见于湖南的一例血红蛋白G-台中家系

见于湖南江华县的一例慢泳血红蛋白α链变种,其先证者为汉族青年,属杂合子。家系调查发现其父、大姐和弟均携有同样的异常Hb。血液学常规检查一般正常。除先证者肝在肋缘下0.5cm扪及外,无任何临床症状。经一级结构分析,确证此例为HbG一台中[α74(EF3)Asp→His]。功能观测其氧平衡特征与HbA无差异。这是见于湖南的首例。     

一例Hb Queens及其一级结构分析

1981年9月在哈尔滨市朝鲜族中普查异常Hb时,发现一例慢速α链Hb变异体,先证者李某,女,11岁朝鲜族学生,平时除常有不明原因的低烧外,无贫血及其他病史,体格检查及血液学检查未发现异常,家     

我国毛难族中发现的两例血红蛋白纽约(Hb New York)及其结构分析

Hb New York首先由Ranney等在纽约的一个中国人和美国人通婚的家庭中发现,随后Black-well等在我国台湾省高雄地区也有发现,1980年Saen报道在哥斯达黎加二个无关的家庭中发现这种变异体。最近我国湖南、江西、广东、广西的汉族人群中均发现此种变异体。1982年4月我们在广西毛难族聚居的环江县下南公社普查异常血红蛋白时发现两例快速异常血红蛋白,经化学结构分析证明它们均为血红蛋白纽约(HbNew YorK),其发生率为毛难族人群的0.1％,此为我国除汉族外,在其它民族中     

遗传病的基因治疗

对遗传病进行体细胞基因治疗,其方法与自体组织移植相似.用反转录病毒载体通过包装细胞系转染离体组织细胞再植入患者体内,转移基因在体内适宜表达即可纠正遗传病.其焦点是转移系统的安全性与有效性和转移基因在受体细胞内表达的适宜性.用反转录病毒载体已成功地将多种基因转移至造血细胞、皮肤细胞、肝细胞等组织细胞,在这些细胞和整体动物内得到表达。临床已试验治疗先天性免疫缺陷综合症并初见成效,说明对遗传病进行体细胞基因治疗是可行的。     

EXPRESSION OF c－myc GENE AND BIOSYNTHESIS OF BIOLOGICAL MACROMOLECULES IN ANTISENSE TRANSFECTANT HL_（60）~R－9

ＥＸＰＲＥＳＳＩＯＮＯＦｃ－ｍｙｃＧＥＮＥＡＮＤＢＩＯＳＹＮＴＨＥＳＩＳＯＦＢＩＯＬＯＧＩＣＡＬＭＡＣＲＯＭＯＬＥＣＵＬＥＳＩＮＡＮＴＩＳＥＮＳＥＴＲＡＮＳＦＥＣＴＡＮＴＨＬ_（６０）~Ｒ－９ＬｉＹｉｎｘｉｏｎｇ李尹雄，ＦａｎＭｕｚｈｅｎ范慕贞，Ｚｈａ...     

在我院留学生中发现的血红蛋白D旁遮普(Hb D Punjab)

1981年3月,我院巴基斯坦留学生法×克在测定自己的尿胆原时,发现较强的阳性反应,体检、肝功能试验及血液学一般检查均未发现异常。于作血红蛋白(Hb)醋酸纤维薄膜电泳时却显示其血液中含有一种慢速异常血红蛋白。同年4月取其静脉血送中国医科院基础医学研究所进行化学结构分析,确证本例异常Hb为Hb D Punjab:β~(121)(GH_4)Glu→Gln。现报导如下。     

精子膜蛋白的研究Ⅱ.具有同种抗原性的兔精子膜蛋白A的免疫活性及理化性质

本文研究了兔精子膜蛋白A的免疫功能.发现其抗体在体外具有凝集精子的作用,如将此蛋白注入雄兔体内,可影响其精子的生成.作者还报告了兔精子膜蛋白A的分子量、等电点、N-末端及氨基酸组成等理化性质。     

马利兰治疗重型β地中海贫血(简报)

我们发现马利兰能增加贫血恒河猴γ珠蛋白基因的表达,因而能使胎儿血红蛋白(HbF)的含量升高。将该药试用于两例重型β地中海贫血患儿(患儿2介于重型与中间型之间)。患儿1治疗前血红蛋白(Hb)2.5g％左右,输血一次Hb达4.2g%,HbF42.1％。用药一个疗程HbF逐渐升高达79.6%;Hb在第50天开始上升,于第68天(以第一疗程首次给药为第一天)达6.5g%;以后渐降,到第209天为4.7g%;Hb高于输血后水平约5个月。患儿2治疗前Hb7.4g%,HbF73.1%,用药一个疗程HbF升至     

EcoRI限制及修饰酶基因的克隆和高效表达研究(简报)

限制性内切酶是进行基因分析和DNA重组不可少的工具。EcoRI是其中最常用的酶之一.本文简述了利用重组DNA技术克隆EcoRI的限制和修饰酶基因及其高效表达的研究结果. 据文献报导,EcoRI的限制和修饰酶基因定位于质粒DNA上.我们从酶的生产菌株E.coli~5RY13中纯化了一种分子量约为9kb(千硷基对)的质粒DNA,并藉PvuⅡ和BstNI联合酶解,分得一含限制和修饰酶基因的片段(～2.2kb)。片段用Klenow酶补齐末端后,经平端连接插入pBR32     

人染色体8p11.2亚带ANK1位点附近区域表达序列的分离与克隆

目的分离人染色体８ｐ１１．２亚带ＡＮＫ１位点附近区域基因的表达序列。方法采用ｃＤＮＡ选择法从定位于该区域的人工酵母染色体（ＹＡＣ）中分离基因的表达序列，并从分离的表达序列中选取１个序列用于筛选人胎脑ｃＤＮＡ文库。结果获得７个表达序列，其中５个可与目的ＹＡＣ反杂交。所得的表达序列ＢＨＬＣ１５２与鼠的ＣＡｒＧ盒结合因子基因高度同源，ＢＨＬＣ７４与编码心室肌肌球蛋白的碱性轻链１（ＭＬＣ１）基因高度同源，表明ＢＨＬＣ７４可能编码一种ＭＬＣ１的同工蛋白。分离的其它表达序列与数据库内一些位置和功能尚不清楚的表达序列标签（ｅｘｐｒｅｓｅｄｓｅ－ｑｕｅｎｃｅｔａｇ，ＥＳＴ）仅有部分同源性。用表达序列ＢＨＬＣ１１９筛选人胎脑ｃＤＮＡ文库，获得１个插入片段长１９５１ｂｐ的克隆，序列分析表明它编码１７４个氨基酸，该序列与所有已知的蛋白质序列无同源性。Ｎｏｒｔｈｅｒｎ印迹分析结果显示，在人胎脑总ＲＮＡ中呈现１条约３．５ｋｂ带；组织表达分析表明，此系一广泛表达的基因。结论ＢＨＬＣ７４可能作为与８ｐ相关的心脏病候选基因，其它序列至少可以作为定位在ＡＮＫ１位点附近区域的肿瘤抑制基因的初筛基因。