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本文报道一例
TALDO1基因复合杂合变异导致的转醛醇酶缺乏症患儿。孕母有不良孕产史,产前检查发现胎儿超声异常,产前全外显子组测序检出
TALDO1基因存在c.462-2A>G和c.574C>T(p.R192C)可能致病性杂合变异。患儿出生胎龄38周
+1,生后存在特殊体征(皮肤松弛... 相似文献
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<正>她在国内较早开展了婴幼儿变态反应的临床诊治工作。1982年建立了变应性支气管肺曲霉菌病的特殊实验诊断方法,在国内诊断该病,先后建立酶联免疫吸附试验(ELISA)和免疫印迹技术(IB)检测特异免疫球蛋白E(IgE)和免疫球蛋白G(IgG)抗体的方法,使变应性支气管肺曲霉菌病的诊断达到国际先进水平。她编著了《变态反应性疾病的诊治:从婴儿到成人》《呼吸系统变态反应疾病诊断治疗学》《解读过敏》, 相似文献
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<正>苑勰,祖籍湖北浠水,著名皮肤病学专家,北京协和医院皮肤科教授。1948年8月参加革命工作,后被分配至华北医科大学(今吉林大学白求恩医学部)学习,1952年获本科学历。先后在中国医学科学院输血及血液学研究所、中国医学科学院阜外医院工作,1978年调至北京协和医院皮肤科。苑勰自20世纪50年代起从事中西医结合工作,1960年开始对难治性硬皮病的诊治进行探索,从微循环、病理、超微结构、生化、 相似文献
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<正>蒋明是我国著名风湿病学专家,北京协和医院风湿免疫科教授。1949年考入燕京大学生物系医预科,1952年转入北京协和医学院,1957年毕业后留在北京协和医院工作。20世纪六七十年代,她受卫生部派遣在中国桂林南溪山医院(广西壮族自治区南溪山医院前身,以下简称南溪山医院)参加援越医疗任务。20世纪80年代, 相似文献
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