一家系3例染色体平衡易位的遗传学分析

目的 报道一家系3例染色体平衡易位，并对其遗传学特点进行分析。方法 采用外周血淋巴细胞培养技术对一家系7人进行染色体核型分析，对先证者流产绒毛行基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）。结果 该家系中发现两代人有3人染色体为t(1;3)平衡易位，先证者流产绒毛CNV-seq检测提示：1号染色体q43-q44处缺失9.38 Mb区域，3号染色体q25.2-q29处重复43.42 Mb区域。结论 染色体平衡易位是导致流产、死胎等不良妊娠结局的重要原因。CNV-seq和染色体核型分析技术相结合可提高染色体异常诊断的准确性。此外，女性平衡易位携带者较男性具有更高风险形成染色体异常的胚胎。     

肢带型肌营养不良2B型一例

肢带型肌营养不良是以骨盆带和肩胛带为主呈进行性肌肉改变的一组肌肉疾病,常在儿童期发病,具有明显的遗传异质性。报道1例因支气管肺炎就诊患儿,经全外显子组测序技术筛选相关基因变异位点,Sanger测序技术验证分析可疑变异位点。发现患儿DYSF基因（NM＿003494）存在外显子12位点c.2974T>C(p.W992R)和外显子28位点c. 1169A>G(p.D390G)的复合杂合变异,其中位点c.2974T>C(p.W992R)遗传自父亲,位点c.1169A>G(p.D390G)遗传自母亲。按照美国医学遗传学与基因组学学会指南二者均为截断变异（PVS1）且正常人群数据库未收录,均为罕见变异（PM2＿Supporting证据）,评估为可能致病性变异（likely pathogenic）。Sanger测序验证结果与全外显子组测序结果相一致,患儿最终诊断为肢带型肌营养不良2B型。全外显子组测序技术可为肢带型肌营养不良提供基因分析和产前诊断,在临床决策、遗传咨询及再次妊娠计划等方面具有关键性价值。     

2例15q11-q13微重复胎儿病例的遗传学分析

目的 探讨产前诊断中联合应用染色体拷贝数变异检测（CNV-seq）、甲基化MLPA和染色体显带技术对15q11-q13微重复在遗传学分析的临床价值。方法 对2例15q11.2-q13.2微重复病例采用CNV-seq、G显带、C显带和MS-MLPA技术进行羊水标本检测，异常结果行家系验证和溯源分析。结果 胎儿A:15q11.2-q12和15q12-q13.1分别重复4.96Mb和0.84Mb，其羊水细胞核型为47,XX,+psuidic(15)(q13)，父母染色体核型分别为46,XY和47,XX,+psu idic(15)(q13)。胎儿B:15q11.2-q13.2和15q13.2-q13.3分别重复7.64 Mb和1.46 Mb；其羊水细胞核型为47,XX,+mar，父母染色体核型正常；MS-MLPA溯源分析提示胎儿B为父源性重复。结论 通过染色体显带和变异溯源等方法明确了2例患儿拷贝数异常来源，为该疾病产前诊断提供了可行联合方案，并为研究15q11-q13区域拷贝数变异积累了数据。     

馆际DDS和网上免费资源在医学文献全文提供中的作用

目的介绍医院图书馆馆际文献传递服务系统(Document Delivery Service,DDS)在医院图书馆联盟中的运用,以及网上免费资源(Open Access,OA)作为馆藏的重要补充所发挥的积极作用。方法通过医院图书馆医学文献全文服务中的实例分析,阐明馆际DDS和OA在医学文献全文提供中的作用。结果只要充分利用图书馆联盟内馆际DDS并且结合OA资源的补充,医院医护、教学、科研、管理用户的90%全文文献需求都能得到较为理想的解决。结论在优化本馆藏书资源的同时,有效利用馆际DDS和OA,提高全文提供率。     

Wolf-Hirschhorn综合征患儿临床特征及拷贝数变异分析

目的 报道4号染色体的短臂末端片段缺失造成的Wolf-Hirschhorn综合征的临床特征。方法 对甘肃省妇幼保健院医学遗传中心收治的1例4号染色体的短臂末端缺失所致Wolf-Hirschhorn综合征患儿染色体拷贝数变异测序（CNV-seq）结果、临床表征和部分随访资料进行回顾性分析。结果 先证者，女，5月龄，因“生长发育落后、肌张力低下、特殊面容”就诊。查体：身高：57 cm，体质量：4.5 kg，头围：38.5 cm。CNV-seq结果显示患儿4号染色体p16.3处存在2.48 Mb区域缺失，该片段缺失未见文献报道。结论 通过CNV-seq检测患儿亚显微结构染色体畸变是诊断WHS综合征常用的分子遗传学检查方法，可有效提高诊断该综合征的检测效率，为优生优育提供新的理论依据与应用引导。     

精准医疗背景下的精准化学科服务

阐述精准医疗与精准化学科服务的关系,从服务对象划分、服务内容定位、服务阶段跟踪、对学科馆员素质的精准化要求几方面介绍精准化学科服务的具体实施,分析精准化学科服务的效果,指出开展精准化学科服务能够提升图书馆的价值,促进形成学科馆员与用户之间的良性互动.