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作为青少年特发性脊柱侧凸(AIS)发病的研究热点,遗传机制探索经过候选基因及全基因组关联研究(GWAS)时代后,初步鉴定一些相关基因.综述AIS相关基因研究现状,并初步构建AIS基因关系网络图.在NCBI-Pubmed数据库和Web of Science中检索“adolescent idiopathic scoliosis”和“gene”,分类归纳基因.用String-db构建基因关系图.共识别35个AIS相关基因,将其按病因学假设可分为结缔组织、神经系统活性物质、褪黑素合成与代谢、青春期与生长及功能未知.大部分基因呈现网络关系,其中IL6、ESR1、ESR2、VDR、TGFB1、IGF1可能是AIS遗传机制的重要基因.3个GWAS位点有两个在网络之外,提示新通路.AIS易感基因研究尚初步,需要深入研究,解析机制,鉴定新网络. 相似文献
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出生缺陷是世界性的公共卫生问题,父母高龄是出生缺陷的重要危险因素之一。随着经济社会的发展,以及计划生育“单独二胎”政策的实施,高龄父母的比例将越来越高。本文结合国内外最新研究进展,从染色体非整倍体、常染色体显性遗传疾病、非孟德尔疾病、精神疾病以及癌症等方面,阐述高龄生育子代出生缺陷的风险。 相似文献
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高职医学教育的核心是培养实用型医学人才,实践和创新能力是实用型人才的具体体现。实验教学是培养学生这2种能力的主要手段。机能学实验是基础医学实验教学的重要组成部分,是培养学生实践能力和创新精神的重要环节。近年来我校以构建新型实验教学体系为目标,积极探索机能学实验教学模式改革,优化教学内容,加强教学过程管理,采用平时实验考核和实验技能考核及网络平台实验内容考核相结合的方式,全面衡量学生的学习态度、学习能力、实验技能、创新意识、合作精神,以科学公平的考核方法为杠杆,激发学生实验课学习的主动性和积极性,探索高素质医学专业人才培养的途径。 相似文献
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目的 探讨甘露糖结合凝集素(MBL)基因与中国北方汉族人群2型糖尿病(T2DM)的关系。方法收集318例北方汉族T2DM患者和448名血糖正常健康对照,应用多重SNaPshot技术检测MBL2基因rs 1800450、rs1800451和rs11003125位点多态性。Logistic回归分析该基因变异和其他危险因素对T2DM的作用。Haploview软件对3个位点进行连锁不平衡分析和单倍型分析。结果rs1800451位点检测到的基因型均为CC,在病例和对照中均不存在变异,rs1800450和rs11003125位点多态性的分布符合Hardy-Weinberg平衡。Rs 1800450多态位点基因型频率和等位基因频率在病例组和对照组中分布的差异均有统计学意义(P=0.006和P=0.003),rs11003125多态位点基因型频率和等位基因频率的差异也均有统计学意义(P=0.010和P=0.004)。多元logistic回归模型分析显示超重、中心性肥胖、高胆固醇血症是T2DM的危险因素。携带rs1800450位点GG基因型以及rs11003125位点(GC+CC)基因型患T2DM危险显著增高。单倍型分析结果显示rs1800450和rs11003125单倍型构成为GC患糖尿病的风险明显增高(OR=2.21,95% CI:1.47~3.33,P=0.000)。结论 MBL2基因第1外显子rs 1800450多态、启动子rs11003125多态与T2DM可能相关。携带rs1800450位点G等位基因以及rs11003125位点C等位基因可能是汉族人群发生T2DM的危险因素。 相似文献
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目的 探讨小儿病毒性心肌炎患儿采用家庭协同式护理对其心理情绪及护理质量的影响。方法 研究对象为本院在2020年6月-2021年1月收治的124例小儿病毒性心肌炎患儿,以抽签法将其分为参照组(n=62)和研究组(n=62),两组患儿在开展常规护理的同时,研究组增加应用家庭协同式护理,对比其护理前后的心理情绪变化、护理质量变化、心功能指数变化以及护理依从性变化。结果 护理前,研究组SCARED评分、CDI评分、护理质量评分、CI指标、EF指标以及护理依从性评分和参照组比较均无统计学意义(P>0.05);护理后,研究组SCARED评分明显低于参照组,CDI评分明显低于参照组,护理质量评分明显高于参照组,CI明显高于参照组,EF明显高于参照组,护理依从性评分明显高于参照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 在小儿病毒性心肌炎患儿的护理干预模式中,家庭协同式护理不仅可以对患儿心理情绪以及护理质量产生积极影响,而且还可以进一步改善其心功能,有助于提高其护理依从性。 相似文献
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目的 比较腰围(waist circumference,WC)、腰臀比(waist hip ratio,WHR)、腰围身高比(waist-to-height ratio,WHtR)、体质指数(body mass index,BMI)4种肥胖测量指标对高脂血症的风险效应,并选择最佳指标计算适宜切点,作为人群高脂血症防控的简便目标。方法 样本数据为泰州人口健康队列Ⅲ期基线调查,应用Pearson相关、Logistic回归来分析4种指标之间及其与血清胆固醇升高(高TC)、三酰甘油升高(高TG)、低密度脂蛋白升高(高LDL)和高密度脂蛋白降低(低HDL)的关联。选择风险贡献最大的指标,计算防控适宜切点及人群归因危险度(population attributable risk,PAR)。 结果 相关系数矩阵显示,WHtR与各代谢指标的综合相关性最高;调整常见混杂因素后的Logistic回归分析显示,WHtR对高TC、高LDL及低HDL的风险均相对最高,OR (95%CI)分别为1.34 (1.28~1.35)、1.42 (1.37~1.48)及1.45 (1.30~1.54)。而对于高TG,风险最高的指标为WC,调整常见混杂因素后OR(95%CI)为2.09 (1.97~2.22),其余依次为WHtR的1.97 (1.86~2.09),WHR的1.93 (1.82~2.05)和BMI的1.80 (1.75~1.86)。可见WHtR对高脂血症有最大的风险效应。性别和年龄分层后,4种指标的风险排序不变。以WHtR作为预测高脂血症的指标选择最优切点,范围为0.51~0.53。以0.52为防控目标计算人群PAR%,可防止人群中约27%的高TG、23%的高TC、近30%的高LDL和16%的低HDL-C的发生。 结论 在反映高脂血症的肥胖测量指标中,WHtR具有最大的风险效应。可将WHtR<0.52作为预防高脂血症的简易防控目标,发挥其在健康教育与自我管理中的作用。 相似文献