血浆置换联合胎肝细胞悬液治疗重型肝炎

目的 :评价中间型人工肝支持系统治疗重型肝炎的疗效。方法 :对 138例重型肝炎患者进行血浆置换联合胎肝细胞悬液治疗 ,5 6例重型肝炎患者采用血浆置换治疗 ,另 48例重型肝炎患者采用胎肝细胞悬液治疗。观察血浆置换联合胎肝细胞悬液治疗患者治疗前后肝功能、氨基酸谱及心肌酶学变化。比较血浆置换联合胎肝细胞悬液治疗与单用血浆置换或胎肝细胞悬液治疗的疗效。结果 :血浆置换联合胎肝细胞悬液治疗较单用血浆置换或胎肝细胞悬液治疗能更有效提高重型肝炎患者好转存活率 ,改善肝功能 ,提高支链氨基酸 (BCAA) /芳香氨基酸 (AAA)比值 ,改善心肌酶学。结论 :血浆置换联合胎肝细胞悬液可有效治疗重型肝炎。     

萘普生与DNA相互作用的研究

用荧光光谱法研究了普生与 DNA之间的相互作用 ,发现 DNA对萘普生的荧光有猝灭作用 ,这是由于萘普生的激发态和 DNA的基态之间电子转移引起的。据此测定了它们的 Stern-Volmer猝灭常数 KSV=5 180 L·mol-1。     

转录辅助调节因子HCFC1突变致罕见X连锁甲基丙二酸尿症CblX型一家系报告

目的探讨X连锁甲基丙二酸尿症CblX家系的临床及基因特点。方法回顾性分析1例经血液及尿液分析发现甲基丙二酸尿症,并采用靶向捕获二代测序进行HCFC1基因分析诊断的X连锁甲基丙二酸尿症患儿的临床资料。结果患儿,男,于2月龄时出现抽搐,智力运动障碍,5月龄时表现癫痫、重度发育落后,尿甲基丙二酸、血液丙酰肉碱增高,血浆总同型半胱氨酸增高,符合甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症。甲基丙二酸尿症相关常染色体基因分析未见突变,X染色体转录辅助调节因子HCFC1第3外显子存在c.344C??T(p.Ala115Val)半合子突变,证实为CblX型甲基丙二酸尿症。患儿父母健康,曾有一子生后重度智力、运动障碍,合并难治性癫痫,于6月龄夭折。患儿母亲携带相同的突变,尿液可检出少量甲基丙二酸,血浆同型半胱氨酸轻度增高。患儿父亲未携带突变。结论以新一代测序技术首次确诊我国1例X连锁CblX型甲基丙二酸尿症家系。     

放射性下颌骨坏死的BS临床分类及治疗策略*

目的:本研究旨在通过对下颌骨放射性骨坏死（osteoradionecrosis of mandible，ORNM）病例的回顾性分析，提出一种用于指导放射性骨坏死治疗的新的分类及分期系统。方法:总结上海交通大学医学院附属第九人民医院2000年1 月至2013年12月99例ORNM 病例资料，并以此为基础将病损中骨组织（bonetissue）及软组织（softtissue ）病损分别进行分类。再将骨、软组织病损的分类“合并”，同时结合国外关于ORNM 的分期研究，提出了最新的“BS”分类及分期系统，在此基础上提出ORNM 标准化治疗的构思。结果:根据骨坏死的不同严重程度将其分为4 期:0 期（8 例），Ⅰ期（14例），Ⅱ期（65例），Ⅲ期（12例）。 0 期患者给予保守性治疗；Ⅰ期患者实施死骨摘除术；Ⅱ期患者行下颌骨边缘性切除或是节段性切除，血管化骨肌瓣或单纯软组织瓣修复；Ⅲ期患者则行下颌骨方块切除，血管化骨肌瓣或单纯软组织瓣修复。4 个不同分期患者接受相对应治疗后均获得较好效果。结论:“BS”分类及分期系统能够更容易且更为恰当地运用于ORNM 的临床治疗指导。      

