大田原综合征的临床和遗传学特点

目的:探讨1例大田原综合征的临床表现及基因突变与大田原综合征的关系,为大田原综合征的诊断提供依据,完善基因型数据库.方法:回顾性分析1例大田原综合征临床资料、脑电资料及遗传学资料.结果:本例患儿主要临床表现为痉挛性发作,脑电图表现为爆发抑制型脑电图.结论:大田原综合征发病年龄早,预后较差,除依据典型的临床表现及特异性脑电图改变,其遗传学特点也是确诊该病的主要依据.     

2016―2018年上海市不同监测时段出生缺陷发病率比较

目的  比较上海市18岁以下儿童在不同监测时段的出生缺陷发病率和构成情况,探索适宜的出生缺陷监测时段。方法  利用2016―2018年上海市《出生缺陷儿、残疾儿童报告卡》,分析孕＜28周、孕28周~＜产后8 d、产后8~＜43 d、产后43 d~＜出生后1年、出生后1~＜2年、出生后2~＜3年和出生后3~＜18年的出生缺陷累积发病率和构成比。结果  2016―2018年,上海市18岁以下儿童出生缺陷累积发病率分别为16.31‰、15.34‰和22.05‰,先天性心脏病在不同年度出生缺陷顺位中均为首位。孕28周前和围产期出生缺陷累积发病率分别为4.49‰和14.44‰,延长至产后42 d、出生后1年、出生后2年、出生后3年、出生后18年的累积发病率分别为15.18‰、16.90‰、17.05‰、17.11‰和17.35‰。将孕28周前纳入监测时段,并同时延长至出生后1年,出生缺陷患儿数分别占全部病例的83.21%和97.38%,出生缺陷发病率分别为常规围产期监测的1.45倍和1.70倍。结论  建议以医院为基础的出生缺陷监测模式将孕28周前纳入监测时段,并同时延长至出生后1年。     

铅中毒对儿童神经心理发育的影响

儿童铅中毒是危害我国儿童健康的主要环境相关性疾病。铅对神经系统毒性的可能机制是:可作用于膜上的各类通道和受体;在细胞内,通过影响胞内信号转导通路、第二信使等来影响细胞功能;在细胞核,损伤DNA、RNA及其修复功能。铅对儿童神经系统毒性的临床表现有神经心理发育异常、认知能力下降、注意力缺陷多动、智商下降、少年犯罪率上升、语言及感觉功能的下降等。此外,功能性磁共振也为铅中毒儿童提供了新的脑功能评估手段。     

基于VMHC方法的青少年网络成瘾静息态功能磁共振成像研究

目的基于体素-镜像同伦连接(voxel-mirrored homotopic connectivity,VMHC)技术研究网络成瘾青少年大脑半球功能连接的改变。材料与方法收集18名网络成瘾青少年以及18名配对正常对照组被试者静息态功能磁共振成像数据以及结构像数据,获取基于VMHC方法计算的被试大脑半球间的功能连接,分析组间VMHC差异以及差异脑区平均VMHC值与被试上网时间的关系,并分析VMHC对网络成瘾的诊断意义。结果网瘾组内侧前额叶VMHC显著增强(VMHC值_网瘾组=0.45,VMHC值_对照组=0.29,P<0.001),该脑区平均VMHC值与网瘾组被试周上网时间具有显著正相关(r=0.48,P=0.003)。受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线结果显示内侧前额叶平均VMHC值对于网瘾青少年具有一定的诊断价值[曲线下面积(area under curve,AUC)=0.86,最佳阈值=0.41,敏感度为72%,特异度为94%]。结论内侧前额叶增强的VMHC值提示网瘾青少年两半球间功能连接改变,并为网络成瘾的诊断提供了客观的影像学依据。     

儿科医师应重视儿童铅中毒问题

近年来,随着我国经济的快速增长,环境铅污染问题日益突出,如何诊断和预防儿童铅中毒是临床工作者面临的艰巨任务。本文从儿童铅中毒诊断标准的变迁、铅对儿童神经系统发育的损害、血铅筛查、确定铅污染源及防治对策进行了阐述,对于儿童铅中毒的防治工作有一定的指导意义。     

