原发性红斑性肢痛症致病基因研究进展

原发性红斑性肢痛症是一种罕见的常染色体单基因遗传病，国际范围内仅报道过6个家系及一些散发病例。该病虽无生命危险但严重影响患者生活，以肢端阵发性剧烈灼烧样疼痛以及对温度敏感为主要特征，但其发病机制一直不明。Drenth等通过家系分析于2001年将原发性红斑性的致病基因定位于Zq31-q32。在此基础上，我国学者杨勇等进一步研究发现该病的致病基因可能为1个钠离子通道基因scn9a，其他研究组针对该基因进行基因敲除后的结果也提示了该可能性。然而，由于该疾病可能具有遗传异质性，该致病基因尚未在其他家系中得到确证。更深入的分子遗传学研究结果将为原发性红斑性肢痛症的正确诊断和合理治疗提供依据。     

食管入口缝衣针穿入声带1例

患者 ,女 ,62岁。 1 2d前早餐时误吞异物后感咽部疼痛 ,吞咽困难 ,伴有轻度呛咳 ,但无恶心、呕吐、呼吸困难。在当地诊所经抗炎治疗后症状缓解 ,未予重视。 2d前 ,吞咽疼痛加重 ,只能进食少许流质 ,且伴有明显声嘶 ,急来我院就诊 ,于 2 0 0 1年 5月 2 9日以“食管异物穿通伤”收入我科。入院时全身一般检查均正常 ,X线胸片提示 ,金属异物位于第 6颈椎平面 ,部分穿入食管达气管。电视纤维喉镜下见右侧梨状窝高度肿胀 ,杓间区下方有一金属样异物插入右声带 ,致右声带充血、肿胀 ,运动及闭合欠佳。次日在全麻下行食管异物探查并取出术。术中发…     

人退休,脑子不能退休

正心理困扰:我的脑子出了什么毛病?也许,因为自己已经是个退休老人了,最近两年常常会接待老年来访者的咨询,倾听老年朋友们的心灵困扰。下面就是一位姓赵的老年朋友咨询的问题:我今年63岁,三年前退休。退休后就闲待在家里没有出去做事,在家里也不想学习不爱思考了,心想就好好歇着吧。可是,最近两年发现自己脑子不好使了,好像智力衰退了似的。平时很难集中注意力思考问题,对事情的反应     

基于文献计量学的近五年肝脏肿瘤分子影像学研究热点分析

目的从文献剂量学的视角对近五年肝脏肿瘤分子影像学领域的研究状况进行分析。方法下载PubMed数据库中近五年发表的肝脏肿瘤分子影像学研究文献题录,使用Bicomb 2.0软件统计分析文献的发表年代、来源期刊及期刊所属国家、第一作者以及高频主要主题词分布情况。对文献第一作者所属研究机构进行人工逐条统计分析。将出现频次≥2次的主要主题词作为高频主要主题词,建立词篇矩阵,使用SPSS 22.0软件进行聚类分析,得到该领域的研究热点。结果筛选出相关文献30篇,获得该领域研究热度趋势、来源期刊分布、各国研究热度等数据资料。高频主要主题词共计20个,通过对高频主要主题词进行聚类分析,得到4个主要研究热点方向。结论近五年肝脏肿瘤分子影像学研究热点主要集中在方法学、诊断、代谢与磁共振成像、病理学与治疗四个方向。     

非同寻常的老年风湿病

正带您了解老年风湿病"缘"来如此的风湿病许多老年朋友都有体会,长期居住在潮湿的地方容易患上关节疼痛,于是顺口就把关节疼痛称为风湿病了。其实风湿病的概念更为广泛,包括一类与细菌、病毒感染或遗传有关的自身免疫功能紊乱相关疾病,主要累及关节、肌肉、骨骼,以及关节周围的肌腱、筋膜、韧带、滑囊、皮肤等组织。在各种内外因素的作用下,人体免疫系统功能发生紊乱,原本只是攻击外来入侵物     

国外流行步行锻炼

正步行对健康的好处令人惊讶我们都知道,步行有益健康,特别是对于不适合剧烈运动的中老年人来说,步行是一种很好的锻炼方式。但也许很多人并不十分清楚,每天坚持步行的好处究竟有多大。新的研究发现,步行可以预防心脏病和糖尿病、缓解背部疼痛、减少焦虑情绪,提高整体生活质量,甚至能延缓衰老。"步行是最好的运动,我们可以大力推荐。"美国"大家来步     

功能性消化不良的防与治

好多人可能都出现过这样的症状：餐后觉得饱胀不适,吃一点东西就饱了;上腹痛、上腹部烧灼（也就是老百姓常说的烧心）．或者嗳气、恶心等。有了这些恼人的症状,而体检却未发现消化道有明显的病变．这又是怎么回事呢？其实,这可能是因为您患上了“功能性消化不良”。     

从“脾胃”论治“心衰”

心力衰竭（简称心衰）是各种心脏疾病的严重和终末阶段．是由于任何心脏结构或功能异常,导致心室充盈或射血能力受损的一组复杂的临床综合征。心衰主要的临床表现为呼吸困难、乏力（活动耐量受限）以及液体潴留（肺淤血和外周水肿）．常见的病因有冠心病、高血压、风湿性心脏瓣膜病、心肌病等。该病的发病率约为1％,然而5年存活率却与恶性肿瘤相仿．约为50％。可以说心衰已成为21世纪最重要的心血管疾病。     

健康新知

正乳酸菌或可缓解"狼疮"美国的研究者们最近揭示了酸奶中的乳酸菌可以缓解患系统性红斑狼疮(简称红斑狼疮)小鼠的病情。在以往的研究中,研究者已经发现,患有红斑狼疮的小鼠体内乳酸杆菌的水平有明显下降。他们猜想,通过提高该类细菌的比例或许能够起到缓解病情的作用。红斑狼疮是一种典型的自身免疫性结缔组织病,美国有约300万人受到此病的困扰。据报道,红斑狼疮引发的肾脏损害     

土豆作主食:健康、美味又环保

正早在几年前,我国农业部就提出要大力发展土豆生产,让其变成国人的重要主食食材。这个新闻曾引起很多人的关注,有人甚至质疑:我们的大米白面不够吃了?还要用土豆作主食?土豆作主食保护环境其实,发展土豆产业,在很大程度上是为了解决资源环境和粮食安全问题。我国如今面临着耕地面积不断减少和水资源短缺的困难,相比而言,种土豆对水资源