阿尔茨海默病药物治疗临床证据评价

目的评价阿尔茨海默病不同药物治疗方案之疗效和不良反应,从循证医学角度为制定最佳治疗方案提供依据。方法分别以阿尔茨海默病(Alzheimer's disease)、多奈哌齐(donepezil)、卡巴拉汀(rivastigmine)、加兰他敏(galantamine)、美金刚(memantine)、罗格列酮(rosiglitazone)等中英文词组为检索词,检索美国国立医学图书馆(PubMed)、英国Cochrane图书馆、万方数据知识服务平台学术期刊库和中国知网中国期刊全文数据库并辅助手工检索,获得阿尔茨海默病药物治疗相关系统评价、随机对照试验、临床对照试验和病例观察研究,采用Jadad量表对文献质量进行评价。结果经筛选共纳入阿尔茨海默病药物治疗相关文献33篇(系统评价14篇、随机对照临床试验14篇、临床对照试验4篇、病例观察研究1篇)。其中28篇为高质量文献,评分分别为4分(12篇)、5分(10篇)和7分(6篇);5篇为低质量文献,评分为3分。药物疗效及安全性评价显示:(1)阿尔茨海默病药物治疗以症状性治疗为主,多奈哌齐、卡巴拉汀、加兰他敏、美金刚均能改善患者认知功能,且安全性和耐受性良好,但不能影响疾病之病理进程。(2)疾病调节药物可以影响疾病潜在的病理生理学进程,已作为新型药物进入临床试验,为促进治疗方式的转变和更好地改善患者预后提供了线索。结论借助循证医学方法可以为阿尔茨海默病药物治疗提供最佳临床证据。     

高同型半胱氨酸血症1型的 CBS基因变异及其脏器损害1例

患儿, 女, G2P2, 足月剖宫产出生, 出生体重3 200 g。7岁3月龄时主因"头痛、呕吐2 d, 左侧肢体运动障碍7 h, 伴意识丧失20 min"在当地医院入院。患儿婴儿期起视力差, 曾在当地眼科专科医院多次就诊。6岁1月龄因"斜视"行"左眼斜视矫正术", 6岁11月龄发现"晶状体脱位"接受"双眼人工晶状体置换术"。发病前智力及运动发育与正常同龄儿相仿。平时易疲劳, 情绪不稳, 爱发脾气, 小便气味明显。家族史无特殊, 父母非近亲婚配, 父亲身高178 cm, 母亲身高150 cm。入院时体格检查:身高139 cm, 体重33 kg, 头围54.6 cm, 神志清楚, 呼吸平稳, 心肺腹无异常, 脊柱外观无畸形, 左上、下肢肌力2级, 右上、下肢肌力正常, 肌张力未见异常, 双侧膝腱反射未引出, 左侧巴氏征阳性, 右侧阴性, 布氏征、克氏征均阴性。     

遗传病患者诊治经济学分析

目的对罕见遗传病患者的诊疗状况进行初步调查,就患者的疾病负担及成本构成进行分析。方法对北京大学第一医院儿科2019年4～12月门诊就诊的372例罕见遗传病患儿及其家庭进行调查,统计资料并分析。结果 372例中包括93种罕见遗传病,其中遗传代谢病226例,来自32个省市自治区,发病年龄从日龄2d到27岁,调查时年龄1月龄至30岁。确诊前,61.0%的患者辗转就医1～26年,经历3～6家医院。患者发病形式多样,58%的患者为急性发病,多以惊厥为首发症状。一些患者为慢性起病,如智力运动落后或倒退。57%的患者发病后及时就医。仅4.3%的患者在初诊时得到正确诊断,从发病到确诊花费<1万元。患者在确诊前因盲目诊治花费了不同的费用,其中花费医疗费用<1万元的占4.3%,40.9%的患者花费的医疗费用为1～9万,23.9%的患者花费的医疗费用为10～19万,22.0%的患者花费的医疗费用为20～49万,8.9%的患者确诊前花费的医疗费用在50万元以上。70.0%的患者在得到确诊前被诊断为脑瘫、智力运动落后、癫痫、肾功能衰竭、新生儿溶血、缺血缺氧性脑病、贫血、孤独症、精神病等多种疾病,并接...     

宁波市养老机构健康服务供给能力的调研分析*

当前人口老龄化的问题日益加剧,老年人由于年龄增长导致生理机能的下降,因此,健康问题已经成为老年人重点关注的问题。通过对宁波市养老服务机构的抽样调研可知,养老机构老年人对于健康服务需求强烈,但养老机构健康服务供给能力不足,提供的健康服务项目单一,尤其是体制障碍,影响养老机构在健康服务领域的发展。对此,提出了建立养老机构健康服务的政策保障体系、建立具有区域特色的养老机构和医疗机构的合作模式、设计以需求为中心的养老机构健康服务项目、加强养老机构复合型健康服务专业队伍建设以及发挥政府与市场在养老机构健康服务领域的双重作用等建议和措施。     

基于缺失数据探讨乡村医生补助存在的问题

目的了解政府对乡村医生的补助现状、发现存在的问题,为完善相关政策提供依据。方法通过对缺失数据进行描述性分析,探讨政府对乡村医生的补助收入情况及存在的问题。结果数据填写的整体质量较差,各省乡村医生补助政策执行力度不一。结论制定和完善乡村医生补助政策,加强数据质量把控。