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目的:通过对1995年以来我室诊断为唐氏综合征(Down syndrome Down综合征)患儿的细胞遗传学研究,探讨减少Down综合征患儿出生的优生对策。方法:外周血淋巴细胞培养,染色体核型分析;进行遗传咨询,确定优生对策。结果:染色体检查55例,43例为Down综合征棱型。结论:进行细胞遗传学检查对临床确诊Down综合征患儿是非常越要的,特别是1岁以内的耍儿;根据发生因素,制定相应的优生对策,避免不良因素侵袭,是减少唐氏综合征患儿出生的必要手段之一。 相似文献
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先天愚型(Down syndyome)是遗传性智力低下的最常见原因,其发病率约为1/600~1/800,我们对1985~1999年遗传咨询发现的124例先天愚型进行研究。 1 一般资料 1.1 对象 1985~2000年先天愚型患儿来我室进行细胞学检查,染色体异常,其中男79例,女45例,均出现为三江地区。 1.2 临床特征 男女同样可生此病,病人的存活期不一。身材矮小,头圆形,平枕骨,沟状舌,舌长身粗,斜眼、眼球震颤、眼间距宽、颈宽而短,长有蹼,偶有隐睾症,骨成熟延期,并指(趾)多指(趾)等。42%病历伴有一种畸形,20%伴有两种畸形,7%联合三种畸形,50%病人有先… 相似文献
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糖尿病足是糖尿病所致的慢性并发症之一。它是由于下肢大血管粥样硬化而阻塞,加上微血管病变,导致双脚局部血液循环不良,神经病变导致双脚对疼痛、冷热等的感觉减退或消失,易受损而不易发觉和高血糖使机体对感染的抵抗力降低,因而造成足部感染而不易愈合。现就我院诊治的16例糖尿病足患者进行分析。 相似文献
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三体型的染色体综合征在遗传咨询门诊中较为以Down氏综合征和(21—三体)克氏综合征(先天性性腺发育不全综合征)较为多见,而形态较大的染色体出现三体的情况则较为罕见。 患者,男,8个月,于2001年5月前来我院遗传咨询门诊就诊。其母生产时37岁,属生育染色体病患儿高危人群。主诉:智力低下,发育迟缓。体检:眼间距宽,耳位较低,呈特殊样握拳姿势,杵状指,四肢无力,肌张力低,不会坐、爬、发育迟缓,智力低下。CT检查:患有先天性心脏病。细胞学检查:其染色体核型为:47,xy+9(正常男性核型为46,xy),该患者部分体细胞较正常体细胞… 相似文献
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在生物医学超微结构样品所拍的电镜照片中,经常出现反差不均现象,我们采用了一些补救办法,使电镜照片获得反差适中比较理想的结果。方法如下:①局部加光遮挡法:首先在放大机上按装底片、调焦、定时、对照片进行整体曝光。在整体曝光的同时对底片中密度较小的部位做局部遮挡,以减少此部的曝光量;而对密度大的部位做局部加光处理,以增加此部位的曝光量。遮挡时要保持小范围的晃动以免留有痕迹。②局部加热法:在显影时,发现照片上有局部密度过小的现象,采用棉球蘸热水对显出影调的照片对局部加热处理,使反差较小的部位加速显影,温度不超过35℃,以免出痕迹。③局部显影法;将显出基调的照片用清水漂一漂,使其慢慢显影。同时棉球蘸显影液对 相似文献
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在我国青少年儿童当中,远视、弱视者很多。我院1994~1995年的一年当中就收治200多例,其中有100多例患儿经治疗视力明显增加,其治疗方法如下。1 临床表现远视多指在12岁以前的儿童远视度数在400或500以上视力在0.1或0.3之间,主要表现为视力低下,其中大部分都与屈光不正有关。远视好象双轮马车的车轴,联系着两个车轮,一个为斜视另一个为弱视。高度远视者(指在500—600以上),视力均有程度不同的减退,而且出现眼疲劳,眼球和眼眶隐痛,尤其看近物的时间过久,则症状加重,流泪怕光,眼前闪光,甚至出现复视,眩晕、嗜睡,胃肠功能紊乱,恶心呕吐,肩部痛,失眠,但眼底不见明显病变,有时窥视盘充血.远视度数高 相似文献
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患者,女,16岁。1999-04刁2前来我室就诊。十诉:身材矮小,无月经.发育滞后查体体矮门22米),后发际低,肘外翻,乳房不发育子宫条索状.染色体检查:核型为45,XO(正常女性为46XX)、诊断TWher综合征.讨论TUrner综合征、又称先天性腹发育不全。①病因分析:由于母亲的卵细胞形成时,减数分裂异常(形成胚胎的卵细胞少了一条X染色体)而导致的疾病。患者多在进入青春期后被发现,有较典型体征如体矮(120-140米)50%有雕颈、肘外翻,后发际低.有卵巢但无滤泡,第二性征发育不全等。据资料统计,45.*O型胚胎98%将流产出生率… 相似文献