母亲MTR基因多态性与先天性心脏病易感性关联

目的 研究母亲甲硫氨酸合成酶(MTR)基因多态性与子代先天性心脏病(CHD)间的关联性.方法 于2017年11月-2019年12月在湖南省儿童医院心胸外科采用病例对照研究方法,在464例CHD患儿母亲和504例健康儿童母亲中,利用MassArray飞行时间质谱技术对MTR基因的单核苷酸多态性(SNPs)进行检测,采用S...     

母亲还原叶酸载体基因多态性与子代先天性心脏病关联的病例对照研究

目的 探讨母亲还原叶酸载体(reduced folate carrier,RFC)基因多态性与子代先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的关系.方法 采用基于医院的病例对照研究,以2017年11月至2020年3月于湖南省儿童医院心胸外科就诊的683例CHD婴儿的母亲为病例组,以同期在该...     

柞蚕蛹虫草超微粉对小鼠免疫功能的增强作用

目的：探讨东北柞蚕蛹虫草超微粉对小鼠免疫功能的影响,为提高柞蚕蛹虫草的利用率提供依据。方法：40只小鼠随机分为阴性对照组,低（0.1665 g·kg^-1）、中（0.3333 g·kg^-1）和高剂量柞蚕蛹虫草超微粉组（0.9999 g·kg^-1）;每组10只。低、中和高剂量柞蚕蛹虫草超微粉组小鼠经口给予柞蚕蛹虫草超微粉30 d,阴性对照组小鼠经口给予等量蒸馏水。测定各组小鼠体质量、脾脏指数和胸腺指数,采用小鼠淋巴细胞转化实验观察淋巴细胞转化能力,足跖增厚法检测小鼠迟发型变态反应水平,检测小鼠抗体生成细胞数、小鼠巨噬细胞吞噬鸡红细胞的吞噬率和吞噬指数。结果：与阴性对照组比较,各剂量柞蚕蛹虫草超微粉组小鼠体质量、脾脏指数和胸腺指数差异无统计学意义（P>0.05）;中和高剂量柞蚕蛹虫草超微粉组小鼠淋巴细胞转化能力高于阴性对照组（P<0.05）;中和高剂量柞蚕蛹虫草超微粉组小鼠迟发型变态反应水平高于阴性对照组和低剂量柞蚕蛹虫草超微粉组（P<0.05）;各剂量柞蚕蛹虫草超微粉组小鼠抗体生成细胞数高于阴性对照组（P<0.05）;各剂量柞蚕蛹虫草超微粉组小鼠腹腔巨噬细胞吞噬鸡红细胞的吞噬率和吞噬指数高于阴性对照组（P<0.05）。结论：东北柞蚕蛹虫草超微粉对小鼠免疫功能有增强作用,推荐剂量为0.333 3和0.9999 g·kg^-1。     

母亲胱硫醚β-合酶基因多态性与子代先心病及亚型的关联研究

目的 探讨母亲胱硫醚β-合成酶(cystathionineβsynthase, CBS)基因多态性与子代先心病(congenital heart disease, CHD)及其亚型的关联,为CHD遗传易感标志物的研究提供流行病学依据。方法 以464例单纯CHD患儿母亲为病例组,504例正常儿童母亲为对照组,开展病例对照研究。通过问卷调查,收集研究对象的基本信息。完成调查问卷后,采集5ml血液,用于CBS基因多态性的检测。利用多因素logistic回归模型评估CBS基因多态性与CHD及亚型的关联;利用Haploview 4.2软件的四配子法构建单倍型,评估单倍型与CHD的关联;利用广义多因子降维法(GMDR)分析基因-基因交互作用与CHD的关联。结果 多因素logistic回归分析结果显示,母亲CBS基因位点rs2851391和rs234714的多态性与子代CHD及其两种亚型(ASD和PDA)的发病存在关联;且经FDR调整后,关联仍然具有统计学意义(Q_FDR<0.05)。5个SNP位点均与VSD的发生无关(Q_FDR>0.05)。GM...     

