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1.
2.
结节性硬化症(tuberous sclerosis,TS)是一种先天性神经皮肤综合征,为常染色体显性遗传病.该病发病率较低,且母子同患的情况较少见,现将本院收治的母子同患该病的病例资料报道如下. 相似文献
3.
本文应用双抗体夹心问接ELISA法检测32例结核性脑膜炎患儿血清可溶性白细胞介素2受体(slL-2R)水平。对常规抗结核治疗及加用白细胞介素2(IL一2)治疗前后进行动态观察,结果,(1)未经抗结核治疗时患儿sIL一2R较接种过卡介苗的正常小儿组明显升高;(2)抗结核十IL一2治疗组较单用抗结棱治疗组同期sIL-2R水平恢复快,病情好转快。且sIL一2R高低与疾病的严重程度、疾病转归相关。提示血清sIL一2R水平测定,可作为鉴别结核菌自然感染、还是接种卡介苗后的免疫记忆、以及判定疾病严重程度与转归的一个新的辅助指标。同时也说明IL一2是治疗结核病的一个新的辅助药物。 相似文献
4.
目的探讨遗传性血栓性血小板减少性紫癜(TTP)的诊断及治疗。方法回顾分析1例遗传性TTP患儿的临床资料。结果女性患儿,出生后不久即出现黄疸、易激惹、贫血、血小板减少、蛋白尿,并反复发作。基因测序显示,ADAMTS 13基因外显子2个杂合突变,c. 3616 CT(胞嘧啶胸腺嘧啶)、c. 334 delG缺失突变,分别来自于父母,属于复合杂合突变,符合常染色体隐性遗传规律。明确诊断为血栓性微血管病中的遗传性TTP。患儿先后多次复发,经输注血浆治疗效果好。结论临床上典型或不典型溶血性贫血,同时伴血小板减少、肾损害等应警惕遗传性TTP,基因检测有助诊断。遗传性TTP可输注血浆治疗。 相似文献
5.
目的探讨丙戊酸(VPA)联合伏立诺他(SAHA)增强阿糖胞苷(Ara-c)对人Dami白血病细胞株的杀伤作用,并探讨其分子学机制。方法设空白对照组、Ara-c组、VPA组、SAHA组、VPA+Ara-c组、SAHA+Ara-c组,VPA+SAHA+Ara-c组,分别作用于对数生长期的Dami白血病细胞,MTT比色法检测药物对细胞的生长抑制作用;用PI法通过流式细胞仪检测细胞周期;RT-PCR方法检测转录因子GATA-1、胞苷脱氨酶(CDA)及脱氧胞苷激酶(DCK)mRNA水平的变化。结果 VPA和SAHA共同联合Ara-c用药组细胞生长抑制率明显高于VPA联合Ara-c组及SAHA联合Ara-c组,各组间相比,具有显著性差异。Dami细胞经过VPA和SAHA处理后均出现细胞周期阻滞现象,主要阻滞在G1期,与对照组相比差异有显著性(P0.05);VPA和SAHA联合用药组G1期细胞所占比例高于SAHA组(P0.05),与VPA组差异无显著性(P0.05)。VPA组、SAHA组、VPA和SAHA联合用药组GATA-1和CDA mRNA表达水平均低于对照组(P0.05),各组间差异无显著性(P0.05);VPA组DCK mRNA表达水平高对照组(P0.05)、SAHA组与对照组比较差异无显著性(P0.05)、VPA和SAHA联合用药组DCK mRNA表达水平高于VPA组和SAHA组(P0.05)。结论 VPA联合SAHA可增强阿糖胞苷对Dami白血病细胞的杀伤作用,可能是通过增加DCK的表达,从而增加阿糖胞苷体内活性代谢产物所致。 相似文献
6.
