基于纤维骨架空间统计方法对雷特综合征患儿脑白质结构与疾病严重度和发育水平的病例对照研究

背景：动物模型及细胞学水平研究提出雷特综合征(RTT)存在神经元发育不成熟及连接障碍,但在RTT患儿中大脑白质发育及连接情况不明。 目的：利用MR弥散张量成像（DTI）探讨RTT患儿白质参数指标异常情况及与疾病严重度和发育水平的相关性。 设计：病例对照研究。 方法：以复旦大学附属儿科医院（我院）符合典型RTT诊断,存在MECP2基因突变或缺失,行MR常规扫描、Griffith精神发育量表-中文版（GDS-C）测评和RTT严重程度评分（RSSS）的2~6岁患儿为RTT组,以与病例组同期在我院儿保科及神经内科因主诉头晕、头痛就诊并行头颅MR平扫未发现局灶性或者弥漫性颅内病变且行中国常模标准化量表丹佛发育筛查（DST）结果为正常的2~6岁女孩为对照组（TD组）。GDS-C、RSSS和DST测评均在我院儿童保健科完成,测评时间与MR检查相距≤1个月。统一使用我院MR设备,设定DTI序列行MR扫描并获得DTI的4项参数,利用基于纤维骨架的空间统计学（TBSS）进行统计学分析,获得两组间参数差异及定位脑区。 主要结局指标：RTT白质异常脑区与RSSS和GDS-C各能区的相关性。 结果：2014年6月至2021年6月RTT组22例、TD组23例进入分析,两组年龄差异无统计学意义。RTT组RSSS 测评5.5±1.33,GDS-C总发育商（DQ）15.8±6.8,其中运动能区发育商（ADQ）为30.2±10.6、个人-社会能区发育商（BDQ）为14.6±9.1、听力-语言能区发育商（CDQ）为15±7.7、手眼协调能区发育商（DDQ）为9.9±6.2、表现能区发育商（EDQ）为9.2±3.9。TD组DST测评总DQ为94~118 （103±7）。各向异性（FA）值RTT组低于TD组,平均弥散量（MD）值和径向弥散率（DR）值RTT组高于TD组,差异均有统计学意义;轴向弥散率（DA）值2组差异无统计学意义。DTI白质TBSS分析结果（FDR校正,P<0.05）：RTT组较TD组FA值减低的纤维束主要位于胼胝体的辐射线额部及压部、双侧上纵束、左侧下纵束、内囊后肢及钩形束;RTT组较TD组MD值增加的纤维束主要位于胼胝体体部;RTT组较TD组DR值增加的纤维束主要位于胼胝体膝部、压部及右侧矢状层;RTT组较TD组DA值增加的纤维束主要位于胼胝体体部和压部。RTT的RSSS得分与胼胝体辐射线额部和左侧上纵束的FA值呈负相关,与胼胝体体部MD值、DR值和DA值呈正相关。内囊后肢FA值与GDS-C总DQ、A~E能区的DQ均呈正相关。右侧矢状层DR值与GDS-C总DQ、A~E能区的DQ均呈负相关。 结论：RTT儿童可能存在胼胝体发育不良、大脑广泛性连接障碍及皮层下-皮层环路的结构和连接异常。     

孤独症谱系障碍儿童体格生长状况的横断面调查

目的：探讨孤独症谱系障碍(ASD)儿童体格生长偏离状况。方法：本文数据来自于2016年1月至2019年8月在复旦大学附属儿科医院有资质的发育行为专科医生诊断的ASD专科病历数据库,采集在疑似（<2岁）和诊断ASD时常规体格测量等检查数据,疑似ASD的幼儿随访到2岁后诊断。体格测量结果依据WHO儿童体格参考标准转化为年龄相应的体重、身长/身高、BMI的Z值,用于体格生长状况评价。BMI Z值>+2 SD为肥胖、<-2 SD为消瘦,肥胖和消瘦统称为生长偏离。并行生长偏离影响因素分析。结果：ASD专科病历数据库511例连续样本进入本文分析, 1~4岁420例（82.2%）,~8岁91例（17.8%）;男431例,女80例。总体ASD人群及1~4岁肥胖比例高于消瘦,差异有统计学意义;~8岁ASD人群肥胖与消瘦比例差异无统计学意义;ASD男女童肥胖、消瘦比例差异无统计学意义。~8岁ASD人群生长偏离和消瘦发生率分别是1~4岁的3.3倍（95%CI: 1.81~6.00）和5.64倍（95%CI: 2.22~14.31）。总体和1~4岁ASD人群相比,体重、身长/身高和BMI的Z值分布曲线较WHO儿童参考标准Z值正态分布参考线右移,向肥胖偏离;~8岁ASD人群BMI的Z值分布曲线峰值低,体型匀称比例下降,向+2 SD和-2 SD外延伸,向肥胖、消瘦偏离。结论：ASD儿童人群生长偏离既有肥胖也有消瘦,ASD学龄期儿童人群生长偏离发生率高于学龄前期儿童人群,且体型匀称比例下降,向肥胖和消瘦偏离。