胚胎停育患者绒毛组织染色体检测分析

目的 分析胚胎停育患者绒毛组织染色体检测结果。方法 选取胚胎停育患者的流产绒毛组织240例份，采用基因组拷贝数变异测序检测染色体。结果 240例份胚胎停育患者流产绒毛组织中，染色体异常181例份、染色体正常59例份。181例份染色体异常绒毛组织中，染色体数目异常97例份，其中常染色体三体76例份、性染色体单体18例份、三倍体3例份；结构异常120例份；部分标本同时出现染色体数目异常和结构异常。育龄（208例）和高龄（32例）胚胎停育患者流产绒毛组织中染色体异常分别为157例份、24例份。育龄者常染色体三体61例份、性染色体单体16例份、三倍体3例份，高龄者分别为15、2、0例份，两者常染色体三体例份数比较，P<0.05。胚胎停育1次、2次、3次、4次、≥5次患者（136、51、33、15、5例）流产绒毛组织染色体异常例份数分别为100、46、22、9、4例份，胚胎停育2次者分别与胚胎停育3次、4次者比较，P均<0.05。胚胎停育1次、2次、3次、4次、≥5次患者流产绒毛组织染色体数目异常例份数分别为58、26、11、2、0例份，胚胎停育1次者、2次者分别与胚胎停育4次者比较...     

PAX2基因与胎儿肾脏发育异常的研究进展

PAX2（配对盒基因2）是一个核转录因子基因，在物种间高度保守，主要表达于10号染色体长臂24-25区，长约70 kb，其中包含12个外显子。PAX2基因在肾脏发育过程中是不可或缺的，主要在发育的前肾、中肾和后肾的小管及间充质成分中起作用，该基因的突变或缺失可导致胎儿不同的肾脏发育异常表型。本文主要从肾脏发育过程、PAX2基因在肾脏发育中的作用及PAX2表达异常所导致的临床表型进行阐述。     

无创产前筛查低风险人群中超声软指标阳性的临床意义

目的 探讨无创产前筛查(NIPT)低风险人群中超声软指标阳性与胎儿染色体异常的关系,并分析其临床应用价值。方法 回顾性分析2012—2021年因孕中期超声检查发现胎儿存在超声软指标阳性并在河北省人民医院行介入性产前诊断的单胎妊娠3 856例孕妇的临床资料,根据是否行NIPT将纳入人群分为A组和B两组;A组为未行NIPT组,共3 311例;B组为行NIPT提示低风险组,共545例。比较两组间各项超声软指标中染色体异常的检出情况。结果 2012—2021年共有3 856例单胎妊娠孕妇因超声软指标阳性行介入性产前诊断,经确诊染色体异常胎儿124例,总检出率约为3.22%。各项软指标中,以2项及以上软指标异常的案例染色体异常检出率最高,为8.27%(47/568),明显高于总检出率,其中目标三体比例最多(74.47%,35/47);其次,孤立性单脐动脉和轻度肾盂扩张的检出率(0.78%、1.46%)均明显低于总检出率,差异均有统计学意义(χ²=4.759、4.525,均P<0.05)。B组21-三体综合征(0.00%)、18-三体综合征(0.00%)及染色体异常总检...     

GUCY2D基因复合杂合致Leber氏先天性黑蒙合并妊娠1例

目的 对一例GUCY2D基因复合杂合变异导致的罕见遗传病,Leber氏先天性黑蒙1型合并妊娠患者的突变基因进行分子检测及分析,并为该家系提供适当的遗传学咨询。方法 收集先证者及其配偶临床资料,应用全外显子组测序技术(WES)对两人外周血来源DNA进行分子遗传学检测,并用Sanger DNA测序技术对双方亲属进行验证分析,检测结果由专业的遗传学医师进行解读并为患者提供遗传学咨询。结果 患者本人及其丈夫患有严重视力障碍,患者表现为严重的视力障碍,色盲,夜间视力优于白天视力,但无眼球震颤,无儿童期刺激性“戳眼”,无中心视野缺损,无夜盲主诉,对患者查体未见皮肤及毛发色素沉着有特殊改变,神经查体未见异常,双眼视力无法测得。患者未接受任何相关干预性治疗。其丈夫患有白化病,对患者及其家系进行分子检测发现患者GUCY2D基因存在NM＿000180.3:c.721G>C(p.Ala241Pro)和NM＿000180.3:c.542G>A(p.Trp181^*)两种变异的复合杂合状态,两种不同的变异分别来自患者父亲和母亲,两变异目前均为疑似致病变异,此复合杂合致病目前国内尚...     

DMD基因变异形成新剪接位点致假肥大型肌营养不良1例

患儿 男, 10岁, 疑似假肥大型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy, DMD)患者, 主要表现为对称性、进行性肌无力。患儿2岁左右会走, 步态不稳, 后逐渐出现跑、跳、爬楼和起蹲困难。双侧腓肠肌假性肥大(图1), Gower征阳性。实验室检测:肌酸激酶(creatine kinase, CK)32 849 U/L, 乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase, LDH)2 308 U/L, 肌酸激酶同工酶(creatine kinase isoenzyme-MB, CK-MB)508.6 μg/L;肌电图提示肌源性损害。患儿分别于2014年和2020年接受多重连接探针扩增(multiple ligation-dependent probe amplification, MLPA)和测序法对DMD基因的缺失、重复和点变异进行检测, 均未发现致病变异。其母亲再次妊娠20周, 就家系情况及产前诊断问题进行遗传咨询。本研究通过了本院伦理委员会的审查(批准号2023134), 患儿父母均签署了知情同意书。     

3例十二指肠球部穿孔误诊分析

我院自1988-1998年手术治疗胃十二指肠溃疡穿孔464例，其中十二指肠球部穿孔引2例．有3例误诊为阑尾炎穿孔，本就误诊原因作一分析     

剖宫产新生儿窒息的抢救与护理

目的：为探讨剖宫产窒息儿的抢救与护理措施对降低窒息儿死亡率、伤残率的办法。方法：通过医护的密切配合,有效的清理呼吸道,及时的气管插管,准确的用药来提高窒息儿的抢救成功率。结果：我院对22例窒息儿的抢救除1例因母亲癫痫大发作未足月而剖腹抢救无效死亡外,其余21例6min内Apgar评分均在8分以上。结论：医护的默切配合,确保呼吸道通畅,迅速、及时、有效的心、脑、肺复苏是抢救窒息儿的关键。     

老年患者术后认知障碍的护理

目的:观察认知护理对老年患者术后认知功能障碍的影响。方法:将100例老年手术患者采用认知护理疗法。结果:术后1周随访80例(70%),术后良好,10例(10%)记忆力下降,5例(5%)存在意识障碍。结论:认知护理是治疗认知功能障碍的有效方法。