2010—2019年云南省农村育龄女性乙型肝炎病毒血清学筛查结果分析

目的 调查2010—2019年云南省农村地区育龄女性乙型肝炎病毒(hepatitis B virus, HBV)感染血清学筛查结果,为云南省农村防控HBV、探索和实施有效的免疫策略、孕前优生措施提供科学依据。方法 对2010—2019年云南省参加国家免费孕前健康检查项目的1 510 329名农村育龄女性进行HBV血清学筛查研究和影响因素分析。采用SPSS 20.0和R软件进行统计学分析。结果 2010—2019年云南省农村地区育龄女性乙肝表面抗原(hepatitis B surface antigen, HBsAg)阳性率为2.71%,乙肝表面抗体(hepatitis B surface antibody, HBsAb)阳性率为21.59%,HBsAg和HBsAb双阴性率为75.83%。HBsAg阳性率、HBsAb阳性率和双阴性率在不同年龄组、民族、文化程度、职业、经济水平、乙肝疫苗接种史之间差异有统计学意义(均P<0.01)。2010—2019年HBsAb阳性率呈上升趋势(Z=-97.007,P<0.01),双阴性率呈下降趋势(Z=92.569,P<0.01)。结论...     

云南傣族、彝族、汉族Citrin缺陷SLC25A13基因突变的筛查

目的:调查云南傣族、彝族、汉族希特林蛋白缺陷SLC25A13基因突变的分布特点。方法:应用等位基因特异性扩增方法(AS-PCR),复合扩增10个SLC25A13基因高频突变位点,用毛细管电泳检测扩增产物和GeneMapper software 5软件,分析2189个样本的SLC25A13基因型,用Sanger测序验证。结果:3个民族均检出CT4(IVS16ins3kb)和CT8(c.851-854del4)突变,汉族群体还发现CT2(c.1638_1660dup23)突变。c.851-854del4在傣族人群的突变类型中占有较高比例(75%)。傣、彝、汉族SLC25A13基因的突变携带率分别为1.2%(1/83)、0.44%(1/227)和1.48%(1/67);傣、彝族分别与汉族突变基因携带率比较无差异(P>0.05)。理论上3个民族的NICCD发病率分别为1/27445、1/206116和1/18151,总发病率为1/30667。结论:希特林缺陷病在云南群体中广泛存在。通过SLC25A13基因突变筛查可以为临床遗传咨询和干预提供参考。     

Y染色体Amelogenin基因缺失分析研究

目的 分析云南省男性群体Y染色体Amelogenin基因缺失情况.方法 采集6000名云南省无关男性个体血样,使用 PowerPlex? 21、STRtyper-21G 和 PowerPlex Y23试剂盒进行 STR 复合扩增,GeneMapper ID-X 1.5软件分析基因分型数据.结果 统计分析发现,云南男性A...