镁剂治疗小儿室上性心律失常的疗效观察

镁剂治疗小儿室上性心律失常的疗效观察李双杰研究硫酸镁对小儿快速型室上性心律失常治疗的有效性和安全性。报道如下。１病例与方法１．１病例选择标准：①＜１４周岁。②心电图证实有室上性心动过速（ＰＳＶＴ），心房颤动（Ａｆ），心房扑动（ＡＦ），且心室率＞１６０...     

神经生长因子在小鼠心肌组织中的表达

目的：观察神经生长因子(NGF)基因在生后不同时期小鼠心肌组织中的表达。方法：采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)方法。半定量分析生后1d、15d、30d、60d、90d小鼠心肌组织中NGF mRNA表达水平。结果：小鼠生后1天，心肌组织即有NGF mRNA的表达；随着生后发育过程，表达量逐步增加，30d时达峰值；此后随鼠龄的增加，表达量呈缓慢下降趋势，仍维持在一定水平。结论：小鼠心肌组织中NGF mRNA的表达量，随鼠龄的增加，而呈现出先升后降的动态变化趋势。     

IL2RG基因新突变致重症联合免疫缺陷病的临床表型和基因分析

目的探讨白细胞介素-2受体共同γ链(IL2RG)基因突变所致重症联合免疫缺陷病的临床特征和基因突变类型。方法回顾分析1例IL2RG基因突变所致重症联合免疫缺陷病患儿的临床资料。结果患儿,男,48天,生后早期多重感染,白细胞减少,抗生素治疗效果差。患儿IgG 2.93 g/L,IgA0.07 g/L,lgM 0.16 g/L,C3 0.67 g/L,C4 0.13 g/L;CD 3+CD 4+T淋巴细胞0. 03%、CD 3+CD 8+T淋巴细胞0. 1%、CD 3-/CD 16+CD 56+NK细胞2. 6%;CD 3-CD 19+B淋巴细胞96.76%。二代基因测序显示患儿IL2RG基因(HG19位置chrX:70328484)存在半合变异c.816_819delGATT(p.L273fs*20),为罕见移码突变。软件预测该突变导致蛋白质合成提前出现终止密码,为1类致病突变。患儿母亲为杂合状态,患儿父亲无此突变,患儿姨妈也有该杂合突变。结论发现1例由IL2RG基因[c.816-819delGATT (p.L273fs*20)]突变所致的重症联合免疫缺陷病患儿。基因测序分析结合性别鉴定可在先证者家系中筛查携带者及产前诊断。     

黄芪甲苷抗氧化机制对病毒性心肌炎保护作用的研究

目的观察黄芪甲苷抗氧化机制对病毒性心肌炎的保护作用。方法腹腔接种CVB3建立小鼠病毒性心肌炎模型,随机分为黄芪甲苷高剂量治疗组[1mg/(kg·d)]、中剂量治疗组[0.5mg/(kg·d)]、低剂量治疗组[0.25mg/(kg·d)]及生理盐水对照组。另设黄芪甲苷高剂量正常对照组及正常空白对照组。分别对小鼠生存率、心肌病理、心肌总超氧化物歧化酶(T-SOD)、谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-PX)、过氧化氢酶(CAT)活性、髓过氧化酶(myeloperoxidase,MPO)及反应性活性氧(reactive oxygen species,ROS)进行检测。结果黄芪甲苷高、中剂量组可明显增加急性期小鼠的生存率及减轻心肌炎症性病理变化,与生理盐水对照组比较差异有统计学意义(P<0.01),还可使心肌T-SOD、GSH-PX、CAT活力增加,MPO及ROS含量降低。结论抗氧化作用可能是黄芪甲苷治疗病毒性心肌炎的重要机制之一。     

苦瓜素对小鼠柯萨奇B3病毒性心肌炎的治疗作用

病毒性心肌炎(viral myocarditis，VMC)是常见的获得性心肌疾病之一，近年来发病率逐年上升，成为青少年猝死的重要原因，严重危害人类健康，但目前尚无有效的抗病毒药物治疗。苦瓜为葫芦科属植物苦瓜Mornordica charantia L.的果实，已有数百年的药食两用史。最近国内外学者从苦瓜果肉、种     

以转氨酶升高为主的多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例临床表现及基因分析

目的研究1例以转氨酶升高为主的多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者临床表现、实验室检查、肌肉活检及基因突变情况分析,并进行文献复习,为该病的早期诊断及治疗提供依据。方法收集1例7岁3月男性患儿的临床资料,采集患儿及父母血标本,采用二代基因测序检测致病基因,腓肠肌穿刺活检明确肌肉病变情况。结果患儿肌肉活检电镜结果示肌纤维内大量脂滴沉积。基因测序结果显示患儿的ETFDH基因存在c.1773_1774del AT p.(Cys592※)无义突变和c.389AT p.(Asp130Val)错义突变,考虑为复合杂合突变,患儿父母分别为携带者。结论临床上有转氨酶升高为主伴有心肌酶升高、运动障碍者,应尽早进行分子遗传学检查,有条件者行腓肠肌肌肉活检术,可以为患儿家庭提供准确的遗传咨询和产前诊断。     

