傣族、水族和仡佬族人群的α地中海贫血基因突变分析

目的研究傣族、水族和仡佬族人群中常见α地中海贫血基因突变的频率和分布,探讨我国南方少数民族中α地中海贫血的分子流行病学特点。方法AK483例云南省傣族、180例贵州省水族和177例贵州省仡佬族的外周静脉血样本中分离基因组DNA,采用单管多重缺口PCR（Gap-PCR）,进行-α^3.7、-α^4.2和-^SEA三种缺失型α地中海贫血基因突变的检测。结果被检测的傣族、水族和仡佬族样本中α地中海贫血基因突变的携带率分别为34．16％、12．22％和5．08％,以云南傣族的携带率最高。-α^3.7、-α^4.2和--^SHA突变的等位基因频率在傣族中分别是14．18％、0．31％和4．14％,在水族中分别是2．50％、0．28％和3．33％,在仡佬族中分别是1.41％、0．56％和0．56％。-α^3.7是傣族中最常见的突变类型,--^SEA则是水族中的常见突变类型。结论云南傣族、贵州水族和仡佬族中有较高的α地中海贫血基因突变携带率,我国南方不同地区和民族之间在基因突变的频率和分布上均有明显差异。     

血液细胞分析仪室内质控物分装测试结果讨论

目的:进口全血质控物分装后减少混匀次数的检测结果比较.方法:血球分析仪配套质控物购买后人为分装成3瓶.结果:检测数据重复性良好,血小板计数及相关参数没有出现斜坡样上升的现象.结论:全血细胞质控物价格昂贵,有效期较短,重复混匀次数较多后,部分检测数据出现漂移,如果人为分装成小瓶后减少混匀次数,检测数据重复性良好.     

78例异常血红蛋白HbE纯合子的血液学表型分析

目的:分析HbE纯合子的血液学表型特征。方法:选取78例云南籍HbE纯合子患者,采用血常规指标和血红蛋白电泳分析血液表型,采用PCR-荧光杂交法检测地中海贫血常见基因突变类型,通过统计学分析比较成人和儿童、男性和女性的贫血比例和程度以及合并α地中海贫血后的血液学参数变化。结果:在HbE纯合子中,19例儿童有89.5%发生小细胞低色素贫血,其中轻度贫血占78.9%,中度贫血占10.5%;48例女性中有39.6%发生轻度贫血;11例男性HbE纯合子则未呈现贫血表型。HbE纯合子合并α地中海贫血后MCV和MCH较单纯HbE纯合子高(P 0.05)。结论:HbE纯合子临床表型具有较大异质性,与年龄、性别和是否合并α地中海贫血突变有关。儿童、成年女性比成年男性更易表现出轻到中度贫血,合并α地中海贫血后HbE病的红细胞小细胞低色素程度减轻。     

Hb E/Hb Hope双重杂合子的血液学特征和分子诊断

目的分析1个傣族血红蛋白(Hb)E复合Hb Hope家系的血液学特征。方法采用全血细胞计数和毛细管Hb电泳检测该家系成员的血液学特点,采用PCR-流式荧光杂交法检测常见的α、β珠蛋白生成障碍性贫血基因突变,用Sanger DNA测序方法检测α、β珠蛋白基因中的罕见突变。结果该家系中先证者的基因型为Hb E复合Hb Hope双重杂合子,血常规检测呈现小细胞低色素,Hb电泳检出含量为71.1%的异常电泳区带HbX,25.2%的Hb E区带,HbA2含量为3.7%,未检出HbA;先证者父亲为Hb Hope杂合子,血常规结果正常,检出含量约为40%的HbX,校正后的HbA2含量为2.9%;先证者母亲为Hb E杂合子,检出24.9%的Hb E带,HbA2高于3.5%。结论 Hb E复合Hb Hope异常血红蛋白病可呈现出较单独的杂合突变更为复杂的血液学表型,结合基因检测有助于揭示复杂血液学结果的分子机制,从而明确诊断,避免误诊和漏诊。     

CD1700全自动血球分析仪维修

CELL- DYN1700血球分析仪采用电阻抗法和光电比色法相结合进行血细胞的计数、基本分类和血红蛋白测量,常见故障问题一般在管路部分和检测部分.本文总结了该机维护的一些体会.     

血液细胞分析仪室内质控物分装测试结果讨论

目的:进口全血质控物分装后减少混匀次数的检测结果比较。方法:血球分析仪配套质控物购买后人为分装成3瓶。结果:检测数据重复性良好,血小板计数及相关参数没有出现斜坡样上升的现象。结论:全血细胞质控物价格昂贵,有效期较短,重复混匀次数较多后,部分检测数据出现漂移,如果人为分装成小瓶后减少混匀次数,检测数据重复性良好。     

血液细胞分析显微镜复片的必要性探讨

目的:分析血液细胞分析显微镜复片的重要性。方法:选取一周的血液细胞分析显微镜复片结果进行计算分析及6例血小板数量异常结果的处理结果报告。结果:在一周的4 344例标本中,符合复片规则进行显微镜检查的有734例,细胞形态异常占复片总数的23.3%;符合血小板复片规则的全部样本经显微镜观察有6例与血液分析报告血小板计数不相符,其中5例为假性减少,1例为假性增多。结论:显微镜复片能发现细胞形态的异常,识别细胞假性计数异常,弥补血液分析仪的不足,是保证血液细胞分析报告准确性的重要手段。     

地中海贫血基因检测的重要性探讨

目的：探讨地中海贫血基因检测在地中海贫血筛查诊断中的应用价值。方法：对地贫调查中的1354例小学生进行血液常规检测、血红蛋白电泳和地中海贫血基因检测,统计分析三种筛查诊断方法的关系。结果：以MCV≤80fl为标准筛查地贫,仪地贫的漏诊率为35．87％,B地贫漏诊率为6．74％;以MCH≤25pg为筛查标准,α地贫漏诊率为38．48％,13地贫漏诊率为15．28％;以MCV≤80fl、MCH≤25pg联合为筛查标准,α．地贫漏诊率为29．26％,B地贫漏诊率为5．96％;以血红蛋白电泳HbA2〉3．5％为筛查标准,B地贫漏诊率为0．26％,发出现快速区带筛查α地贫漏诊率为98．00％。结论：MCV、MCH和血红蛋白电泳可作为地贫筛查的一种简单、方便、快速的方法,但不能作为金标准,地中海贫血基因检测在优生优育指导中起着不可替代的重要作用。     

青少年儿童静脉血血细胞各参数调查分析

目的：对本地区青少年儿童静脉血血细胞各参数进行调查,分析本地区血细胞各参数与标准操作规程参考区间的差异。方法：采集3131名德宏州各县市小学生静脉血,以SysmexXT2000i全自动血细胞分析仪测定血细胞参数,与第3版标准操作规程相应的参考区间进行比较。结果：95%的范围：WBC、RBC、PLT较标准操作规程参考范围的低限和高限都大,P〈0.01,HGB和HCT较标准操作规程参考范围低,P〈0.01,各民族间存在差异。结论：本地区为边疆少数民族地区,又是高原地区,血细胞参数与标准参考范围存在明显差异,有必要建立本地区的参考范围。     

CD1700全自动血球分析仪维修

CELL-DYN1700血球分析仪采用电阻抗法和光电比色法相结合进行血细胞的计数、基本分类和血红蛋白测量,常见故障问题一般在管路部分和检测部分。本文总结了该机维护的一些体会。