先天性甲状腺功能低下的新生儿筛查及随访

目的　对广州市先天性甲状腺功能低下 (CH)新生儿的筛查及随访进行总结。方法　测定生后 3d新生儿足跟血滤纸干血片的促甲状腺激素 (TSH) ,TSH大于切值者为筛查阳性 ,召回测血清T4 和TSH确诊、摄膝关节X线片测定骨龄 ,并结合临床进行诊断。用甲状腺素替代治疗。结果　 11a共筛查 2 5 7880例新生儿 ,检出CH 60例 ,发病率为1/ 4 2 98。经治疗 ,平均身高 1岁时为 ( 75± 3 2 )cm ,2岁时 ( 87± 3 6)cm ,Gesell法智力测查平均发育商 (DQ) 1岁时为 98 9± 8 8,2岁时为 99 5± 9 1,3岁时为 88± 11 2。结论　新生儿筛查是CH早期诊治的唯一方法 ,检出率与实验方法有关 ,筛查检出的CH经替代治疗后身高和智力发育平均水平可达正常 ,治疗越早 ,效果越好。实施新生儿筛查时必须及早递送和检测标本 ,严格实验质控 ,及时召回确诊 ,早期足量治疗和长期随访。     

广州市18年新生儿先天性甲低苯丙酮尿症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查

目的 探讨广州市新生儿先天性甲低、苯丙酮尿症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查方法及其对遗传代谢缺陷病的控制作用.方法 收集广州市新生儿出生3 d时的足跟血滤纸干血斑标本,检测促甲状腺素(TSH)筛查先天性甲状腺功能减低症(CH);检测苯丙氨酸(Phe)检出持续性高苯丙氨酸血症(PHPA),筛查苯丙酮尿症(PKU)和四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D);检测红细胞G6PD活性筛查G6PD缺乏症.凡筛查阳性者按疾病诊疗常规进行确诊和治疗,将检出的CH和PHPA作为筛查干预组.将未经过新生儿筛查出现症状才就诊、临床诊断CH和PKU的患儿做为对照组.结果 1989年4月至2007年6月共筛查新生儿945 372名,检出CH 331例,PHPA 29例,G6PD缺乏症39 700例.结果 显示CH发病率为1∶2 856, PHPA为1∶32 599,G6PD缺乏症达1∶23.81.总发病率为4.24%.CH和PHPA共360例,治疗随访357例,治疗率99.2%.PHPA全部免费治疗.平均开始治疗日龄20 d,4～6岁时IQ或0～3岁DQ测定智能正常(IQ或DQ≥90)者320例(89.6%),低于正常(70≤IQ或DQ<90)者36例(10.1%), 智能残疾 (IQ或DQ<70)者1例(0.3%).对照组开始治疗年龄平均3岁,智能残疾26例,筛查组的智能发育明显好于对照组.结论 新生儿代谢病筛查是遗传代谢缺陷病的一种早期诊断和早期防治方法,对检出的CH、PKU进行早期有效治疗,可保持脑和智能发育正常,预防智能性残疾.     

用定量荧光法测定干血斑葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性

[摘要] 目的 探讨用定量荧光法检测新生儿筛查滤纸干血斑标本葡萄糖6-磷酸脱氢酶G6PD活性。 方法 按新生儿筛查滤纸干血斑标本滤纸干血斑标本采集方法，采集出生48~72h新生儿足跟血，制成滤纸干血斑标本，于0~14天用定量荧光法检测G6PD活性，并观察采集后不同检测时间的G6PD活性变化。 结果 本组2172份干血斑标本24h内、0~7d、0~14d检测平均G6PD活性(U/gHb)分别为5.40土1.03，4.08土 1.27 和 3.78 土1.36。干血斑G6PD活性随检测时间的推移而下降，第72小时、第7天、第14天检测者比24h内检测者分别衰减了20%、32% 及52.4%， 讨论 用定量荧光法检测滤纸为干血斑G6PD活性提供了定量检测手段。干血斑G6PD活性随检测时间的推移而下降，在根据测值判断G6PD活性是否缺乏时须予注意。实施G6PD缺乏筛查时应加快标本送检速度，根据本地区发病率和滤纸干血斑标本情况设定切值，以获得适于本地区发病率的筛查阳性率。     

