原发性开角型青光眼患者Myocilin基因的单核苷酸多态性

目的　探讨 Myocilin(MYOC)基因的单核苷酸多态性 (single nucleotide polymorphisms,SNPs)及其与原发性开角型青光眼 (primary open- angle glaucoma,POAG)发病的关系。方法　应用高通量构象敏感性凝胶电泳和荧光标记自动测序法筛选和鉴定香港 15 7例 POAG散发患者和 15 5名对照 MYOC基因的 SNPs。结果　在 MYOC基因所有 3个外显子及邻近的非编码区共检出 17种 SNPs:1- 83G→ A、G12 R、P16 L、A17S、R4 6 X、R76 K、R91X、T12 3T、D2 0 8E、L 2 15 P、730 35 A→ G、A2 6 0 A、I2 88I、E30 0 K、T35 3I、Y4 71C和 15 15 73G→ C。其中 ,R91X、E30 0 K和 Y4 71C仅在 POAG患者中检测到。此外 ,15 15 73G→ C各基因型在 POAG患者与对照人群中的分布差异具有显著意义 ,POAG患者中 CG型频率为 0 .6 % ,低于对照组的 4 .5 % (P=0 .0 36 )。其余 16种 SNPs各基因型在两组人群中的分布差异均无显著意义。结论　 MYOC基因多态性可能与中国人 POAG发病有关 ,提示 MYOC基因是 POAG的相关基因。     

我国原发性开角型青光眼危险因素的病例对照研究

目的 探讨原发性开角型青光眼（POAG）发病的危险因素。方法 调查两组不同类型的人群资料，采用logistic回归分析法探索POAG的危险因素。第一组资料由1995－2000年的107例POAG住院患者组成病例组，由同期住院的149例非POAG患者组成对照组。第二组资料由2000年3－12月就诊的40例POAG患者作为病例组，由同期就诊的120例非POAG患者组成对照组。产者采用成组病例对照研究设计，后者采用1：3匹配病例对照研究设计。对年龄，性别，家族史，糖尿病，高血压，眼压，心血管病，吸烟，饮酒和TIGR基因突变等因素与POAG发病危险性的关系进行研究。结果 单因素分析提示年龄，家族史，高血压，眼压，心血管病，吸烟，饮酒和TIGR基因突变（T353I）等与POAG发病有关。logistic回归分析进一步表明：眼压，家族史，高血压，吸烟，饮酒和TIGR基因突变（T353I）与POAG关系密切。结论 国人POAG发病的最主要危险因素是眼压，其次是家族史，高血压，吸烟和TIGR基因突变（T353I），而饮酒则是POAG的保护因素。     

华安县2018—2022年居民死因分析

目的 了解华安县居民死因状况及特征,为疾病预防控制提供依据。方法 收集2018—2022年华安县居民死因数据,统计死亡率、死因顺位等指标,分析居民死亡主要原因。结果 华安县2018—2022年居民年均死亡率619.20/10万,标化死亡率426.41/10万,其中死亡率男性(696.65/10万)高于女性(535.28/10万,χ²=87.60,P<0.05)。标化死亡率呈下降趋势(年度变化百分比APC=-4.11%,P=0.033)。居民总体前3位死因顺位分别是恶性肿瘤、心脏病和脑血管疾病,占比61.8%(3 173/5 136),男性首位死因是恶性肿瘤,女性是心脏病。0～14岁组死因前3位分别是围生期疾病、损伤和中毒、神经系统疾病;15～44岁组、45～64岁组均分别是恶性肿瘤、损伤和中毒、心脏病;≥65岁组分别是心脏病、恶性肿瘤、呼吸系统疾病。恶性肿瘤具体死因：0～14岁主要是白血病,≥15岁各组以肝癌、肺癌、结肠直肠癌、胃癌为主。损伤和中毒具体死因：0～14岁组主要是溺水和机动车交通事故;15～44岁组死因前3位分别是机动车交通事故、自杀、溺水;45...