目的 探讨引起儿童全血细胞减少的病因学及临床特征.方法 对354例在我科就诊的初发全血细胞减少症的患儿临床资料进行回顾性分析.结果 急性白血病和再生障碍性贫血为儿童全血细胞减少的主要病因,两者共占本组病例的71.2%;其次为噬血细胞综合征(9.9%)、感染(5.1%)、巨幼细胞性贫血(4.5%)以及免疫相关性全血细胞减少症(3.1%),累积共占据了本组患儿的22.6%;其余病因比较少见,包括脾功能亢进、朗格罕细胞组织细胞增生症、神经母细胞瘤、脂质代谢异常、骨髓增生异常综合征、系统性红斑狼疮等,共占本组病例6.5%.中性粒细胞≤0.5×109/L者发热几率90%;血小板≤20×109/L者出血倾向严重,8.5%伴有内部脏器出血;血液系统疾病患者血红蛋白多数都波动在60 ~ 90 g/L,而非造血系统疾病血红蛋白>90 g/L.结论 引起儿童全血细胞减少症的病因复杂,病种繁多,除急性白血病和再障外,噬血细胞综合征、感染、巨幼细胞性贫血是常见病因,其余少见病最初较难确诊,应引起儿科医生重视,就诊时血红蛋白水平可能对是否为血液系统疾病有提示意义. 相似文献
7.
目的:观察中药复方皂矾丸联合西药康力龙、人血丙种球蛋白和环孢素治疗儿童慢性再生障碍性贫血的疗效和不良反应。方法:36例患儿采用中西医结合四药联用:(1)复方造矾丸,3~7粒,2次/d口服,疗程至少6个月以上;(2)康力龙0.1~0.2mg/(kg.d),3次/d口服,疗程至少12个月以上;(3)人血丙种球蛋白1 g/kg,1次/月静滴,共6次;(4)环孢素5~8 mg/(kg.d),分早晚两次口服,疗程至少6个月。结果:治疗3个月时血常规WBC、RBC、HB、网织红细胞较用药前有所上升,PLT上升不明显;6个月、12个月时所有患儿血常规各项指标均值较用药前、用药3个月时有明显提高,但PLT上升缓慢,治疗至12个月时基本治愈10例(28.6%)、缓解12例(34.3%)、明显进步9例(25.7%)、无效5例(11.4%),总有效率88.6%,未见严重不良反应。结论:中药复方皂矾丸联合西药康力龙、人血丙种球蛋白和环孢素是一种治疗儿童慢性再生障碍性贫血疗效较好和不良反应少的方法。 相似文献
8.
大剂量人血丙种球蛋白治疗自身免疫性溶血性贫血疗效观察 总被引:1,自引:0,他引:1
自身免疫性溶血性贫血在儿科为一较常见的疾病 ,目前常规采用糖皮质激素治疗 ,治疗时间较长 ,亦易出现激素副作用 ,且常见复发病例。我科自1994年以来应用人血丙种球蛋白治疗34例该病患儿 ,取得了良好的疗效 ,现报道如下。临床资料54例自身免疫性溶血性贫血患儿均为我科1994年1月至1999年6月住院患儿 ,诊断均符合1998年10月全国小儿血液会议制定的标准。随机选择34例为观察组 ,20例为对照组。观察组 :男15例 ,女19例 ;婴幼儿14例 ,学龄前儿童11例 ,学龄儿童9例 ;其中急性型24例 ,慢性型10例。对照… 相似文献
9.
静脉滴注丙种球蛋白治疗格林-巴利综合征的探讨 总被引:3,自引:0,他引:3
静脉滴注丙种球蛋白治疗格林-巴利综合征的探讨白求恩医科大学第一临床学院儿内科(长春130021)李海波吉林省儿科研究所(137060)李春怀何沛坤吉林省白城市中医院儿科我科从1993年3月至1995年3月收治格林-巴利综合征(GBS)患儿40例,应用... 相似文献
10.
儿童凝血功能障碍性疾病临床常见,总结分析86例凝血功能障碍患儿的病因与临床特点,现报道如下。 相似文献