全外显子家系测序在WDR35基因复合杂合变异导致SRPS-5胎儿产前诊断中的价值

目的 探讨全外显子家系测序(Trio-WES)在诊断WDR35基因复合杂合变异导致短肋-多指综合征5型(SRPS-5)中的应用价值。方法 收集1例引产儿产前诊断的临床资料,采用Trio-WES对引产儿皮肤组织及其父母外周血进行基因测序,采用SIFT、PolyPhen-2及Mutation Taster软件对筛选出的可疑变异进行生物危害性分析,并建立模型预测变异可能导致的蛋白结构变化。结果 引产儿母亲孕22⁺³周时的超声检查结果提示胎儿四肢长骨发育水平明显滞后,伴双侧肱骨、股骨弯曲,胸围小且胸腔狭窄,肋骨短且双肺受压变小。基因测序提示胎儿WDR35基因存在复合杂合变异,分别为父亲携带的c.799G>A/p.Val267Met杂合变异与母亲携带的chr2:20151176-20151245杂合缺失变异。检索Pubmed和HGMD数据库均未发现该变异相关报道,属WDR35基因的新变异,其中变异位点c.799G>A/p.Val267Met在多物种间高度保守,蛋白结构预测提示可能改变局部空间稳定性。结论 WDR35基因缺陷可能是患儿长骨明显短且弯曲,短肋伴肺发育...     

精子发生相关新基因KLHL-10在无精子症及少弱精子症患者中突变筛查分析

目的:探讨精子发生相关新基因KLHL-10突变与无精子症及少、弱精子症之间的关系。方法:收集临床上不明原因的、非阻塞性无精子症及少、弱精子症患者(分别为11例、196例和118例)共325份外周血标本以及100份正常生育男性的外周血标本,抽提其DNA,采用PCR技术、变性高效液相色谱技术以及测序等手段对全部DNA样本进行KLHL-10基因的突变筛查。结果:在少精子症患者组及正常生育男性组中各发现1例及3例在1号外显子有C88→A的新的杂合突变,系同义突变;在少精子症患者组、弱精子症患者组及正常生育男性组中各检出3例、1例及4例在2号外显子有C424→A的新的杂合突变,也系同义突变;尚未发现有该基因的错义突变或微缺失。结论:KLHL-10基因错义突变或微缺失不是引起本组无精子症及少、弱精子症患者的主要致病原因,该基因在男性不育症的诊断价值有待进一步确定。     

精子DFI与精液常规、精子形态学的相关性及其对IVF-ET/ICSI结局的影响#br#

摘要：目的　分析精子DNA碎片指数（DFI）与精液常规、精子形态学及体外受精-胚胎移植（IVF-ET）/卵胞浆内单精子注射（ICSI）结局的关系,探讨精子DFI预测男性生育力及IVF-ET/ICSI结局的价值。方法　回顾性分析2420例男性不育患者精液检查数据,根据DFI值分为A组（DFI≤15%）、B组（15%＜DFI＜30%）、C组（DFI≥30%）,分析精子DFI与精液常规、精子形态学相关性。检测117对IVF-ET/ICSI不孕夫妇中男性患者精子DFI,精液常规、精子形态学,根据DFI值分为IVF-1组（DFI≤15%）、IVF-2组（15%＜DFI＜30%）、IVF-3组（DFI≥30%）,ICSI-1组（DFI≤15%）、ICSI-2组（15%＜DFI＜30%）、ICSI-3组（DFI≥30%）,研究精子DFI对IVF-ET/ICSI结局的影响。结果　A、B、C组患者年龄、精子畸形率逐次升高,精子浓度、前向运动精子（PR）、精子活动率逐次降低（P＜0.01）;精子DFI与年龄、精子畸形率呈正相关,与精子浓度、PR、精子活动率呈负相关（P＜0.01）;与IVF-1组比较,IVF-3组精子浓度、PR降低;IVF-3组精子畸形率较IVF-2组升高;与ICSI-1组和ICSI-2组比较,ICSI-3组PR降低;ICSI-3组精子畸形率较ICSI-1组升高（P＜0.05）;IVF组和ICSI组中,各亚组受精率、卵裂率、优胚率及临床妊娠率差异均无统计学意义（P＞0.05）。结论　精子DFI可有效评估男性生育力。精子DFI对IVF/ICSI的临床结局没有预测价值,不建议将精子DFI检测作为选择辅助生殖技术方案检查项目。      

幽门螺杆菌感染与不孕不育症的血清学研究

目的：探讨幽门螺杆菌感染和不孕不育症的关系及其可能的免疫学因素．方法：用ELISA法检测不孕症（n=67）,不育症（n=58）患者血清抗Hpylori-IgG,抗精子抗体,T细胞亚群及部分细胞因子水平．结果：不孕不育症患者血清H.pylori-IgG和AsAb依次为46．4％和21．6％,与对照组相比差异均具有显著性（P〈0．01）．抗Hpylori-IgG阳性和阴性的患者AsAb阳性率依次为32．8％和11．9％（P〈0．01）．血清抗Hpylori-IgG阳性的患者外周血CD3^＋,CD4^＋、CD4^＋／CD8^＋均下降,血清IL-4,IL-6,IFN-γ,TNF水平均上升,IFN-1／IL-4比值下降（P〈0．05）．结论：H．pylori是引起不孕不育的病原体之一,抗精子抗体和细胞因子水平升高,可能参与不孕症的发生发展．     

