产前诊断两例罕见羊水细胞嵌合体染色体的讨论

病例1:孕妇因孕中期血清学筛查21-3体高风险来我院就诊,择期进行羊水穿刺术及羊水细胞培养。常规羊水细胞培养、羊水细胞染色体的制片和G显带。经过核型分析其染色体结果为:45,X。结合临床和病人解释为性染色体异常,建议对胎儿生殖系统进行超声检查。经过检查发现胎儿的外生殖器为男性。染色体检查和超声提示出现矛盾,建议病人去上级医院产前诊断部门进一步遗传咨询。上级医院产前诊断部门,对孕妇进行第2次羊水穿刺,对获得的羊水     

父源性插入导致胎儿染色体异常一例CSCD

孕妇 39岁, 因无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)提示胎儿4q21.1-q22.3区存在18.2 Mb重复来我院进行产前诊断。在签署知情同意书后, 于孕19周接受羊水穿刺, 常规进行羊水细胞核型分析, 同时进行染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)。     

Klinefelter综合征伴t(11;12)一例

患者　男,2 6岁,汉族,结婚2年未孕来院就诊。患者自1岁起有高热惊厥史,6岁才能独立行走及说话,智商70。患者身高180cm ,体重65kg ,阴毛及胡须稀少,外生殖器检查正常,双侧睾丸小。精液检查:无精子;细胞遗传学检查:外周血培养,G显带,染色体核型为47,XXY ,t( 11;12 ) ( q2 1;q12 )。其父母拒绝检查。讨论　Klinefelter综合征伴t ( 11;12 )核型经查询未见报道,Klinefelter综合征在人群中的发病率为1/10 0 0 ,染色体易位的发病率为19/10 0 0 ,但两种异常同时发生的几率极小。Klinefelter综合征患者多了一条X染色体,为染色体非整倍体异常。这…     

泰安地区1241例羊水细胞培养及染色体核型结果分析

目的探讨羊水细胞培养及染色体分析中的若干问题,以及穿刺诊断的意义。方法对于成功培养的1241例羊水标本的染色体结果进行分析,分析检出异常核型的类型、不同穿刺指征的异常检出率以及异常核型分布特点。结果 1241例标本,检出异常核型41例,检出率为3.3%,其中常染色体三体17例,性染色体三体1例,性染色单体3例,平衡易位4例,倒位9例,部分三体1例,嵌合体4例,其他染色体结构异常2例。结论羊水细胞及染色体核型分析应用于染色体异常高危孕妇人群有重大的意义,可降低染色体异常胎儿的出生,提高我国人口素质。     

13680名农村妇女宫颈癌筛查情况分析

目的 对泰安岱岳区辖区内符合条件的13680例年龄为25～60岁农村户籍妇女宫颈癌筛查情况进行分析.方法采用宫颈液基细胞学TBS 检查联合DNA定量测定,对结果为意义不明的非典型鳞状上皮（ASC-US）及其以上病变,或细胞DNA 定量分析有≥3 个异常细胞或者细胞增殖比例大于细胞总数10%时,在阴道镜下行多点活检,进行病理检查.结果 13680名受检者中宫颈液基细胞学TBS 检查联合DNA定量测定阳性255例,其中宫颈液基细胞学TBS 检查阳性234例,DNA 定量分析检测阳性245例,行阴道镜下活检病理255例,经病理诊断阳性者即CINⅠ及以上病变共98例,其中经宫颈液基细胞学TBS 检查阳性而确诊的为92例,漏诊6例;经DNA 定量分析检测阳性而确诊的为96例,漏诊2例.结论采用宫颈液基细胞学TBS检查联合DNA定量测定结合活检是目前宫颈癌筛查的有效方法,值得推广.     

35例卵巢癌术后腹腔热灌注化疗临床疗效观察

目的探讨和观察腹腔热灌注化疗在Ⅱc~Ⅲc期上皮性卵巢癌术后治疗中的临床疗效。方法将符合条件的35例患者随机分为两组,两组患者均采用紫杉醇联合顺铂(DDP)即TP方案进行化疗,其中治疗组(18例)为DDP腹腔热灌注联合紫杉醇静脉双径路化疗,对照组(17例)行标准的TP方案静脉化疗。比较两组复发率和平均无瘤生存时间。结果治疗组3例复发(16.7%),平均无瘤生存时间为治疗后的20.8个月;对照组8例复发(47.1%),平均无瘤生存时间为治疗后的12.2个月。两组间的差异有统计学意义(P<0.05)。结论采用腹腔热灌注联合静脉双径路化疗较单纯静脉化疗疗效更好。     

先天性肾发育不全伴染色体异常一例

患者男,6岁,发现左肾缩小4年余,伴尿失禁,尿床.无血尿及泡沫尿.尿常规检查:隐血(-),酮体(-),比重:1.015,尿胆元(-),微白蛋白(-),镜检(-).     

195例胚胎停育绒毛组织细胞遗传学分析

目的通过对绒毛组织细胞遗传学分析得出胚胎停育患者的停育原因。方法无菌条件下对195例胚胎停育患者的绒毛组织,采取体外细胞培养及染色体制备,G显带核型分析。结果 195例胚胎停育患者绒毛组织培养成功193例(98.97%),染色体分析193例,检出染色体异常103例(52.82%)。结论胚胎染色体异常是胚胎停育的主要原因,绒毛组织细胞遗传学分析具有重要的临床意义。     

父源性插入导致胎儿染色体异常一例

孕妇 39岁, 因无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)提示胎儿4q21.1-q22.3区存在18.2 Mb重复来我院进行产前诊断。在签署知情同意书后, 于孕19周接受羊水穿刺, 常规进行羊水细胞核型分析, 同时进行染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)。羊水核型为46, XN, der(10)。夫妻双方外周血染色体分析, 孕妇核型为46, XX, 丈夫核型为46, XY, ins(10;4)(q26;q21.3q22)(图1);其中4q21.3q22片段插入到10q26处, 推测为胎儿10号染色体长臂远端增加片段的来源。胎儿的核型被初步确认为:46, XN, der(10) ins(10;4)(q26;q21.3q22)(图2)。羊水细胞CMA结果为:arr[hg19] 4q21.1q22.3(77 749 160-96 054 487)×3; arr[hg19] 10q25.3(115 863 726-116 745 004)×1(图3)。4q21.1q22.3区存在18.31 ...