母亲糖尿病及UCP2基因多态性与子代先天性心脏病关联的病例对照研究

目的 探讨母亲糖尿病、解偶联蛋白2基因（UCP2）多态性及两者的交互作用与子代先天性心脏病（CHD）的关系。方法 采用以医院为基础的病例对照研究,选择2018年3月至2019年8月在湖南省儿童医院确诊的464例单纯CHD患儿的母亲为病例组,选择同期住院、无先天畸形的504例患儿的母亲为对照组。通过问卷调查,收集相关暴露信息,同时采集母亲静脉血5 mL,用于UCP2基因多态性检测。采用多因素logistic回归分析探讨母亲糖尿病、UCP2基因多态性及两者交互作用与子代CHD的关联性。结果 多因素logistic回归分析显示,在控制混杂因素后,患有妊娠期糖尿病（OR=2.96,95% CI：1.57~5.59）、有妊娠期糖尿病史（OR=3.16,95% CI：1.59~6.28）和妊娠前患有糖尿病（OR=4.52,95% CI：2.41~8.50）均显著增加子代CHD的风险（P < 0.05）。母亲UCP2基因两个位点rs659366（T/C vs C/C：OR=1.49,95% CI：1.02~2.16;T/T vs C/C：OR=2.77,95% CI：1.67~4.62）和rs660339（A/A vs G/G：OR=2.19,95% CI：1.34~3.58）的多态性与子代CHD的风险存在关联（P < 0.05）。交互作用分析显示,UCP2基因两个位点（rs659366和rs660339）的多态性与母亲糖尿病在子代CHD发生中存在交互作用（P < 0.05）。结论 母亲糖尿病、UCP2基因多态性及其交互作用与子代CHD发病相关。     

母亲胱硫醚β-合酶基因多态性与子代先心病及亚型的关联研究北大核心CSCD

目的探讨母亲胱硫醚β-合成酶(cystathionineβsynthase,CBS)基因多态性与子代先心病(congenital heart disease,CHD)及其亚型的关联,为CHD遗传易感标志物的研究提供流行病学依据。方法以464例单纯CHD患儿母亲为病例组,504例正常儿童母亲为对照组,开展病例对照研究。通过问卷调查,收集研究对象的基本信息。完成调查问卷后,采集5ml血液,用于CBS基因多态性的检测。利用多因素logistic回归模型评估CBS基因多态性与CHD及亚型的关联;利用Haploview 4.2软件的四配子法构建单倍型,评估单倍型与CHD的关联;利用广义多因子降维法(GMDR)分析基因-基因交互作用与CHD的关联。结果多因素logistic回归分析结果显示,母亲CBS基因位点rs2851391和rs234714的多态性与子代CHD及其两种亚型(ASD和PDA)的发病存在关联;且经FDR调整后,关联仍然具有统计学意义(Q_(FDR)<0.05)。5个SNP位点均与VSD的发生无关(Q_(FDR)>0.05)。GMDR分析结果显示,5个SNP位点的基因-基因交互作用模型与子代CHD的发生无关(P>0.05)。rs1051319和rs2851391位点构成的单倍型G-T可能与子代CHD的发生有关(Q_(FDR)<0.05)。结论母亲CBS基因多态性与子代CHD、ASD和PDA的发生有关,CBS基因位点构成的单倍型(G-T)也与子代CHD的发生有关。     

母亲糖尿病及UCP2基因多态性与子代先天性心脏病关联的病例对照研究

目的 探讨母亲糖尿病、解偶联蛋白2基因（UCP2）多态性及两者的交互作用与子代先天性心脏病（CHD）的关系。方法 采用以医院为基础的病例对照研究,选择2018年3月至2019年8月在湖南省儿童医院确诊的464例单纯CHD患儿的母亲为病例组,选择同期住院、无先天畸形的504例患儿的母亲为对照组。通过问卷调查,收集相关暴露信息,同时采集母亲静脉血5 mL,用于UCP2基因多态性检测。采用多因素logistic回归分析探讨母亲糖尿病、UCP2基因多态性及两者交互作用与子代CHD的关联性。结果 多因素logistic回归分析显示,在控制混杂因素后,患有妊娠期糖尿病（OR=2.96,95% CI：1.57~5.59）、有妊娠期糖尿病史（OR=3.16,95% CI：1.59~6.28）和妊娠前患有糖尿病（OR=4.52,95% CI：2.41~8.50）均显著增加子代CHD的风险（P < 0.05）。母亲UCP2基因两个位点rs659366（T/C vs C/C：OR=1.49,95% CI：1.02~2.16;T/T vs C/C：OR=2.77,95% CI：1.67~4.62）和rs660339（A/A vs G/G：OR=2.19,95% CI：1.34~3.58）的多态性与子代CHD的风险存在关联（P < 0.05）。交互作用分析显示,UCP2基因两个位点（rs659366和rs660339）的多态性与母亲糖尿病在子代CHD发生中存在交互作用（P < 0.05）。结论 母亲糖尿病、UCP2基因多态性及其交互作用与子代CHD发病相关。