生殖激素与睾丸生精功能关系的探讨

目的探讨生殖激素与睾丸生精功能的关系及其临床意义。方法用ELISA法测定77例原发性不育症患者血清生殖激素(FSH、LH、PRL、T、INH-B)水平,并对其中FSH高于正常对照组2倍者进行睾丸活检。结果少精组、极度少精组、特发性无精症组FSH、LH水平升高,T/LH比值及INH-B下降,与正常对照相比,差异均具显著性(P<0.01);对27例FSH高于正常对照组2倍者进行睾丸活检,发现中度、重度和不可逆性生精功能障碍依次为3例、10例和14例,FSH水平递增,INH-B水平呈递减趋势,差异具有显著性(P<0.01);重度和不可逆性生精功能障碍患者FSH水平差异无显著性(P>0.05),但INH-B水平差异有显著性(P<0.01)。结论生殖激素水平变化与睾丸生精功能密切相关,如果FSH、LH水平升高,INH-B水平下降,T/LH的比值降低,则提示患者可能生精功能障碍,INH-B似比FSH更能反映出患者生精状态。     

淮南地区大学生生殖健康知识·态度·行为

目的了解淮南地区在校大学生生殖健康知识、态度、行为状况,为高校的健康教育工作提供依据。方法采用整群抽样的方法,对淮南市4所高校962名在校大学生进行问卷调查。结果不同学历水平学生生殖健康知识知晓率差异有统计学意义(P<0.05),学历越高,知晓率越高;不同专业学生知晓率差异亦有统计学意义(P<0.05),医学生高于其他专业学生。多数大学生认为贞操重要,反对婚前性行为。57.62%的学生生殖健康知识来源于学校教育。结论大学生生殖健康知识掌握不足,应加强教育。     

再次体外受精-胚胎移植获卵数的改变及其影响因素的分析

目的 探讨首次体外受精( IVF) -胚胎移植( ET)/卵母细胞内单精子显微注射( ICSI )失败行再次 IVF/ICSI-ET时获卵数的变化以及相关影响因素的分析. 方法 回顾性分析222例在12个月内行2次IVF/ICSI-ET周期的患者,根据基础窦卵泡数(bAFC)将患者分为 A组(bAFC≥9)和 B组(bAFC<9),分析每组前后两周期间患者的基本情况、临床方案、获卵数、进入减数分裂中期II( MII期)卵子数、正常受精率、优胚率、累积妊娠率的变化,探讨影响前后周期获卵数发生变化的相关因素. 结果 A 组第二个 IVF 周期(cycle2)获卵数、MII期卵子数、受精率、优胚率、累积妊娠率明显高于第一个IVF周期( cycle1 ) ,前后周期中临床方案无大的变化,均以长方案为主,但 cycle2 每日的促性腺激素( Gn)使用剂量高于 cycle1 ( P <0. 05 ). B 组中相对于 cy-cle1,cycle2获卵数、MII期卵子数差异无统计学意义,而优胚率及累积妊娠率均提高,并且cycle2 中短方案明显多于cy-cle1(P<0. 05). 其中B组中有14例患者在cycle1中为长方案,在cycle2中转变为短方案,后者的获卵数以及MII期卵子数均高于前者( P<0. 05 ). 结论 对于卵巢功能正常的患者,结合患者cycle1中获卵数以及Gn使用剂量,在控制卵巢过度刺激综合征发生的情况下,cycle2中可通过适当的提高每日Gn使用剂量来提高获卵数及MII期卵子数. 相对于长方案,短方案可能更适合卵巢功能减退的患者.     

女性不孕患者解脲支原体感染与外周血T细胞亚群水平检测

目的探讨解脲支原体与女性不孕的关系及其可能原因。方法用IST-2试剂盒检测67例不孕妇女生殖道解脲支原体,同时用流式细胞术检测其外周血CD3+、CD4+和CD8+。结果女性不孕患者支原体阳性率为58.21%,高于对照组(22%),二者比较差异有统计学意义(P<0.01);其外周血CD3+、CD4+、CD8+、CD4+/CD8+依次为(67.55±4.12)%、(28.42±3.50)%、(26.72±3.43)%、(1.17±0.96),与阴性患者相比,CD4+、CD4+/CD8+降低,CD8+升高。结论支原体感染是女性不孕的重要原因之一,支原体感染后患者免疫功能受损也与不孕有一定关系。     

耳-腭-指综合征1型新生儿围产期临床特征和遗传特点分析

目的 对1例耳-腭-指综合征1型(OPD1)患儿围产期的临床特征和遗传特点进行分析,提高临床对此类罕见病的认识。方法 收集1例OPD1患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子家系测序(Trio-WES)。采用Sanger测序对变异位点进行验证。采用生物信息学分析评估变异位点的危害性。结合文献对细丝蛋白A(FLNA)基因热点变异患儿的临床特征进行回顾性分析。结果 产前超声提示患儿小下颌、鼻梁塌陷、脊椎排列异常、双足第2趾长,出生后患儿具有眼距较宽、眼睑裂倾斜、鼻梁塌陷、下颌后缩、耳位低且右耳可见副耳、双足第2趾明显长于其余4趾的体貌特征。基因检测结果提示患儿FLNA基因发生杂合变异(c.620C>T/p.Pro207Leu),患儿母亲存在该位点变异,父亲基因型为野生型。文献回顾分析结果显示,FLNA基因c.620C>T/p.Pro207Leu是导致OPD1的热点变异,携带该变异的患者可表现为眼距宽、眼睑裂倾斜、小下颌、腭裂、不同类型的指(趾)骨畸形、听力下降等临床特征。结论 FLNA基因c.620C>T/p.Pro207Leu变异可导致OPD1的发生。结合家系资料分析...