“斯利安片”预防脊柱裂和无脑畸形问答

1.什么是出生缺陷?出生缺陷是指婴儿在出生前,在母亲的子宫内就发生的发育异常和存在的身体某些部位的缺陷。出生缺陷包括以下几种:一、体表形态异常。新生儿出生后在体表上肉眼可见的异常,易于诊断,如无脑畸形、唇裂和四肢畸形等。这类出生缺陷最常见。二、内脏形态异常。常在手术中或尸体解剖时发现的异常,如先天性心脏病、先天性消化道闭锁等。     

围孕期预防胎儿神经管畸形增补叶酸的剂量和安全性

妇女围孕期(periconception)增补叶酸预防胎儿神经管畸形(neural tube defects，NTDs)的效果已被公认；围孕期增补叶酸还有可能预防其它出生缺陷，如先天性心脏病、泌尿系统畸形、肢体短缩畸形、唇腭裂、先天性肥厚性幽门狭窄等。目前，全世界有许多国家的政府或卫生组织建议妇女在围孕期增补叶酸，并有近40个国家已经或计划用叶酸强化面粉。     

中国人群出生缺陷核心家庭永生细胞株的建立

EB病毒(Epstein-Barr virus)转化人外周血B淋巴细胞,使其成为能连续分裂永久生存的类淋巴母细胞(lymphoblastoid),利用这一特点建立各种疾病人群永生细胞株(immortalized cell lines),可永远传代,并且保存了每个个体的完整基因组,其生化和分子生物学特性不发生变化,可作为建立生物标本库的首选方法.     

神经管畸形患儿还原叶酸载体基因和叶酸之间交互作用

目的 探讨神经管畸形(neural tube defects,NTDs)患儿还原叶酸载体基因(reduced folate carrier gene,RFCI）A80G多态性与母亲孕早期未增补叶酸之间的关联性,为寻找NTDs危险因素的遗传易感标志物提供流行病学依据。方法采用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应方法,对104个NTDs患儿及其母亲和100名正常儿童及其母亲的外周血DNA进行RFCI第80位单核苷酸多态性检测,通过病例对照研究,调查了后代RFCI A80G基因型与母亲孕期前后增补叶酸之间的基因环境交互作用。结果 RFCI GG基因型的子代发生NTDs危险高于AA基因型子代(OR=2．56,95％CI=1．04～6．36);母亲孕早期不增补叶酸,生育NTDs的危险高于增补叶酸的母亲(OR=7．69,95％CI=2．86～21．75);母亲孕期未增补叶酸,其子代GG基因型,发生NTDs的危险是AA基因型的3．30倍(95％CI=1．15～9．65);在叶酸和RFCI基因交互作用研究中,母亲未增补叶酸和子代GG基因型同时存在,发生NTDs的危险是8．80(95％CI=2．86～29．82),交互作用系数为1．45,,结论 在中国人群中,RFCI GG基因型可能是NTDs发生的遗传易感基因之一,子代RFCI GG基因型与母亲孕期叶酸缺乏之间存在交互作用,可能增加NTDs的发病危险。     

血浆总同型半胱氨酸测定及其临床意义

目的： 建立血浆总同型半胱氨酸（ｈｏｍｏｃｙｓｔｅｉｎｅ, Ｈｃｙ） 的检测方法,测定正常人和冠状动脉硬化及先天性心脏病核心家庭血浆同型半胱氨酸水平的变化。方法：应用柱前衍生化ＨＰＬＣ方法, 测定了４９ 例正常人,７４ 例冠状动脉硬化患者及７ 个先天性心脏病核心家庭中的１９ 个成员的血浆总Ｈｃｙ 水平。结果： 衍生化ＨＰＬＣ测定血浆总Ｈｃｙ 浓度的方法,具有特异性强、灵敏度高、重复性好的特点。正常成年血浆总Ｈｃｙ 浓度为（８．４ ±０ ．８） μｍｏｌ·Ｌ－ １（ ｎ＝ ４２,－ｘ ±ｓ－ｘ ,下同） ;冠状动脉硬化和出生性缺陷家庭成员平均血浆总Ｈｃｙ 水平分别为（１６．９±１．７）及（２８．４±１ ．２） μｍｏｌ·Ｌ－１ ,与正常人比较差异具有显著性（ Ｐ＜ ０．０５, Ｐ＜０ ．００１）。结论：高同型半胱氨酸是动脉硬化和先天性心脏病的一个危险因素。测定血浆Ｈｃｙ 可作为动脉硬化和先天性心脏病的一个辅助诊断指标。     

儿童接触低水平铅与智能发育的关系研究

为探讨接触低水平铅是否对儿童智能发育产生影响,根据血铅值将儿童分为低血铅组（血铅＜１０μｇ／ｄｌ）和高血铅组（血铅≥１０μｇ／ｄｌ）,比较两组之间婴幼儿智能发育和学龄前儿童智力测验结果是否有差异。结果高血铅组儿童的ＰＤＩ、ＶＩＱ、ＰＩＱ和ＦＩＱ高于低血铅组。单因素分析提示血铅与ＣＤＣＣ量表中的心理运动发育指数（ＰＤＩ）以及ＷＰＰＳＩ量表中的语言智商（ＶＩＱ）、操作智商（ＰＩＱ）和总智商（ＦＩＱ）存在负相关关系,ｒ分别为－０．１４５８,－０．３３３０,－０．２３１６,－０．３１３３;高血铅组高于低血铅组。但多元回归分析显示血铅值与智能发育无相关关系,表明铅可能是阻碍儿童智能发育的一个危险因素。但当血铅水平不太高时（血铅值不高于２５μｇ／ｄｌ）的相关关系不明显。     

孕早期精神受刺激对出生儿单纯性先心病发病的影响

利用浙江省１３个市县０～２岁儿童先心病普查发现的单纯型先心病病例,采用１∶１配比病例对照研究,调查了３５１对先心病患儿和正常对照的父母孕期前后有关暴露情况。单因素及条件Ｌｏｇｉｓｔｉｃ回归结果显示,母亲孕早期精神受刺激可能增加先心病发病危险。结果提示：为减少先心病发病危险,孕早期应合理调整自己的心理状态,保持心情愉快。