GPRA基因rs324396位点单核苷酸多态性与儿童支气管哮喘的相关性研究

目的探讨中国北方汉族儿童支气管哮喘与GPRA基因多态性的关系。方法采用PCR-RFLP方法检测,并分析118例儿童支气管哮喘患者和124例健康对照儿童GPRA基因多态性。结果GPRA基因rs324396位点3种基因型在病例组和对照组间差异有显著性(χ2=8.68,P<0.05);CT基因型与CC基因型在病例组和对照组间差异有显著性(χ2=7.08,P<0.05),其OR为2.26(95%CI为1.23~4.15);TT基因型与CC基因型在病例组和对照组间差异有显著性(χ2=6.06,P<0.05),其OR为2.41(95%CI为1.19~4.89);TT基因型与CT基因型在病例组与对照组间分布差异无显著性(χ2=0.039,P>0.05)。病例组T等位基因的频率较对照组显著增高,其患哮喘的危险度是对照组的1.62倍(χ2=6.97,P<0.05,OR95%CI为1.13~2.33)。结论GPRA基因rs324396位点的等位基因突变增加了中国北方汉族儿童支气管哮喘的发病危险,此相关性有待进一步的体内和体外功能学研究来证实。     

沙眼衣原体垂直传播基因水平的快速检测

应用细胞培养法对８６名孕妇及其新生儿进行沙眼衣原体（ＣＴ）的分离，然后采用聚合酶链反应（ＰＣＲ）结合限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）分析法，对ＣＴ阳性的母婴标本进行基因鉴定。结果显示，８６例孕妇ＣＴ阳性２０例，阳性孕妇的亲手儿有８例感染，垂直传播率４０．０％。８对母婴相对标本鉴定后证实每对母婴感染的ＣＴ基因型一致。提示ＣＴ有很高的垂直传播率，应早期进行孕期筛查，降低新生儿ＣＴ感染率。     

营养性贫血

目前，已知和造血有关的营养物质有铁、铜、叶酸、维生素B12、维生素C、维生素B6、维生素B2、维生素E、蛋白质以及碳水化合物等，当这些营养素缺乏时，早期可引起营养素缺乏症而不伴贫血，晚期可伴发营养性贫血。诊断营养性贫血必须符合下列原则；①单一营养素缺乏可致贫血；②该营养素对此缺乏性贫血有特效。     

小儿心律失常231例临床分析

目的：探讨小儿心律失常分布及发生的原因。方法：对２３１例病人进行心肌酶、病毒抗体、心电图、心脏彩超、心脏三位片等检查。结果：窦性心律失常４２例（３４．１％），异位心律失常１８９例，其中以期前收缩最常见，而房性期前收缩占首位（５０．８％）。心律失常民生的原因中以心肌炎占首位（５８．０％）。结论：加强对小儿心肌炎的防治是减少心律失常发生、发展的重要因素。动态心电图因其经济、方便、准确，大大提高了心律失     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与儿童支气管哮喘的相关性

目的探讨儿童支气管哮喘与亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677位点C→T多态性的关系.方法采用PCR和限制性内切酶片段长度多态性的方法对113例儿童支气管哮喘和131例健康儿童的MTHFR基因第677位点基因多态性进行研究.结果儿童支气管哮喘患者与对照组等位基因比较差异有显著性（x^2=6.69,P＜0.05）.CC、CT、TT3种基因型之间差异存在显著性（x^2=6.35,P＜0.05）.结论MTHFR C677位点C→T的基因突变可能与儿童支气管哮喘的发生有关.     

510例碱性磷酸酶染色结果分析

５１０例碱性磷酸酶染色结果分析滕秀兰，李善玉中性碱性磷酸酶活性测定（ＡＬＰ染色）方法操作简便，结果可靠，现将我室５１０例ＡＬＰ活性测定结果分析如下。材料与方法１．病例选择各种病人检测对象均为本院临床明确诊断的血液病、各种细菌感染以及脾功能亢进患者。门...     

德朗热综合征1例

正德朗热综合征(Cornelia de Lange Syndrome,CdLS)又称阿姆斯特丹侏儒症,主要由参与姐妹染色单体内聚的基因突变引起的罕见常染色体显性遗传疾病,表现为特殊外貌及多器官畸形。现将吉林大学第一医院确诊的1例CdLS进行分析,探讨其临床特点,以提高儿科医师对本病的认识,做到及时诊断、及时治疗,以提高患儿预后。     

儿童多发性大动脉炎25例回顾性分析

目的探讨儿童多发性大动脉炎(TA)的临床特征,分析相关治疗方法和转归。方法回顾性分析25例儿童多发性大动脉炎患儿的临床表现、治疗过程及预后。结果患儿发病年龄为(10.8±3.0)岁,男女比为8∶17。TA临床分型中以Ⅲ型最多(56.0%),常以头痛、抽搐、乏力、蛋白尿等为首发症状,25例患儿均有高血压,其中19例有结核感染。22例患儿接受糖皮质激素和(或)环磷酰胺治疗后病情缓解,其中16例出现复发;3例患儿接受血管内介入治疗,效果良好,未再出现狭窄。结论儿童尤其是青春期以头痛、高血压为主要表现时需注意多发性大动脉炎可能。儿童多发性大动脉炎常由结核感染引起,因此早期发现与治疗结核感染可有效避免该病的发生。药物治疗儿童TA复发率较高,介入治疗能有效改善缺血症状。     

Alstrm综合征3例报告

Alstm 综合征是一组与遗传有关,自婴幼儿期开始发病,且预后不良的一组综合征.近30年来国外相继有散在报道,国内至今尚未见报道.现将白求恩医大一院收治之姐妹2例及滨州卫校收治之1例综合报道如下.例1.女,1岁4个月。第二胎,足月正常产。出生体重3.1kg,母乳喂养,未加辅食.生后6个月始明显     

肝硬化腹腔积液并发自发性腹膜炎后肾功能障碍的临床分析

目的 肝硬化腹腔积液患者并发自发性腹膜炎(SBP)后发生肾功能障碍(RD)的原因及其发病率.方法 肝硬化腹腔积液住院患者中符合SBP患者60例.分肾功能障碍组及无肾功能障碍组,根据临床症状,生化结果分析病程中发生肾功能障碍的各种相关因素.结果 60例肝硬化腹腔积液患者均并发SBP,有部分患者二次住院治疗,共计76例次,其中发生肾功能障碍患者为31例次,其发生率为40.8%.单因素分析结果是发生肾功能障碍与年龄、是否用利尿剂、是否放大量腹腔积液及SBP诊断当时尿素氮、血肌酐等无相关.但多元回归分析结果是年龄(≥55岁)及放大量腹腔积液(≥4 L)与发生肾功能障碍有相关.结论 SBP后肾功能障碍发生率是40.8%,特别是高龄及放大量腹腔积液患者其发病率有统计学意义.因此,对高龄及放大量腹腔积液患者,应密切观察肾功能变化,应合用白蛋白等扩容药.