组存在AZF区微缺失共12例(17.65%)。其中缺失位点在AZFa的sY84者3例(4.41%),AZFb的sY127有1例(1.47%),AZFc的sY254或sY254和sY255共6例(8.82%),AZFb+c的sY134和sY254有1例,sY127、sY254和sY255的1例。正常组各位点均无缺失,2组微缺失率差异有统计学意义(χ2=6.033,P<0.05)。结论:天津地区原发无精子症患者AZF区6位点微缺失检测,缺失率较高。 相似文献
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目的 评价孕早期产前筛查在降低染色体异常胎儿出生率中的应用价值.方法 采用时间分辨荧光免疫技术对2 806例单胎孕妇外周血妊娠相关蛋白-A (PAPP-A)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(β-HCG)含量进行检测,综合超声测量胎儿颈项透明膜厚度(NT)及孕妇年龄、体质量和孕周,用LifeCycle3.0软件计算出胎儿患21-三体和18-三体的风险率,高风险孕妇经绒毛或羊水细胞染色体核型分析确诊.结果 在2 806例孕妇中共筛查出高风险孕妇115例,阳性率为4.1%,其中83例高风险孕妇经绒毛或羊水细胞染色体核型分析发现异常核型14例,异常发生率为16.9%,其中包括6例21-三体,1例21-三体嵌合体,3例18-三体,2例Turner综合征,1例三倍体和1例染色体结构异常核型.结论 孕早期产前筛查可以有效筛查出染色体异常胎儿. 相似文献
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目的:对妊娠前女性进行常见耳聋基因突变筛查,初步测算天津地区育龄女性常见耳聋基因的突变频率和突变类型。方法:应用耳聋基因芯片,针对GJB2,SLC26A4,GJB3基因以及线粒体12S rRNA基因的9个突变热点,对201例妊娠前女性进行携带者筛查,对检测到携带突变的女性的配偶进行GJB2或SLC26A4基因的Sanger测序。结果:在201例样本中共检出突变携带者10例,检出率为4.98%。包括GJB2基因突变6例,SLC26A4基因突变3例,线粒体12S rRNA基因突变1例。对10例携带者配偶进行测序发现1例GJB2基因235delC杂合突变携带者的配偶携带109G>A杂合突变。结论:对听力正常女性进行常见耳聋基因突变检测可有效筛查出携带者,进而可以为减少聋儿出生提供线索和依据。 相似文献
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目的:评价孕早期唐氏综合征血清学筛查在产前诊断中的作用,降低染色体异常胎儿出生率。方法:取孕11~13+6周孕妇13042例,时间分辨荧光免疫术检测13042例单胎孕妇外周血妊娠相关蛋白-A(PAPP-A)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(β-HCG)含量,综合超声测量胎儿颈项透明膜厚度(NT)及孕妇年龄、体质量和孕周,Life-Cycle4.0软件计算胎儿患21三体和18三体的风险率。高风险者进一步行绒毛或羊水细胞染色体核型分析。结果:13042例病例中,唐筛阳性373例(3.00%)。早筛21三体阳性PAPPA平均MoM值为0.98,游离β-HCG平均MoM值为2.218,NT平均MoM值2.56;18三体阳性PAPPA平均MoM值为0.647,游离β-HCG平均MoM值1.847,NT平均MoM值3.07。早期唐筛阳性孕妇中,行绒毛活检或羊膜腔穿刺术染色体核型分析248例(占66.5%),发现染色体异常58例(占23.4%),其中21三体30例,18三体7例,13三体3例,性染色体异常8例,嵌合体7例,多倍体3例。≥35岁和35岁患者早期筛查的真阳性率分别为14.8%和34.9%。结论:孕早期血清学筛查能有效筛查出染色体异常胎儿,降低了出生缺陷发病率,对于年龄35岁的孕妇应作为常规筛查。 相似文献
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