应用荧光斑点法筛查葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏

目的：建立适于葡萄糖6－磷酸脱酸酶（G6PD）缺乏新生儿筛查的检测方法。方法：用荧光斑点法（FST）对新生儿筛查滤纸干血片标本进行检测,对阳性者召回,抽静脉血以G6PD／6PGD比值法进行确诊,结果：用FST测定11437份新生儿筛查滤纸干血片标本的G6PD活性,其筛查阳性率4．2％,确诊检出率3．7％。与G6PD／6PGD比值法的符合率为86．8％,重度G6PD缺陷者符合率达100％,具有高敏感性和特异性,结论：FST准确性高,简便、快捷、费用低廉,可以滤纸干血片标本进行大规模的筛查检测, 适宜在高发区开展G6PD缺乏的新生儿筛查和早期诊断及防治工作中应用。     

广州市19年新生儿代谢病筛查结果分析

[摘 要] 目的 探讨广州市实施新生儿疾病筛查19年对遗传代谢缺陷病的控制作用。 方法 收集广州市出生新生儿3d时采集的足跟血滤纸干血斑标本，用实验方法检测促甲状腺素（TSH）筛查先天性甲状腺功能减低症（CH）；检测苯丙氨酸（Phe）筛查持续性高苯丙氨酸血症（PHPA）；检测红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性筛查G6PD缺乏症。凡筛查阳性者按疾病诊疗常规进行确诊和治疗，以检出的CH和苯丙酮尿症（PKU）为筛查组。 以未实施新生儿筛查，经临床诊断的CH和PKU为对照组。 结果 1989年4月至2007年11月共筛查新生儿1 013 288人，检出CH 366例，PHPA30例，G6PD缺乏42 558例。CH 和PKU共396例。平均开始治疗日龄20d，IQ或DQ智力测定正常者358例(90.5%)，低于平常者37例（10.2%）, 筛查干预有效率近100%. DQ<70者为1例。与对照组比较有非常显著性差异（P<0.01）。 讨论 新生儿疾病筛查使90%的CH、PKU缺陷儿智能发育达完全正常，另外近10%亦达基本平常,实现了控制遗传代谢缺陷病的三级预防目的。强调依法提供筛查服务,做好宣传告知,使全社会各相关行政部门、医疗保健机构、社团组织和家长群众都认识到新生儿疾病筛查的有效性和必要性，共同使新生儿疾病筛查服务这一所有新生儿的保健权、健康权、发展权实现好、维护好、发展好。必须规范技术服务流程、严格质量管理，保证筛查安全，使其广泛普及和持续发展，为提高我国人口素质起到越来越重要的作用。     

温度与时间对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶检测结果的影响

红细胞葡萄糖６磷酸脱氢酶缺陷症又称蚕豆病，是华南及西南地区较常见的遗传代谢性疾病。纸片荧光斑点法是检测葡萄糖６磷酸脱氢酶（Ｇ－６－ＰＤ）缺陷的首选筛查方法［１，２］。但由于Ｇ－６－ＰＤ酶活性会随着温度的升高和时间的延长而自然衰减，使Ｇ－６－Ｐ...     

应用计算机网络-"电子通道"管理新生儿疾病筛查信息

【目的】探讨应用计算机网络和新生儿筛查信息管理系统，实施新生儿筛查技术服务和管理筛查信息。【方法】应用广州市妇幼卫生信息管理计算机网络作为电子通道，在《广州市围产保健-产时管理系统》的基础上，开发和应用《广州市新生儿疾病筛查信息管理系统》，为新生儿筛查中心提供筛查技术服务和信息管理。【结果】①标本采集产科医院和新生儿疾病筛查中心可以共享新生儿家庭信息(主要含家庭住址和电话)、产时信息和新生儿基本信息等。筛查标本采集信息(采集日期和采集人)由产科医院录入软件；②新生儿疾病筛查中心对收到筛查标本进行连续性编号后，将编号信息录入软件内对应个案，完成实验检测后筛查结果可录入软件。所有上述信息可通过电子通道传送至网络中心存储器；③筛查结果及复查结果可通过网络计算机查询、流览、打印结果报告单；④根据需要设定管理和统计功能。【结论】应用计算机网络、建立电子通道可对新生儿筛查信息进行共享、录入、传输、存储等，根据需要查询检测结果、打印报告单、设定管理和统计功能，为筛查网络提供高效、准确、简便的新生儿筛查信息服务，提高网络管理水平。     

