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目的研究中国山东地区先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)伴甲状腺肿大患儿双氧化酶成熟因子2(DUOXA2)基因突变类型及特点,为CH的诊断及治疗提供理论依据。方法选取55例CH伴甲状腺肿大患儿和100例正常对照。提取外周静脉血基因组DNA,采用PCR扩增与直接测序的方法,对DUOXA2基因全部外显子进行突变筛查。对发现的SNP位点的基因频率进行χ2检验。结果在1例CH患者中发现1个DUOXA2基因纯合性无义突变(c.C738G)。并在10例CH患儿和13个健康人中发现1个单核苷酸多态性(SNP)位点(rs2576092,IVS4+6CT)。在正常对照中未发现突变。两组的SNP基因频率比较,差异无统计学意义。结论 DUOXA2基因突变率较低,可能不是山东地区CH伴甲状腺肿大患者的主要病因。 相似文献
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新兵新训期间军事作业疲劳发生情况调研 总被引:4,自引:1,他引:3
目的 探讨新兵新训期间军事作业疲劳的发生情况及与睡眠质量的关系.方法 采用改良疲劳评定量表(MFIS)和匹茨堡睡眠质量指数量表(PSQI)调查500名新训期间的新兵,分析其睡眠质量及军事作业疲劳发生状况,并探讨两者的相关性.结果 500名新兵疲劳总评分为23.55分,其中体力疲劳评分为12.52分,脑力疲劳评分为11.02分,体力疲劳的评分明显高于脑力疲劳的评分(P<0.05).在MFIS的21个项目中,MFIS-13(肌肉总感到无力)、MFIS-21(需要更频繁或更长时间的休息)、MFIS-10(对长时间保持体力有困难)3项的评分最高,且均属于体力疲劳.新兵的疲劳严重程度中,轻度疲劳比例最高,占51.0%(255/500);中度疲劳的发生率为4.6%(23/500),无重度疲劳.共190名(38.0%)新兵匹兹堡睡眠质量指数>7分,主要表现为睡眠潜伏期延长、主观睡眠质量差、睡眠持续性差、睡眠质量总分高,且与疲劳程度呈正相关(P<0.05).结论 新兵睡眠质量降低可能是导致军事作业疲劳的原因之一,同时军事作业疲劳感又影响睡眠质量.必须加强新兵睡眠的管理和调节,以减少疲劳的发生. 相似文献
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聚丙烯酰胺水凝胶注射隆乳术后乳腺组织免疫应答及细胞增殖的变化 总被引:2,自引:0,他引:2
目的:探讨长期聚丙烯酰胺水凝胶(PAAHG)注射隆乳患者术后乳腺组织免疫应答及细胞增殖的变化.方法:应用免疫组化法检测10例正常乳腺组织,12例无硬结及20例有硬结的注射式隆乳术后患者乳腺组织中CD68、CD25和PCNA的表达情况,结合常规H-E染色切片进行分析.结果:应用亲水性PAAHG注射隆乳术后3~8年,凝胶周围乳腺组织有不同程度的纤维组织增生,并出现炎性细胞及异物巨细胞浸润.CD68、PCNA和CD25阳性细胞极少见于正常乳腺组织中,应用亲水性PAAHG注射隆乳术后,凝胶周围乳腺组织中CD68、PCNA阳性细胞的数目增多,其中有乳房硬结的乳腺组织中CD68、PCNA阳性细胞增多更加明显,3组比较差异具有明显统计学意义(P<0.01);而CD25阳性细胞数3组比较无统计学差异.结论:亲水性PAAHG长期植入人体后局部可引起一定程度的免疫应答反应及促进细胞增殖. 相似文献
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