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目的 总结中国西南地区结节性硬化症(TSC)的临床特点以及雷帕霉素治疗TSC的安全性及有效性。方法 总结2021年3月至12月就诊于我的TSC患者的临床特征,并进行随访研究和文献复习。结果 TSC1基因突变10例(52.6%),TSC2基因突变7例(36.8%),基因阴性2例(10.5%)。起病表现为婴儿痉挛4例,全面性癫痫7例,局灶性癫痫5例,以腹壁包块、腹痛、皮肤色素脱失起病各1例。室管膜下巨细胞星形细胞瘤2例(10.5%),室管膜下结节18例(94.7%),皮质或皮质下结节18例(94.7%),肾血管平滑肌脂肪瘤4例(21.1%),肾囊肿10例(52.6%),肝脏结节1例(5.0%),肺淋巴管肌瘤2例(10.5%),心脏横纹肌肉瘤3例(15.8%)。加用雷帕霉素治疗15例(78.9%),经治疗后癫痫发作控制100%6例(40.0%),50%~75%1例(6.7%),<50%8例(53.3%)。经雷帕霉素治疗后肾血管平滑肌脂肪瘤及肾囊肿均未再增长,不良反应为高脂血症、口腔溃疡、轻度贫血各1例,通过对症治疗均好转。结论 TSC常导致多器官受累、难治性癫痫,雷帕霉素对癫痫的有效性为46.7%,且安全性较好。 相似文献
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<正> 心律不齐是现代医学诊断的病名,祖国医学有“心动悸,脉结代”的记载。本病的发生,除精神因素外,尚有因心血不足,心阳虚弱,心阴亏损,或因水饮内停,瘀血痰火所致。我以益心气、补心血、温心阳、安心神治疗原则,用炙甘草汤治疗心律不齐收到良好疗效。 1.方剂组成与用法 炙甘草30克、党参30克、桂枝15克、阿胶15克、生地黄25克、火麻仁20克、生姜15克、大枣10枚。 相似文献
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甲状腺癌是内分泌系统中最常见的恶性肿瘤,大部分患者在行甲状腺根治切除术后,联合I131放射治疗及药物化疗之后能够得到长期的生存率,但仍然有大约20%的患者,可能由于对化疗药物以及放射治疗不敏感,导致癌灶周围或者远处组织的转移。本文就甲状腺癌相关通路研究作一综述。 相似文献
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精神分裂症是精神疾病中患病率最高的一种重型精神病,由于受病态的心理支配,病人随时可能出现危险行为,一旦发生,不仅对病人本身造成危害,同时也会危及家人。这主要是指伤人毁物、自伤自杀和突然出走。这些危险行为是受特定的精神症状支配,这些危险因素包括命令性幻听、被害妄想、情绪抑郁、极度兴奋。 相似文献
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瘢痕(Cicatricose)是各种创伤后所引起的正常皮肤组织的外观形态和组织病理学改变的统称,是人体创伤修复过程中必然的产物。瘢痕本质是一种不具备正常皮肤结构及生理功能的异常组织,是一种不完善的替换。临床上将其分为生理性瘢痕和病理性瘢痕,后者包括增生性瘢痕及瘢痕疙瘩。尤其是烧烫伤、严重外伤遗留的瘢痕会产生各种并发症,诸如外形破坏及功能活动障碍等,给患者带来巨大的肉体和精神痛苦,造成身体、心理双重障碍。 相似文献
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目的:探究子宫背带式缝合术在剖宫产宫缩乏力中的作用.方法:将24例患者随机分为观察组和对照组.观察组12例患者采用子宫背带式缝合术处理的方法,对照组12例患者采用传统的治疗方法,观察运用子宫背带式缝合和治疗的效果和用传统方法治疗的效果.结果:24例剖宫产宫缩乏力出血患者经过治疗后情况均有些好转,观察组效果较好,对照组治疗效果一般.结论:子宫背带式缝合术对剖宫产宫缩乏力出血症状效果明显,并且操作方法简单、止血速度快、使子宫保留并且降低并发症发生率,是治疗剖宫产宫缩乏力出血的一个重要方法. 相似文献
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1 临床资料 患者,女性,29岁,因意识障碍4 h入院.2年前在外院确诊为系统性红斑狼疮、狼疮性肾炎(Ⅱ型).经激素和细胞毒药物治疗后病情好转,入院前半年左右,停用激素和细胞毒药物. 相似文献
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目的:探究子宫背带式缝合术在剖宫产宫缩乏力中的作用。方法:将24例患者随机分为观察组和对照组。观察组12例患者采用子宫背带式缝合术处理的方法,对照组12例患者采用传统的治疗方法,观察运用子宫背带式缝合和治疗的效果和用传统方法治疗的效果。结果:24例剖宫产宫缩乏力出血患者经过治疗后情况均有些好转,观察组效果较好,对照组治疗效果一般。结论:子宫背带式缝合术对剖宫产宫缩乏力出血症状效果明显,并且操作方法简单、止血速度快、使子宫保留并且降低并发症发生率,是治疗剖宫产宫缩乏力出血的一个重要方法。 相似文献
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目的:通过构建ROC曲线,探讨血红蛋白(Hb)A2筛查β地中海贫血的临界值。方法:分析河源市妇幼保健院2016年1月至2017年8月进行地中海贫血筛查和地中海贫血基因诊断的1274例数据,将其分为正常对照组、α地中海贫血组、β地中海贫血组和α复合β地中海贫血组。以Hb A2不同的临界值计算筛查β地中海贫血敏感度、特异度,再绘制Hb A2筛查β地中海贫血的受试者工作曲线。结果:本研究中有184例β地中海贫血,平均Hb A2含量为(5.29±0.66)%,基因类型分布频率由高到低依次为IVS–Ⅱ–654、CD4–42、CD28、CD17、CD26、CD27–28、CD14–15、CD29,5例Hb E病毛细管电泳结果出现Hb E,且Hb E含量较高;α地中海贫血复合β地中海贫血主要表现为Hb A2增高,平均Hb A2的含量为(5.29±0.62)%。通过构建ROC曲线获得本实验室Sebia全自动毛细管Hb电泳系统对β地中海贫血筛查的最佳临界值为≥3.85%。结论:从ROC曲线下面积可知,Sebia全自动毛细管电泳系统对于β地中海贫血的筛查具有较高的准确性,其Hb A2的截断值为≥3.85%。 相似文献