748例遗传性代谢病高危儿童串联质谱筛查研究

目的 应用串联质谱技术对遗传性代谢病高危儿进行筛查检测。 方法 采集临床疑似遗传性代谢病高危儿童滤纸血片，用衍生法进行前处理后进样，用API3200串联质谱仪分析样本中氨基酸和酯酰肉碱谱及浓度。 结果 在748例高危儿童中检出氨基酸代谢病（AAD）、有机酸代谢紊乱（OAD）和脂肪酸氧化缺陷病（FAOD）29种共95例，检出率12.70%.其中AAD 占56.84%(54/95)，OAD 20.00%(19/95) ,FAOD 23.16%(22/92).检出较多的代谢异常为瓜氨酸代谢异常（高瓜氨酸血症、Citrin缺陷病、低瓜氨酸血症等)、持续性高苯丙氨酸血症(经典型苯丙酮尿症、高苯丙氨酸血症和四氢生物蝶呤缺乏症等）、枫糖尿病、丙酰肉碱代谢异常（甲基丙二酸血症或丙酸血症等）、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、肉碱转运障碍等。 结论 应用串联质谱技术可定性和定量分析体内代谢物质浓度水平和代谢关系的变异，对氨基酸代谢病、有机酸代谢紊乱和脂肪酸氧化缺陷病等30余种遗传性代谢病进行高危筛查或临床检测。     

干血纸片法用于广东人G6PD基因点突变筛查研究

对１６８例广东籍男婴葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺陷者进行 Ｇ６ＰＤ基因突变型研究。方法：运用７对特异性引物,采用滤纸干血斑ＤＮＡ直接扩增法,结合限制性内切酶分析技术。结果：７２例患儿（４２．９％）为Ｇ６ＰＤ１３７６Ｇ→Ｔ,３５例（２０．８％）为Ｇ６ＰＤ１３８８Ｇ→Ａ,３０例（１７．９％）为Ｇ６ＰＤ９５Ａ→Ｇ,６例（３．６％）为Ｇ６ＰＤ３９２Ｇ→Ｔ,３例（１．８％）为Ｇ６ＰＤ１０２４Ｃ→Ｔ。尚有２２例未能定型。未发现 Ｇ６ＰＤ４９３Ａ→Ｇ和４８７Ｇ→Ａ突变。结论：Ｇ６ＰＤ１３７６,１３８８,９５为广东人中常见的Ｇ６ＰＤ基因突变,与我国台湾的研究资料相类似。１６８例中未检出台湾人中的４Ｇ３Ａ→Ｇ和４８７Ｇ→Ａ突变。滤纸干血斑标本为遗传病流行病学研究提供了采血、保存、运输方便。     

广州地区新生儿G6PD缺乏的早期诊断及其防治

「目的」对新生儿筛查的检出的Ｇ６ＰＤ缺陷与高胆的关系进行临床研究，探讨Ｇ６ＰＤ缺陷的早期诊断及其高胆的防治方法。「方法」用荧光斑点法对新生儿进行Ｇ６ＰＤ缺陷定性筛查，阳性病例用Ｇ６ＰＤ／６ＰＧＤ比值法进一步确诊，临床观察本组８０例Ｇ６ＰＤ缺陷的高胆病程。「结果」本组Ｇ６ＰＤ缺陷新生儿５０％发生了高胆；高胆９０％于生后２￣３天起病；重度高胆占２５％，仅见于重度Ｇ６ＰＤ缺陷者；轻－中缺陷者高胆程度轻；