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目的 探讨串联质谱(tandem mass spectrometry,TMS)联合高通量测序技术(又称新一代测序技术,next generation sequencing,NGS)在新生儿疾病筛查中的应用价值。方法 依托妇幼健康服务联合体,对2015年4月至2018年5月期间常州地区出生的50844例新生儿开展TMS初筛,对初筛阳性病例运用NGS等技术进行鉴别诊断和基因诊断。结果 50844例新生儿经TMS初筛阳性650例,召回再次TMS检测结果阳性54例,对该54例病例运用NGS技术进行检测,最终确诊19例为遗传代谢病患儿,总体发病率为1/2676。结论 TMS联合NGS开展新生儿疾病筛查,能更早、更多地发现新生儿遗传性代谢疾病,从而达到早干预、早治疗的目的。 相似文献
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托幼机构的卫生消毒工作对于学龄前儿童的身心健康至关重要。为了解我市托幼机构卫生消毒现状 ,依据《传染病防治法》 ,《母婴保健法》及其《实施办法》 ,《江苏省托儿所、幼儿园卫生保健管理办法实施细则 (试行 )》 ,我院于 2 0 0 0年和2 0 0 1年分 2次对全市托儿所、幼儿园进行卫生消毒状况调查。现将结果报告如下。1 对象和方法1 .1 对象 随机抽样调查全市 68所托儿所、幼儿园。1 .2 检测项目 托儿所、幼儿园物体 (课桌、玩具、毛巾 )表面及幼儿手进行细菌总数、乙型肝炎表面抗原检测 ;幼儿所用茶杯进行致病性大肠菌群污染情况检查 … 相似文献
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高血压病患者房室形态学改变发生顺序的超声心动图探讨 总被引:1,自引:0,他引:1
应用超声心动图测定120例Ⅱ、Ⅲ期高血压病患者的左房内径、左室内径、左室后壁厚度及左房与主动脉根部内径比值,并与120例正常人比较。结果表明左房扩大是高血压病早期出现的征象,左室壁肥厚一般发生在左房扩大之后,最后左室代偿性扩大。故左房增大可作为高血压心脏病早期诊断的一个重要参考指标。 相似文献
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患儿,女,12岁,住血吸虫病重流行乡,于1994年9月9日入院。患儿畏寒发热5天,双下肢肌肉和膝踝关节疼痛伴活动障碍2天。有血吸虫疫水接触史,曾有一过性红斑疹,无治疗史。入院检查:T39.6℃,P130次。心肺(-),腹平软,肝剑下2cm,两下肢直伸,不能弯曲. 相似文献
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朱志平 《中国交通医学杂志》1993,7(1):34-35
<正> 1984年10月至1992年6月,我院收治病毒性心肌炎418例,大多有不同类型的心律失常,其中HBsAg(+)102例。本文旨在探讨病毒性心肌炎伴HBsAg(+)者与心律失常的联系。 相似文献
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目的探讨IGFBP-7、ERCC1、VEGF在卵巢癌组织中的表达及意义。方法收集2014年3月-2016年3月在该院行妇科手术治疗的65例患者的卵巢石蜡标本,采集并检测IGFBP-7、ERCC1、VEGF水平。分析IGFBP-7、ERCC1、VEGF在卵巢癌组织中的表达及意义。结果卵巢癌组织中IGFBP-7、ERCC1、VEGF阳性率分别为92.30%、43.07%、83.07%,均高于癌旁正常组织的15.38%、4.61%、6.15%,差异均有统计学意义(均P<0.05);Ⅲ~Ⅳ期的卵巢癌组织ERCCl表达高于Ⅰ~Ⅱ期(P<0.05),低分化程度、有淋巴结转移、Ⅲ~Ⅳ临床分期卵巢癌组织VEGF表达高于高分化程度、Ⅰ~Ⅱ临床分期、无淋巴结转移者(P<0.05)。结论肿瘤组织的发生发展是一个复杂的过程,IGFBP-7、ERCC1、VEGF在卵巢癌组织中的表达明显增加,且与该病存在密切的关系,影响预后。因此,IGFBP-7、ERCC1、VEGF的表达可判断患者的病情程度,可将其作为治疗的参考指标。 相似文献
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朱志平 《实用临床医药杂志》1997,(6)
注射用降纤酶是蛇毒第四代新产品,作者用以治疗脑梗塞患者32例,与其它常规疗法的20例作对照,现将结果报告如下。1临床资料本组全部病例均符合全国第二届脑血管病学术会议诊断标准[‘],并经CT证实。治疗组32例中男ZI例,女11例,年龄42~78岁,其中脑血栓形成引例,脑栓塞里倒,对照组20例中男13例,女7例,年龄39~SO岁,均为脑血栓形成,两组患者均在治疗前、后检查血液流变学指标及肝肾功能。根据1988年全国第二届脑血管疾病会议通过的脑卒中患者临床神经功能缺损程度评分标准[‘],O~15分为轻度,16~3O分为中度,31~45分… 相似文献