上海市低出生体重儿头围与神经行为发育的关系研究

目的 了解上海市低出生体重儿(LBW)头围与18月龄神经行为发育水平的关系,为低出生体重儿神经行为发育迟缓的早期识别提供参考依据。方法 采用前瞻性人群队列研究,将符合纳入标准的2016年3月—2018年10月在上海16个区妇幼保健院(所)登记并进行健康系统管理的LBW作为研究对象,进行问卷调查、各随访月龄头围测量、18月龄Gesell发育诊断评估。结果 本研究共调查758例上海市LBW,男童329人(43.4%),女童429人(56.6%),平均出生体重(2 223.00±231.13)g,平均胎龄(35.78±1.92)周。采用Logistic回归分析发现,年龄别头围Z评分(HCZ)_1月龄、HCZ_3月龄、HCZ_6月龄<-1组LBW在精细动作行为能区发育异常风险显著升高(OR=6.97、3.07、2.96,P<0.05);各随访月龄HCZ<-1组LBW在适应行为能区发育异常风险显著升高(OR=3.39、3.28、2.65、3.25、3.29、2.67,P<0.05);HCZ_1月龄     

极低和超低出生体重儿神经发育预后及其影响因素

探讨影响低出生体重儿（LBW）神经行为发育的相关因素,为早期识别高危儿神经行为发育异常提供科学依据。

收集2018年1—10月上海市16个区妇幼保健院（所）进行健康系统管理的LBW,对符合纳入及排除标准的对象进行问卷调查、体格生长测量、Gesell发育诊断评估。

共纳入885例入选研究对象进行分析。其中,男童400例（45.2%）,女童485例（54.8%）;32例（3.6%）出生体重<1 500 g,853例（96.4%）出生体重1 500~2 500 g。LBW 18月龄大动作、精细动作、适应行为、语言和个人-社交行为发育异常率（发育商≤85分）分别占3.3%、10.3%、15.7%、22.1%、14%。性别、出生体重、胎龄作为混杂因素调整后进行多因素分析发现,男性是LBW精细动作发育异常（OR=1.86,95%CI：1.19~2.90）和个人-社交行为发育异常（OR=1.69,95%CI：1.14~2.50）的危险因素;胎龄<32周是个人-社交行为发育异常的危险因素（OR=4.95,95%CI：2.08~11.79）;孕期情绪紧张是大动作发育异常（OR=3.3,95%CI：1.33~8.21）、语言发育异常（OR=1.72,95%CI：1.03~2.88）和个人-社交行为发育异常（OR=2.72,95%CI：1.56~4.72）的危险因素;孕期香烟烟雾暴露是精细动作发育异常（OR=5.52,95%CI：2.07~14.70）和适应行为发育异常（OR=2.88,95%CI：1.12~7.43）的危险因素;孕期糖尿病是语言发育异常的危险因素（OR=2.22,95%CI：1.12~4.42）;妊娠高血压综合征是个人-社交行为发育异常的危险因素（OR=3.57,95%CI：1.86~6.83）;小头围（头围Z积分<-2）是大动作（OR=16.15,95%CI：3.05~85.69）、精细动作（OR=11.17,95%CI：1.15~108.83）、语言发育异常的危险因素（OR=7.86,95%CI：1.45~42.57）。

LBW神经行为发育与性别、胎龄、孕期情绪、孕期香烟烟雾暴露、孕期疾病及头围发育相关,因此避免孕期不良环境暴露、积极防治妊娠期并发症、重视头围随访和积极预防早产对LBW神经行为发育具有一定程度的保护意义。

     

2011—2018年上海市唐氏综合征发生率和流行病学特征

目的  了解2011-2018年上海市唐氏综合征(Down's syndrome, DS)发生率和流行病学特征, 分析产前筛查和产前诊断政策的影响效应。 方法  回顾性分析2011-2018年上海市897例DS的病例资料, 包括活产和治疗性引产中的DS婴(胎)儿。 结果  2011-2018年, 上海市DS发生率5.36/10000, 治疗性引产DS发生率在(0.90~5.80)/10000之间, 自2014年开始波动中有升(χ²_趋势=95.74, P < 0.001);而活产DS发生率在(0.80~5.04)/10000之间, 自2015年起显著下降, 不同年度间差异有统计学意义(χ²_趋势=97.15, P < 0.001)。男性发生率高于女性, 上海户籍人口发生率高于外来人口。治疗性引产DS胎儿父母亲高龄和经产妇比例年度间差异有统计学意义(均有P < 0.001)。 结论  活产DS发生率的下降提示现有产前筛查和产前诊断政策取得了一定效果, 需不断完善DS产前筛查网络, 提升产前诊断服务水平, 以适应"二孩"政策下的DS防控需要, 提高出生人口素质。     

中西医结合治疗儿童秋季腹泻疗效观察

秋季腹泻是儿童秋冬季节最常见的疾病,往往会在一定范围内流行.2003 -2004年,笔者采用中西医结合方法治疗秋季腹泻患儿50例,疗效满意,现报道如下。