EV71手足口病患儿CD8~+T、NK细胞穿孔素和颗粒酶B的变化

目的探讨肠道病毒7l型(EV71)手足口病患儿CD8~+T、NK细胞穿孔素(PRF)和颗粒酶B(Grz B)的变化。方法选取某儿童医院2017年5—7月普通型、重型手足口病患儿(普通型组、重型组),健康儿童志愿者(正常对照组)各30例,采用流式细胞术测定外周血CD8~+T、NK细胞PRF和Grz B的表达水平,比较各组差异。结果与正常对照组相比,普通型组和重型组EV71手足口病患儿急性期两种细胞中PRF和Grz B的表达水平均升高,差异有统计学意义(均P 0. 05)。普通型组和重型组EV71手足口病恢复期患儿CD8~+T细胞PRF、Grz B的表达水平较急性期明显下降,但仍高于正常对照组(均P 0. 05)。NK细胞PRF、Grz B的表达水平:普通型组和重型组急性期比较,差异均无统计学意义(均P 0. 05);普通型组EV71手足口病恢复期患儿较急性期虽稍升高,但差异仍无统计学意义(均P 0. 05);重型组EV71手足口病恢复期患儿较急性期明显升高(均P 0. 05)。结论 CD8~+T、NK细胞PRF和Crz B在EV71手足口病发病中起着一定作用。     

心电图对室间隔缺损并肺动脉高压诊断价值的评价

本文以右心导管直接测量肺动脉压为对照，评价心电图诊断室缺并肺动脉高压的价值，发现单项心电图指标以ＱＲＳ最好（灵敏性８５．２９％、特异性９２．３１％、准确性８８．３３％）。联合标准比单项指标的诊断效率高（灵敏性９４．１２％、特异性８８．４５％、准确性９１．６７％）。结果提示心电图仍不失为一种简便有用的判断空缺并肺高压的方法。     

苦瓜蛋白对柯萨奇B3病毒性心肌炎小鼠半胱天冬酶3活性及凋亡的抑制作用

为研究苦瓜蛋白对凋亡的关键酶半胱天冬酶 3及凋亡的调节作用 ,用已经建立起来的方法从苦瓜果肉中提取苦瓜蛋白。将BALB/C小鼠分为 4组 :病毒对照组、正常对照组、药物对照组和药物治疗组 ,分别在第 0天、第 3天、第 7天和第 14天各处死 5只小鼠 ,第 2 1天全部处死动物 ,心肌组织半胱天冬酶 3活性测定按照CAL BIOCHEM公司的试剂说明书进行 ,并稍加改正 ,凋亡鉴定按照Oncogene公司的TdT DNA裂解片断末端原位标记试剂说明书进行。结果发现 ,①病毒对照组第 7天开始出现半胱天冬酶 3活性 (0 .6 3± 0 .2 1pmol/min ,n =5 ) ,第 14天的活性 (10 .9± 1.5pmol/min ,n =5 )显著高于第 7天 ,第 2 1天的活性 (12 .6± 1.3pmol/min ,n =5 )又高于第 14天。②药物治疗组 ,只有一个第 2 1天的标本有半胱天冬酶 3活性 (0 .4 1pmol/min) ,其它两组均未检测到此酶的活性。③DNA裂解片断末端原位标记法发现 ,病毒对照组在第 7天心肌中有少数细胞凋亡 ,第 14天、第 2 1天凋亡细胞明显增多 ,在非病变区域可发现单个凋亡的心肌细胞。治疗组未发现凋亡细胞 ,其它两组也未发现凋亡细胞。结果提示 ,CVB3病毒性心肌炎中发现有明显的凋亡现象 ,凋亡和半胱天冬酶 3发现于第 7天 ,且随着时间增加而逐渐加重(增强 ) ;苦瓜蛋白可显     

瞬时弹性成像技术、APRI及FIB-4对胆道闭锁患儿肝纤维化程度的诊断价值

目的探讨肝脏瞬时弹性成像技术检测肝脏硬度(LSM)、AST-PLT比值指数(APRI)、基于4因子的肝纤维化指数(FIB-4)对胆道闭锁患儿肝纤维化程度的诊断价值。方法选取2016年1月1日-2018年12月31日于湖南省儿童医院新生儿外科行Kasai术的胆道闭锁患儿110例。收集患儿术中肝脏病理活检标本及术前1周内血常规、肝功能、瞬时弹性成像检查结果。计数资料组间比较采用χ2检验,非正态分布的计量资料多组间比较采用Kruskal-Wallis H秩和检验。采用MedCalc软件绘制受试者工作特征曲线(ROC曲线),通过ROC曲线评估瞬时弹性成像技术、APRI和FIB-4对胆道闭锁患儿肝纤维化程度的诊断效能。采用Spearman相关法进行相关性分析。结果ROC曲线分析显示,LSM、APRI、FIB-4用于判断胆道闭锁明显肝纤维化(F≥2)的临界值分别为9.250 kPa、0.680、0.047,ROC曲线下面积(AUC)分别为0.874[95%可信区间(95%CI):0.778~0.970]、0.636(95%CI:0.362~0.911)、0.622(95%CI:0.363~0.880);LSM、APRI、FIB-4用于判断胆道闭锁进展性肝纤维化(F≥3)的临界值分别为10.75 kPa、0.70、0.05,AUC分别为0.781(95%CI:0.689~0.873)、0.519(95%CI:0.401~0.636)、0.506(95%CI:0.389~0.623);LSM、APRI、FIB-4用于判断胆道闭锁肝硬化(F≥4)的临界值分别为11.85 kPa、0.82、0.09,AUC分别为0.855(95%CI:0.769~0.942)、0.701(95%CI:0.599~0.803)、0.717(95%CI:0.609~0.825)。相关性分析结果显示,LSM值与AST水平呈正相关(r=0.258,P=0.007),与PLT水平呈负相关(r=-0.248,P=0.009)。结论瞬时弹性成像技术对于胆道闭锁患儿肝纤维化分级具有较高的准确性,其诊断肝纤维化程度的临床价值高于APRI、FIB-4。